Cosa sono e come si manifestano le malattie mitocondriali?

Che cos'è la malattia mitocondriale di POLG?

Cos'è la malattia mitocondriale POLG? La malattia POLG è un disturbo mitocondriale, causato da mutazioni nel gene POLG, che priva le cellule del corpo di energia, causando a sua volta una progressiva disfunzione e insufficienza di più organi.

Quali sono i sintomi della miopatia mitocondriale?

I pazienti possono presentare acidosi lattica, mialgia diffusa e affaticamento generalizzato (soprattutto durante e dopo l'attività fisica), disfagia e diminuzione dei riflessi tendinei profondi.

Che malattia aveva Roger O'Donnell?

The Cure, il tastierista Roger O'Donnell rivela di avere una forma rara di linfoma.

Che cos'è la sindrome di Charlie M?

La sindrome Charlie M è un disturbo raro della crescita ossea, che appartiene al gruppo delle sindromi da ipogenesia oromandibolare-arti, che comprende l'ipoglossia-ipodattilia e la sindrome da anchilosi glosso-palatina (si vedano questi termini).

Che cos'è la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale?

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA) (MDS) comprende un gruppo di malattie mitocondriali eterogenee dal punto di vista clinico, caratterizzate da una riduzione del numero di coppie del DNA mitocondriale nei tessuti interessati, in assenza di mutazioni o riarrangiamenti del mtDNA.

Quali sono le cure per le malattie mitocondriali?

Una cura per le malattie mitocondriali non esiste.

In oltre 15 anni, Mitocon è diventata in Italia il principale elemento di raccordo tra i pazienti, le famiglie e la comunità scientifica.

Qual è la malattia genetica più diffusa al mondo?

La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa al mondo, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500.

Perché il DNA mitocondriale è solo materno?

Come si trasmettono

Per le altre si parla di eredità mitocondriale. Significa che possono essere trasmesse ai figli solo dalla madre. Gli spermatozoi non forniscono infatti alcun mitocondrio all'atto della fecondazione. I mitocondri provengono esclusivamente dalla cellula uovo e sono, quindi, di origine materna.

Quali organi colpisce una malattia mitocondriale?

Le malattie mitocondriali sono molto eterogenee dal punto di vista clinico; possono coinvolgere diversi tessuti ma i più colpiti sono in genere muscolo e cervello (i tessuti con la maggiore richiesta energetica): per questo, sono spesso definite “encefalomiopatie mitocondriali”.

Che malattia aveva Elena?

Elena aveva solo un anno quando le è stato diagnosticato all'Ospedale Bambin Gesù di Roma il disordine da deficit di CDKL5, una malattia neurologica genetica rara, che comporta il mancato sviluppo in termini morfologici e funzionali dei neuroni, determinando sin dalla nascita epilessia, ritardo cognitivo e autismo.

Quali sono le malattie mitocondriali del sistema nervoso?

Quali farmaci possono causare miopatia?

Miopatie necrotizzanti

Possono essere causate da ipocolesterolemizzanti (statine, fibrati, acido nicotinico, exetimibe), ciclosporina, tacrolimus, labetalolo, proprofol e abuso alcolico.

Quali sono i disturbi mitocondriali?

I disturbi mitocondriali impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente, pertanto all'interno delle cellule viene generata meno energia. Questo può determinare lesioni cellulari o persino la morte della cellula e un malfunzionamento dei sistemi dell'organismo.

Come si riconosce la miopatia?

Che cos'è il dimagrimento mitocondriale?

Mitocondri e ossigeno

Senza mitocondri non si dimagrisce, perché essi rendono possibile l'utilizzo dell'ossigeno a scopo energetico. In pratica, agiscono come dei forni brucia-grassi, e il loro numero cresce con l'aumento dell'attività fisica, della muscolatura e del suo tono.

Che cos'è la malattia mitocondriale neurodegenerativa?

La neurodegenerazione associata alle proteine della membrana mitocondriale (MPAN) è una malattia neurodegenerativa rara caratterizzata dall'accumulo di ferro in specifiche aree del cervello, di solito i gangli basali, associata a segni piramidali (spasticità) ed extrapiramidali (distonia) a progressione lenta, ...

Quale malattia aveva il principe Federico?

Il principe Federico è morto a soli 22 anni, a causa della rara malattia mitocondriale Polg, da cui era affetto da tempo.

Che cos'è la malattia mitocondriale MELAS?

Si tratta di una malattia neurometabolica genetica rara, progressiva e multisistemica, causata da una disfunzione mitocondriale, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus. Sinonimo/i: Encefalomiopatia mitocondriale - acidosi lattica - episodi ictus-simili.

Che cos'è il diabete mitocondriale?

Il diabete mitocondriale è una rara forma di diabete spes- so non considerata e sicuramente sotto-diagnosticata. Esso è parte di un contesto sindromico più ampio, quello delle malattie mitocondriali, delle quali rappresenta la manifestazione endocrinologica più comune.

Che cos'è la malattia mitocondriale MERRF?

Che cosa è la Sindrome di MERRF? Per Sindrome di MERRF in campo medico si intende un quadro clinico complesso da difetto mitocondriale. L'Epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate (MERRF) è un disturbo che colpisce molte parti del corpo, in particolare i muscoli e il sistema nervoso.