Come si chiama la malattia dei sardi?

Domanda di: Dr. Ludovico Monti  |  Ultimo aggiornamento: 17 aprile 2024
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In Italia la maggior incidenza si riscontra in Sardegna. L'anemia mediterranea è una delle due forme di talassemia, chiamata beta-talassemia perché determinata dalla mutazione dei geni che controllano la produzione di una delle due proteine che costituiscono l'emoglobina, il mezzo di trasporto dell'ossigeno nel sangue.

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Che malattia hanno i sardi?

La malattia ( che sarebbe più esatto chiamare ''difetto genetico'') è dovuta alla mancanza di un enzima ( glucosio-6-fosfato deidrogenasi G6PD)nei globuli rossi. La predisposizione al favismo è ereditaria e si trasmette attraverso il cromosoma X.

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Che DNA hanno i sardi?

“I sardi contemporanei rappresentano quindi una riserva di antiche varianti della sequenza del DNA risalenti a linee di ascendenza proto-europea, attualmente molto rare nell'Europa continentale.

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Cosa comporta avere la talassemia?

anemia, un sintomo comune a quasi tutte le persone con forme gravi di talassemia, che comporta bassi livelli di emoglobina che a loro volta possono causare senso di affaticamento, fiato corto, palpitazioni, pallore e ittero (ingiallimento di occhi e pelle)

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Quanto dura la vita di un talassemico?

Negli anni Sessanta del secolo scorso, i pazienti affetti da talassemia major non sopravvivevano oltre i 10/15 anni, oggi grazie alla combinazione della terapia trasfusionale e ferrochelante la loro aspettativa di vita può superare i 50 anni.

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DALLA GENETICA DEI SARDI UNA RICERCA SULLE MALATTIE DEGENERATIVE



Trovate 33 domande correlate

Cosa non deve mangiare un talassemico?

In linea generale, quindi, il paziente talassemico deve evitare tutti gli alimenti a contenuto medio e alto di ferro, fra cui:
  • carne rossa, frattaglie, tuorlo d'uova, corvina, spigola, pagello.
  • soia, lenticchie, fagioli borlotti.
  • olive.
  • cozze, ostriche, caviale.
  • radicchio verde, pomodori secchi, spinaci, rucola.

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Che differenza c'è tra anemia mediterranea è talassemia?

L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.

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Come si cura la talassemia?

Conoscendo le mutazioni presenti nei genitori, è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi. L'unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.

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Quali sono gli esami da fare per vedere se hai la Talassemi?

Come individuare il portatore sano? Facendo gli esami ematologici di primo livello (screening per talassemia) che comprendono:
  • emocromo.
  • dosaggio Hb A2.
  • dosaggio Hb F.
  • ricerca delle emoglobine anomale.
  • resistenze osmotiche.
  • sideremia.
  • ferritinemia.

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Quando si scopre la talassemia?

Talassemia major, detta anche anemia mediterranea o morbo di Cooley, è la forma più grave della malattia. I sintomi appaiono presto, tra i 6 mesi e i due anni di vita del bambino.

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Come mai i sardi sono scuri?

La pelle olivastra è diffusa nell'Europa meridionale, per ovvie ragioni climatiche. Ciò non toglie che noi sardi siamo né più né meno un popolo sudeuropeo di razza bianca. Quindi principalmente la pelle è bianca ma che si abbronza facilmente.

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Quanto erano alti i sardi?

In 3250 anni le donne sarde sono cresciute in altezza di 8,5 centimetri, i maschi di sette. La statura media di un uomo nato fra le Bocche di Bonifacio e il Golfo degli Angeli è oggi di 171,3 centimetri, una donna è mediamente di 160 stando ai dati del biologo Emanuele Sanna (Università di Cagliari).

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Come sono le donne sarde?

La bellezza sarda femminile è tipicamente mediterranea, quindi statura medio-bassa, corpo formoso, pelle tonica, sguardo intenso, capelli grossi e spesso scuri, peluria importante. Se ti piace questo genere di bellezza, allora in Sardegna trovi il top.

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Cosa bevono i sardi?

Mirto, Filu 'e ferru, liquori e distillati tradizionali sardi sono anche disponibili in bottiglie di vetro decorate a mano o rivestite di sughero.

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Quanto vivono i sardi?

L'aspettativa di vita media è leggermente superiore agli 82 anni (85 per le donne e 79,7 per gli uomini).

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Cosa succede se due persone Microcitemiche hanno un figlio?

La Microcitemia rappresenta un problema per la coppia? La Microcitemia rappresenta un problema per la coppia, ai fini procreativi, solo quando entrambi i futuri genitori sono portatori di tale alterazione. Infatti da genitori entrambi microcitemici c'è la possibilità che nascano figli affetti da Talassemia.

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Come si vive con la talassemia?

I pazienti con trasfusioni e chelazioni regolari hanno una buona qualità della vita e possono anche diventare genitori. Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!

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Come si fa a sapere se si è portatori sani di anemia mediterranea?

Per i futuri genitori che desiderano sapere se sono portatori sani di anemia mediterranea è possibile sottoporsi allo studio dell'emoglobina, per il quale è necessario un semplice prelievo di sangue.

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Quanto vive una persona affetta da anemia mediterranea?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

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Cosa può provocare l'anemia mediterranea?

Gli individui affetti da questa malattia hanno i globuli rossi di dimensioni più piccole rispetto alla norma, condizione denominata “microcitemia”. Fin dai primi mesi di vita, i soggetti talassemici manifestano pallore, ittero, modificazioni dello scheletro, accumulo di ferro nell'organismo, problemi di sviluppo.

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Quanto si può vivere con l'anemia?

I pazienti con valore di Hb compreso tra 4.1 e 5.0 g/dL sono sopravvissuti per un tempo mediano di 11 giorni (range interquartile: 1-23) dal momento della misurazione più bassa. Con l'eccezione dell'anemia, non è stata identificata alcun'altra causa di morte.

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Cosa non deve mangiare un portatore sano di anemia mediterranea?

Anche altri alimenti, quali sottaceti, crauti, cipolle marinate, rape, carote e i prodotti fermetati della soia (es. salsa di soia), gli alcolici, in particolare la birra (è consigliabile berla lontano dai pasti) aumentano l'assorbimento del ferro.

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Quanti tipi di talassemia ci sono?

A seconda di quali catene sono difettose si parla di alfa o beta talassemia. La forma più grave è la talassemia beta, che a sua volta viene distinta in talassemia major (morbo di Cooley) e talassemia intermedia a seconda del tipo di alterazione genetica e, di conseguenza, della manifestazione clinica.

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Come si fa a far salire l'emoglobina?

Tra gli alimenti consigliati: carne (in particolare quella rossa), pesce, uova e verdura fresca. Anche i legumi e la frutta secca, sostanze ricche di ferro, sono utili a normalizzare e mantenere nei range i valori di emoglobina nel sangue.

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