Quanti tipi di distrofia muscolare ci sono?

Domanda di: Vienna Donati  |  Ultimo aggiornamento: 6 agosto 2022
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Tipi di Distrofia Muscolare
  • Distrofia Muscolare di Duchenne;
  • Distrofia Miotonica;
  • Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale;
  • Distrofia Muscolare di Becker;
  • Distrofie Muscolari dei Cingoli;
  • Distrofia Muscolare Oculofaringea;
  • Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss;
  • Distrofie Muscolari Distali.

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Quali sono le distrofie muscolari?

CHE COSA SONO

Le distrofie muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari.

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Quanti anni si vive con la distrofia muscolare?

Aspettative di vita: la morte sopraggiunge attorno ai 27-30 anni. Qualità della vita: già a partire dagli 8 anni il paziente potrebbe aver bisogno della carrozzina. Principali cause di morte: insufficienza cardio-respiratoria.

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Come inizia la distrofia?

Le cause all'origine delle distrofie si individuano nella mutazione genetica dei tratti di DNA responsabili dell'apparato muscolare. In presenza di anomalie, le fibre muscolari prodotte dal DNA non si sviluppano in maniera corretta creando difficoltà motorie.

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Quali sono i primi sintomi di distrofia muscolare?

I sintomi caratteristici delle diverse forme di distrofia muscolare esordiscono nella prima infanzia e sono:
  • Incapacità a camminare.
  • Ritardo nello sviluppo legato alla produzione di movimenti volontari.
  • Debolezza muscolare.
  • Difficoltà nei momenti fini e grossolani.
  • Accorciamento di muscoli o tendini.

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Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne



Trovate 19 domande correlate

Che differenza c'è tra la sclerosi multipla e la distrofia muscolare?

Differenza tra SLA, sclerosi multipla e distrofia muscolare

La SLA coinvolge i motoneuroni, specifiche cellule nervose che controllano i movimenti muscolari; La sclerosi multipla è dovuta alla demielinizzazione, cioè la perdita della guaina mielinica (il materiale che circonda i neuroni).

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Quando viene la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta fra i 2 e i 3 anni d'età. I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all'inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale.

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Quali sono le cure per la distrofia muscolare?

Non esiste una terapia in grado di curare la distrofia muscolare; un trattamento fisioterapico può risultare utile per alleviarne i sintomi. Nella distrofia di Duchenne, la cardiomiopatia è in genere gestita usando i betabloccanti e gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina.

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Come si cura la distrofia muscolare?

«Uno degli eventi patogenetici associati alla distrofia» spiega Musarò «è l'instaurarsi di un'infiammazione cronica che porta all'alterazione morfologica e funzionale del muscolo. Oggi, l'unica terapia disponibile consiste nella somministrazione di agenti anti-infiammatori e immunosoppressivi (i glucocorticoidi).

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Chi è guarito dalla SLA?

Così il neurologo Adriano Chiò delle Molinette di Torino ha commentato l'improvviso miglioramento delle condizioni di Antonietta Raco, 50 anni, la donna lucana che, affetta da sclerosi laterale amiotrofica (Sla), ha ripreso a camminare dopo un pellegrinaggio al santuario di Lourdes.

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Che dolori porta la Sla?

rigidità muscolare (spasticità), debolezza muscolare che colpisce un braccio, una gamba, un collo o il diaframma, difficoltà di linguaggio e voce nasale, difficoltà a masticare e/o deglutire.

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Quali sono le malattie simili alla SLA?

Le malattie dei motoneuroni hanno varie forme, quali:
  • Sclerosi laterale amiotrofica. Ciò determina a sua volta un deterioramento dei... ...
  • Sclerosi laterale primaria. ...
  • Paralisi pseudobulbare progressiva. ...
  • Atrofia muscolare progressiva. ...
  • Paralisi bulbare progressiva. ...
  • Sindrome post-polio.

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Come si chiama la malattia che colpisce i muscoli?

Miopatia. Per miopatia si intende propriamente una malattia del muscolo. La classificazione delle miopatie prevede la distinzione in miopatie congenite (o ereditarie) e miopatie acquisite.

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Quanti anni di vita ha un malato di SLA?

L'aspettativa di vita dopo la diagnosi è mediamente di 3-5 anni, anche se il suo decorso presenta diverse manifestazioni in ogni paziente che ne è affetto. Circa il 20% vive cinque anni o più; circa il 10% più di dieci anni.

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Come ci si accorge di avere la Sla?

Al momento, la causa della SLA non è ancora completamente compresa. Si ritiene che la maggior parte dei casi di SLA sia causata da una serie di fattori che insieme contribuiscono alla sua insorgenza, come predisposizione genetica, fattori ambientali e stile di vita.

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Cosa mangiano i malati di SLA?

SLA: gli alimenti consigliati
  • semolino;
  • crema di riso;
  • purè o patate lesse;
  • pollame;
  • pesce morbido;
  • verdure non filamentose ben cotte o in passato di verdura;
  • frutta frullata o in mousse;
  • yogurt senza pezzi di frutta;

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Come si guarisce dalla SLA?

Non esiste attualmente un trattamento in grado di guarire la Sla, anche se la ricerca è molto attiva e promettente. Come riportato sul sito dell'Aisla, al momento l'unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della patologia.

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Quali sono i dolori della sclerosi multipla?

Nelle persone con la sclerosi multipla il dolore si può presentare come cefalea, mal di schiena, spasmi o dolore neuropatico. A queste forme ne va aggiunta un'altra, correlata ai meccanismi delle funzioni cognitive e alle risposte che riguardano comportamenti ed emozioni.

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Come muore un malato di SLA?

SLA: cause di morte e aspettative di vita

La prognosi, per i malati di SLA, non è mai positiva: la malattia, infatti, è sempre mortale. Il decesso sopraggiunge, di solito, dopo 3-5 anni dall'esordio dei sintomi, per insufficienza respiratoria.

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Chi soffre di sclerosi multipla può prendere il sole?

Questa scoperta implica che, in alcune persone con SM, l'esposizione al sole può avere un effetto benefico sul decorso della malattia. Non è stato trovato alcun collegamento tra il livello di vitamina D nel sangue e la conversione a SM o la possibilità di ricadute nel periodo di studio.

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Chi ha la sclerosi multipla dimagrisce?

L'inappetenza spesso è aggravata da motivazioni psicologiche, come uno stato depressivo coesistente. Se non si introducono ogni giorno i nutrienti necessari, l'organismo può andare incontro a calo di peso e malnutrizione altra importante complicanza nutrizionale legata alla sclerosi multipla.

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Quali sono le principali malattie muscolari?

Prenotazioni
  • Atrofie Muscolari Spinali (SMA)
  • Neuropatie geneticamente determinate e infiammatorie.
  • Patologie della placca neuromuscolare, come la Miastenia Gravis e le Miastenie Congenite geneticamente determinate.
  • Miopatie Congenite.
  • Distrofie Muscolari (ne esistono oltre 30 forme diverse)
  • Miopatie infiammatorie.

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Come ci si ammala di distrofia muscolare?

Le mutazioni genetiche responsabili delle distrofie muscolari sono il più delle volte ereditarie (ossia trasmesse dai genitori), ma possono essere anche la conseguenza di mutazioni spontanee che si verificano nell'ovocita materno o durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

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Come ci si accorge di avere la Sla?

I primi sintomi della malattia possono essere brevi contrazioni muscolari (mioclonie), una certa rigidità muscolare (meglio definita spasticità), debolezza dei muscoli con conseguente alterazione del funzionamento di un braccio o di una gamba, oppure voce indistinta e tono nasale.

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Come ci si accorge di avere la sclerosi multipla?

I sintomi iniziali più comune sono i seguenti: Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto. Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi. Disturbi della vista.

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