Cosa sono le glicogenosi?

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

Se però il sospetto della malattia di Gaucher c'è, la diagnosi si effettua mediante il dosaggio enzimatico sui leucociti. L'enzima che si dosa è la beta-esosaminidasi, che nel Gaucher risulta assente o in concentrazioni bassissime.

Che cos'è la sindrome di Hunter?

Definizione. La sindrome di Hunter (Mucopolisaccaridosi II o MPS II), descritta per la prima volta nel 1917 dal Professor Charles A. Hunter, è una patologia genetica e rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima L- iduronato-2-solfatasi (I2S).

Qual è il test diagnostico di screening più valido per la malattia di Pompe?

Lo screening neonatale è dunque l'approccio ottimale per la diagnosi precoce della malattia di Pompe. Il test avviene con una tecnica chiamata DBS (dried blood spot), che prevede il prelievo e l'analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta assorbente.

Chi era pompe?

La patologia prende il nome dal suo scopritore, Johannes Cassianus Pompe, che per primo la descrisse nel 1932. Il medico stava valutando il caso di una bambina di 7 mesi, deceduta a causa di una cardiomiopatia ipertrofica idiopatica, e osservò l'abnorme accumulo di glicogeno nel muscolo cardiaco.

Cosa sono le malattie mitocondriali?

CHE COSA SONO

Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.

In che alimenti si trova il glicogeno?

Dove si trova il glicogeno nel corpo umano?

Il glicogeno è il polisaccaride di riserva negli organismi animali. E' presente nelle cellule sotto forma di granuli. E' particolarmente abbondante nel fegato, dove rappresenta fino al 7% del peso dell'organo.

Quanto glicogeno nel fegato?

Nel fegato è stoccato un terzo del glicogeno di tutto l'organismo (circa 80-100 g) sotto forma di catene più lunghe e più pesanti rispetto ai muscoli. Il principale ruolo del glicogeno del fegato è quello di mantenere stabili e costanti i livelli di glucosio ematico, pertanto ha un contenuto molto variabile.

Quando si attiva la Glicogenolisi?

Nel fegato, il glicogeno rappresenta una riserva di glucosio per il mantenimento della glicemia a valori normali, e la sua degradazione si verifica principalmente: durante il digiuno, ad esempio di notte; nell'intervallo tra i pasti; durante l'attività fisica intensa.

Cosa conquistò Pompeo?

Pompeo non solo distrusse Mitridate, ma sconfisse anche Tigrane il grande, re di Armenia, con cui in seguito fissò dei trattati. Conquistò la Siria, allora sotto il dominio di Antioco XIII, e poi mosse verso Gerusalemme, che occupò in breve tempo.

Quale fu la strategia politica di Pompeo?

La storia ci racconta che Pompeo decise di cercare rifugio in Oriente, per controllare direttamente la propria principale fonte di entrate: un comportamento opposto a quello di Cesare che fu molto meno oculato, come abbiamo visto, nel programmare le sue spese.

A cosa serve lo screening metabolico?

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie è costituito da una serie di test non invasivi che misurano la concentrazione nel sangue di specifiche sostanze (metaboliti), la cui alterazione è indicativa di specifiche malattie.

Come eseguire test di Guthrie?

Il test di Guthrie è effettuato tramite una leggerissima puntura sul tallone del bambino. Le gocce di sangue prelevate vengono messe su un particolare cartoncino assorbente (chiamato per questo Carta di Guthrie).

Perché si ripete lo screening neonatale?

Perché ripeterlo: cosa significa se è positivo

Il richiamo con la richiesta del ritest o retesting (come viene definito lo screening neonatale da ripetere) non significa tuttavia che il piccolo è malato, ma che sono necessari approfondimenti. Può trattarsi di un altro esame del sangue o di un test delle urine.

Che cosa è la sindrome di Asperger?

La Sindrome di Asperger è un disturbo pervasivo dello sviluppo, imparentato con l'autismo, che si caratterizza dalla presenza di compromissione qualitativa nell'interazione sociale, modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati senza ritardi clinicamente significativi del ...

Che cos'è la mucolipidosi?

La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia.

Che problemi ha avuto Justin Bieber?

Chi sono i vip che hanno la malattia di Lyme

Ma Justin Bieber non è l'unica persona famosa a soffrire della malattia di Lyme. In Italia è conosciuta l'esperienza della frangetta più famosa della tv, Victoria Cabello, che anni fa si è dovuta chiudere in casa per la patologia.

Cosa provoca la mancanza di un enzima?

La mancanza di enzimi per il processo digestivo, o delle proteine di trasporto, provoca un accumulo che ingolfa i lisosomi e altera l'attività metabolica della cellula, portando alla morte cellulare e al danno del tessuto specifico di cui quelle cellule fanno parte.

Quali sono le malattie lisosomiali?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita per difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all'interno della cellula e considerati come “centri di riciclo” delle sostanze di rifiuto (macromolecole).