Quanti tipi di portatori ci sono?

Cosa succede se due anemici fanno un figlio?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?

Come si trasmette una malattia genetica di cui si è portatori sani? «L'incontro di due portatori sani comporta un rischio elevato di avere figli malati – prosegue l'esperta -. La persona malata possiede due copie alterate del gene che gli sono state trasmette al concepimento dai genitori, entrambi portatori sani.

Chi é portatore di fibrosi cistica?

In un malato di fibrosi cistica entrambi i geni sono difettosi. Viceversa, un portatore di fibrosi cistica è un individuo sano che possiede un gene difettoso e un gene normale.

Che significa malattia latente?

– 1. Che rimane nascosto, che non appare esternamente (contrario di manifesto): energia l., forze l.; intenzioni l.; significato l. di una frase, di un'allusione; malattia l., che non presenta sintomi; odio, astio l., che cova segreto.

Cosa si intende per infezione latente?

Si definisce latente, un'infezione presente nell'organismo e che non dà segni della sua presenza, fino a quando non intervengano fattori che ne provocano la manifestazione.

Cosa si intende per trasmissione verticale?

Trasmissione dalla madre al figlio

La trasmissione di una infezione dalla madre al feto od al neonato, detta "trasmissione verticale", può avvenire durante la gravidanza, in coincidenza del parto o durante l'allattamento.

Qual è la probabilità che da una madre portatrice sana e da un maschio sano nasca un figlio a malato?

Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi. Nel caso in cui un genitore è malato e l'altro portatore sano questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.

Qual è la probabilità che da un padre sano e da una madre portatrice sana nasca una femmina malata?

È il cromosoma X materno a determinare lo stato di salute del figlio maschio, perché, dal padre, ereditano solo il cromosoma Y. Figlie femmine con la stessa probabilità (50%) di nascere portatrici sane o malate. Esse ereditano sicuramente un cromosoma X mutato dal padre.

Qual è la probabilità che da un padre sano e da una madre portatrice nasca un figlio malato di emofilia?

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%.

Come si diventa portatori sani di fibrosi cistica?

Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori. Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.

Come si prende la fibrosi?

La fibrosi polmonare può essere secondaria all'esposizione di sostanze tossiche presenti nell'aria come le polveri di silicio, fibre di asbesto, o a radiazioni, chemioterapici, farmaci come gli anti-aritmici e alcuni antibiotici.

Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità. Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. La procreazione medicalmente assistita rende oggi invece possibile la paternità.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?

Se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, infatti, ad ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato è del 25% (25 probabilità su 100) indipendentemente dal fatto che abbiano già avuto figli sani.

Chi ha la talassemia può avere figli?

Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.

Quando compaiono i primi sintomi della fibrosi cistica?

Spesso il primo sintomo di fibrosi cistica in un neonato che non presenta un ileo da meconio è un ritardo della capacità di riacquistare peso alla nascita, oppure un insufficiente incremento di peso a 4-6 settimane di vita.

Quanto vive una persona affetta da fibrosi cistica?

Ad oggi i malati di fibrosi cistica nel mondo sono circa 100.000, di cui 6000 in Italia. Si tratta di una malattia per la quale, ad oggi, non esiste una cura e che condanna i soggetti affetti dalla stessa a una vita piena di disagi e difficoltà, con un'aspettativa di vita massima di circa 40 anni.

Come vive una persona con la fibrosi cistica?

In generale la situazione è molto migliorata». Ma che cosa significa vivere con la fibrosi cistica? «Fare aerosol, fisioterapia respiratoria, terapia antibiotica, flebo, ricoveri ospedalieri. Un malato di FC vive e cresce con le terapie, che diventano una parte importante e molto impegnativa delle sue giornate.

Quanto vive un malato di talassemia?

I pazienti con trasfusioni e chelazioni regolari hanno una buona qualità della vita e possono anche diventare genitori. Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!

Cosa significa avere un trait talassemico?

La talassemia minor - portatore di trait talassemico o poratore sano di talassemia - definisce lo stato di portatore di talassemia. È presente in un soggetto che ha un'alterazione di uno dei due geni deputati alla sintesi dell'emoglobina.