Quanto è affidabile il NIPT test?
Domanda di: Dr. Marina Battaglia | Ultimo aggiornamento: 29 settembre 2025Valutazione: 4.5/5 (52 voti)
Il NIPT ha un'attendibilità superiore al 99% per le trisomie 21, 18 e 13, risultando più preciso rispetto ai tradizionali test di screening come il Bi-Test o il Tri-Test.
Quali sono le possibili cause di falsi positivi nel test NIPT?
Sono possibili risultati falsi positivi e falsi negativi, anche se rari. Un falso positivo significa che il test mostra un risultato anomalo quando il bambino è in realtà sano, e un falso negativo significa che il test indica un basso rischio quando il bambino ha la condizione.
Qual è il margine di errore del test del DNA fetale?
Il margine di errore del test del DNA fetale è inferiore all'1% per i falsi negativi. L'attendibilità supera quindi il 99%.
Qual è l'attendibilità del test del DNA fetale?
Qual è la sua attendibilità? È del 99%, quindi è quasi equiparabile a quella di villocentesi e amniocentesi. Va sottolineato che esiste un 5% di probabilità che, specie se effettuato molto precocemente, l'esame non sia diagnostico poiché il DNA fetale non è sufficiente.
Quanto è affidabile il test del DNA fetale?
È estremamente affidabile nel definire il rischio di trisomia 21. Infatti riesce a identificare come ad elevato rischio più del 99% delle gravidanze in cui il feto è portatore della Sindrome di Down. È un po' meno sensibile per altre patologie, come la trisomia 18, la trisomia 13 o le anomalie dei cromosomi sessuali.
NIPT - Test del DNA fetale - Dott. Sergio Carlucci
Trovate 27 domande correlate
Qual è l'attendibilità del NIPT?
Quanto è attendibile il NIPT? Il NIPT ha un'attendibilità superiore al 99% per le trisomie 21, 18 e 13, risultando più preciso rispetto ai tradizionali test di screening come il Bi-Test o il Tri-Test. Tuttavia, è importante ricordare che si tratta di un test di screening, non diagnostico.
Qual è la percentuale di falsi positivi al test del DNA fetale?
Il DNA fetale permette invece di identificare circa il 99% degli affetti da Down, trisomia 18 o 13 con una percentuale di falsi positivi estremamente bassa inferiore allo 0,1% (70-80 volte inferiore allo screening combinato).
Quale test del DNA fetale è il più completo?
Il test più completo è il Complete Genetic Scan (CGS). Questo esame avanzato non si limita ad analizzare solo il DNA fetale per le anomalie cromosomiche, ma studia anche oltre 900 geni di entrambi i genitori. In questo modo, è in grado di valutare il rischio per più di 1300 malattie genetiche ereditarie.
Qual è il test del DNA fetale più completo?
Il Nipt Test, o FetalDNA, prevede diversi livelli, il più completo dei quali è in grado di analizzare più di 1300 malattie genetiche del feto: il FetalDNA CGS.
Quanto tempo per i risultati NIPT?
I tempi di refertazione della procedura standard e del test di approfondimento per le sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16, sono di circa 7 giorni lavorativi.
Qual è la differenza tra NIPT e DNA fetale?
Il NIPT (Non invasive Prenatal Test), noto anche come “test del DNA fetale”, è un'indagine non invasiva, a rischio zero per la gestante e per il feto.
Cosa significa "frazione fetale 10%"?
Durante la gravidanza, circa il 10% del DNA libero (cfDNA) nel sangue materno è di origine placentare (frazione fetale media del 10%). Il test del DNA rappresenta un'indagine genetica che si basa sulla quantificazione di sequenze uniche (non ripetitive) di DNA libero, che sono assegnate a specifici locus cromosomici.
Cosa significa un risultato NIPT di basso rischio?
Con il test NIPT (per la maggior parte delle patologie comuni ricercate come la trisomia 21), meno di 1 donna ogni 10.000 che riceve un risultato di basso rischio avrà un feto affetto dalla patologia. Per questo motivo, si raccomanda di non saltare le altre indagini di routine programmate nel corso della gravidanza.
Quali malattie si vedono con il NIPT?
NIPT test, a cosa serve
Il NIPT Test è ampiamente utilizzato per la diagnosi precoce di trisomie fetali, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13).
Quanto è probabile un falso positivo?
I falsi positivi possono anche produrre problemi gravi e controintuitivi quando viene cercata la condizione, come nello screening. Se un test ha un tasso di falsi positivi di uno su diecimila, ma solo uno su un milione di campioni (o persone) è positivo, la maggior parte dei positivi rilevati da quel test sarà falsa.
Cosa significa "frazione fetale 4%"?
Le tempistiche dell'esame sono dettate dalla necessità di attendere che ci sia una sufficiente quantità circolante di frammenti di DNA fetale nel sangue della madre (frazione fetale, che deve essere superiore al 4%) e questo si verifica in genere intorno alla decima settimana di gravidanza.
Quanto è attendibile un test dna fetale?
Grazie alla tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (Massively Parallel Sequencing) e all'analisi bioinformatica sofisticata, l'esame garantisce una sensibilità superiore al 99% per le anomalie cromosomiche più comuni, superando quella del tradizionale Bi-Test (attorno al 90-95% e con un numero maggiore ...
Quanto costa il NIPT test?
In regime di solvenza (solo dopo aver eseguito il test combinato in regime SSN presso il nostro servizio di diagnosi prenatale) prelievo per NIPT: prezzo calmierato di euro 250 a cui si aggiungeranno euro 50 alla consegna del referto per la consulenza post-test.
Qual è la differenza tra il DNA fetale e l'amniocentesi?
L'amniocentesi coinvolge il prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico per l'analisi dei cromosomi fetali, offrendo una vasta panoramica genetica del feto. Dall'altro lato, il test del DNA fetale si basa su un semplice prelievo di sangue materno e offre risultati più rapidi.
Qual è la percentuale di falsi positivi per l'analisi del DNA fetale?
Sottoponendo dunque la donna a un prelievo di sangue, è possibile isolare tali cellule. La percentuale di concentrazione di DNA libero fetale può variare tra meno del 4%, quantità non sufficiente per la diagnosi, ed il 40%, con una valore medio attorno al 10%, alla 12^ settimana 7.
Quanto costa il test NIPT in gravidanza?
Il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000.
Il NIPT è un test diagnostico o uno screening?
Il NIPT non è un test diagnostico, ma è uno screening: in caso risultino anomalie, anche solo sospette, è infatti necessario proseguire la diagnostica con gli esami invasivi (villocentesi o amniocentesi).
Qual è l'attendibilità del NIPT test?
Quanto è attendibile il NIPT test? Il NIPT test ha un'attendibilità di circa il 99% per la trisomia 21. Il test è validato per le gravidanze singole a partire dalla 11^ settimana di gravidanza, è meno valido nelle gravidanze gemellari con più di due feti.
Quali sono i risultati del NIPT?
Il NIPT presenta una sensibilità (capacità di identificare i feti affetti) molto elevata (99% per le trisomie 21 e 13, 98% per la trisomia 18) con percentuali estremamente basse di risultati falsi positivi (meno dello 0,1%) (1).
Qual è il miglior test del DNA fetale?
Il CGS è il miglior test dna fetale sul mercato in quanto si tratta dell'analisi più completa che si possa effettuare sul dna fetale. Infatti, è in grado di analizzare più di 1300 malattie del bambino, combinando un'accurata analisi sulla coppia con quella sul feto.
Che acqua bisogna dare alle orchidee?
Cosa succede se si prende troppa valeriana?