Come si cura la glicogenosi?
Domanda di: Ing. Rosaria Piras | Ultimo aggiornamento: 19 luglio 2022Valutazione: 4.1/5 (44 voti)
Le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2 sono rappresentate dalla terapia enzimatica sostitutiva: a partire dal 2006, l'Unione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio di un farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe, chiamato alglucosidasi ...
Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?
Manifestazioni cliniche sono: affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.
Come si diagnostica la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi. Attualmente esiste un'unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia.
Qual è il test diagnostico di screening più valido per la malattia di Pompe?
Lo screening neonatale è dunque l'approccio ottimale per la diagnosi precoce della malattia di Pompe. Il test avviene con una tecnica chiamata DBS (dried blood spot), che prevede il prelievo e l'analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta assorbente.
Cosa sono le malattie lisosomiali?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite, nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali.
‘La terapia nutrizionale per le glicogenosi’ - Dr.ssa Sabina Paci
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Che cos'è la mucolipidosi?
La mucolipidosi II (MLII) è una malattia lisosomiale a progressione lenta, caratterizzata da ritardo della crescita, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, cute rigida, ritardo dello sviluppo e cardiomegalia.
Quali sono le malattie mitocondriali?
- Atrofia Ottica Dominante (DOA – ADOA) ...
- Deficit di COX dovuto a mutazioni nei geni nucleari. ...
- Disturbi da deficit di co-enzima Q10. ...
- Disturbi del SNC associati a POLG1. ...
- Encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo stroke (MELAS)
Quali sono i principali screening neonatali?
...
- ipotiroidismo congenito.
- fibrosi cistica.
- fenilchetonuria.
Quali malattie possono essere individuate con screening neonatale?
QUALI MALATTIE POSSONO ESSERE INDIVIDUATE CON LO SCREENING NEONATALE? Le malattie sottoposte a screening neonatale su goccia di sangue includono la Fibrosi Cistica (FC), l'Ipotiroidismo Congenito (IC) e la Fenilchetonuria (PKU), per le quali la legislazione italiana prevede obbligatoriamente lo screening dal 1992.
Come eseguire test di Guthrie?
Il test di Guthrie è effettuato tramite una leggerissima puntura sul tallone del bambino. Le gocce di sangue prelevate vengono messe su un particolare cartoncino assorbente (chiamato per questo Carta di Guthrie).
Qual è la mutazione più frequente nella forma dell'adulto di malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.
Quanti bambini affetti da malattia di Pompe presentano disturbi dell articolazione del linguaggio?
L'incidenza della patologia, assai variabile a seconda dei Paesi, è stimata in circa un caso ogni 162mila nati maschi.
Che cos'è la glicogenosi di tipo 2?
La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.
Qual è la più frequente miopatia metabolica?
Principali miopatie metaboliche
La Glicogenosi di tipo V, detta anche Malattia di McArdle, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva dovuta al deficit dell'enzima Miofosforilasi.
Quali sono i sintomi delle miopatie?
...
Quali sono i sintomi della miopatia?
- Stanchezza e fatica;
- Dolori, contratture, spasmi e irrigidimenti muscolari;
- Crampi muscolari dopo un intenso sforzo;
- Mioclono, fascicolazioni sporadiche;
- Riduzione della massa muscolare;
- Ipotonia e ipertrofia.
Quando avviene la gluconeogenesi?
La gluconeogenesi, che si svolge in molti i tessuti ed in particolare nel fegato, diventa fondamentale durante il digiuno, quando le riserve glucidiche dell'organismo sono esaurite.
Quali sono le patologie neonatali?
- Bronchiolite nei Neonati.
- Coliche del neonato.
- Craniosinostosi.
- Cretinismo.
- Criptorchidismo.
- Crosta lattea.
- Croup.
- Dermatite da pannolino.
Perché si ripete lo screening neonatale?
Perché ripeterlo: cosa significa se è positivo
Il richiamo con la richiesta del ritest o retesting (come viene definito lo screening neonatale da ripetere) non significa tuttavia che il piccolo è malato, ma che sono necessari approfondimenti. Può trattarsi di un altro esame del sangue o di un test delle urine.
Quando si esegue lo screening neonatale?
Quando e come viene effettuata
Viene effettuata alla nascita in Ospedale per i soggetti a rischio (o, in alcuni centri nascita, per tutti i nuovi nati) o, negli altri casi, viene programmata tra il secondo ed il terzo mese di vita.
Cosa vuol dire mitocondriale?
mitocòndrio s. m. [comp. del gr. μίτος «filo» e χόνδρος «chicco, granello»]. – In citologia, ciascuno degli organuli presenti nel citoplasma di ogni cellula, animale o vegetale, di forma generalm.
Come si trasmettono i geni mitocondriali?
Ereditarietà L'ereditarietà del DNA mitocondriale è strettamente materna. Questo significa che, in una coppia di genitori, è la donna a trasmettere alla progenie (cioè ai figli) il DNA mitocondriale. In modo del tutto opposto al suddetto, l'ereditarietà del DNA nucleare è, per metà, materna e, per metà, paterna.
Che cos'è la miopatia mitocondriale?
Le miopatie mitocondriali sono disturbi muscolari ereditari trasmessi attraverso geni difettosi contenuti nei mitocondri o nei geni nucleari che controllano la funzione mitocondriale. Colpisce i muscoli e organi come il cervello, i nervi e le retine.
Che malattia ha la piccola Lavinia?
Lavinia, 8 anni, era affetta da una malattia rara genetica, la Mucolipidosi II e seguita dall'Hospice Pediatrico di Padova. Negli scorsi giorni la bambina aveva avuto un arresto respiratorio, come raccontato dai genitori su Facebook.
Che malattia è mucopolisaccaridosi?
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell'enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l'accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile.
Cos'è la fibrosi cistica Wikipedia?
La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide. La sintomatologia, che coinvolge differenti organi interni, è riconducibile all'anomalia nell'escrezione del cloro, normalmente mediata dalla proteina codificata dal gene CFTR.
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