Quali sono le patologie mitocondriali?

• Atrofia Ottica Dominante (DOA – ADOA) ...
• Deficit di COX dovuto a mutazioni nei geni nucleari. ...
• Disturbi da deficit di co-enzima Q10. ...
• Disturbi del SNC associati a POLG1. ...
• Encefalopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi tipo stroke (MELAS)

Dove si trovano i mitocondri?

I mitocondri sono organuli presenti nel citoplasma di tutte le cellule animali (matrice) a metabolismo aerobico e nelle cellule eucariote vegetali.

Chi produce i mitocondri?

I mitocondri si sono originati all'incirca 1,5 miliardi di anni fa in seguito ad una endosimbiosi avvenuta tra i progenitori delle cellule eucariote con alcune cellule procariote in grado di utilizzare ossigeno.

Quali sono i sintomi delle miopatie?

Come curare le miopatie?

Nelle miopatie infiammatorie, i farmaci di prima scelta sono gli steroidi (cortisonici) ad alto dosaggio; i farmaci immunosoppressori possono essere associati o sostituire la terapia steroidea. In caso di miopatia dovuta a disfunzione del sistema endocrino si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base.

Cosa causa la miopatia?

La miopatia può essere causata da una degenerazione dei geni (distrofie muscolari) o da un'alterazione del metabolismo cellulare, o ancora possono essere il risultato di un'infiammazione muscolare. Con l'avanzare della patologia, si avrà una progressiva e simmetrica diminuzione della massa muscolare.

Che processo metabolico risente di una alterazione mitocondriale?

Le mutazioni del gene tRNA ^leumitocondriale causano queste patologie progressive neurodegenerative, caratterizzate da ripetuti episodi di "ictus chimici (metabolici)", miopatia e acidosi lattica.

Come si trasmettono i geni mitocondriali?

L'ereditarietà del DNA mitocondriale è strettamente materna. Questo significa che, in una coppia di genitori, è la donna a trasmettere alla progenie (cioè ai figli) il DNA mitocondriale. In modo del tutto opposto al suddetto, l'ereditarietà del DNA nucleare è, per metà, materna e, per metà, paterna.

Cosa sono le malattie lisosomiali?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'accumulo di macromolecole che non vengono correttamente smaltite, nelle cellule e di conseguenza nei tessuti e organi del corpo. Ciò accade a causa della carenza (o totale assenza) di alcuni enzimi lisosomiali.

Quali sono le malattie del metabolismo?

Le cosiddette malattie metaboliche possono essere: Malattie del metabolismo dei lipidi (grassi), quali ipercolesterolemie e ipertrigliceridemia. Malattie del metabolismo degli acidi urici (gotta). Malattie del metabolismo degli zuccheri (carboidrati), come iperglicemie e potenzialmente diabete.

Cosa codifica il genoma mitocondriale?

Nell'essere umano il DNA mitocondriale consta di 16569 paia di basi e 37 geni (che codificano per 13 polipeptidi sintetizzati dal ribosoma mitocondriale, 22 tRNA e 2 rRNA), coinvolti nella produzione di proteine necessarie alla respirazione cellulare.

Chi colpiscono le miopatie infiammatorie?

La malattia colpisce in genere individui maschi di età più avanzata, oltre i 50 anni, la debolezza muscolare inizia caratteristicamente nei distretti distali degli arti superiori, con difficoltà ad estendere la mano, e in quelli prossimali degli arti inferiori, coinvolgendo più precocemente, rispetto alle altre IIM, i ...

Quanto si vive con la miosite?

Prognosi della miosite autoimmune

Tuttavia, la malattia può ripresentarsi (recidivare) in qualsiasi momento. Circa il 75% dei soggetti sopravvive almeno 5 anni dopo la diagnosi. Questa percentuale è ancora superiore nei bambini.

Quali sono le miopatie infiammatorie?

Le miopatie infiammatorie idiopatiche sono malattie muscolari autoimmuni. Sono disabilitanti a causa del deficit muscolare e possono essere potenzialmente letali a causa delle manifestazioni extramuscolari associate (respiratorie o associazione con un cancro).

Come diagnosticare malattie neuromuscolari?

Qual è la più frequente miopatia metabolica?

Principali miopatie metaboliche

La Glicogenosi di tipo V, detta anche Malattia di McArdle, è una malattia a trasmissione autosomica recessiva dovuta al deficit dell'enzima Miofosforilasi.

Come si diagnostica la miosite?

La diagnosi viene effettuata in base ai rilievi clinici e alle anomalie nelle indagini muscolari, che comprendono enzimi muscolari (aldolasi e creatinfosfochinasi), RM, elettromiografia e biopsia muscolare. Diversi tipi di miosite hanno manifestazioni polmonari e cardiache.

In quale tipo di cellule si trovano i mitocondri?

I mitocondri sono quegli organelli ove viene prodotta la maggior parte di ATP delle cellule eucariotiche e sono presenti in quasi tutti i tipi di cellule sia vegetali che animali.

Come si duplicano i mitocondri?

La duplicazione avviene per scissione (si forma una strozzatura nell'organulo, che poi si divide in due), ed è preceduta da un accrescimento dell'organulo: proteine e lipidi, sintetizzati a livello del citoplasma, vengono aggiunti all'organulo in grande quantità.

Dove vengono prodotte le proteine mitocondriali?

Circa il 99% delle proteine mitocondriali viene sintetizzato su informazione del genoma nucleare e vengono in seguito trasportate all'interno del mitocondrio. Esso è caratterizzato dall'avere due membrane e due camere (compartimenti), dunque il sistema di smistamento deve distinguere le diverse destinazioni.

Dove si trovano i mitocondri ei cloroplasti?

Cloroplasti e mitocondri sono degli organuli cellulari presenti nelle cellule eucariotiche, hanno alcune caratteristiche in comune e sono le centrali energetiche della cellula.