Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare vicini?

In generale esiste la raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra di loro. In questa malattia infatti batteri che possono causare infezioni polmonari attecchiscono con facilità.

Come si prende la fibrosi?

Quanto vive un bambino con fibrosi cistica?

Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.

Come vive un malato di fibrosi cistica?

In generale la situazione è molto migliorata». Ma che cosa significa vivere con la fibrosi cistica? «Fare aerosol, fisioterapia respiratoria, terapia antibiotica, flebo, ricoveri ospedalieri. Un malato di FC vive e cresce con le terapie, che diventano una parte importante e molto impegnativa delle sue giornate.

Quanti bambini nascono con fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (FC), malattia genetica con un'incidenza di 1 ogni 2500-3000 nati è una malattia rara ma anche la più frequente malattia genetica letale della popolazione caucasica. Un bambino affetto può nascere dall'unione di due genitori portatori sani che, in Italia, hanno una frequenza di 1 ogni 25-30 abitanti.

Come inizia la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).

Perché si nasce con la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.

Quando si manifestano i primi sintomi della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica, nelle sue formi più classiche, dà in genere manifestazioni già dai primi mesi di vita (non obbligatoriamente dalla nascita), ma ci sono forme che manifestano i primi sintomi anche più tardi, anche nell'età adolescenziale o adulta.

Come evitare la fibrosi cistica?

L'unica prevenzione di nascita di un figlio di genitori a rischio della fibrosi cistica è usufruire dell'uso di tecniche di riproduzione assistita con diagnosi preimpianto (PGD), in modo che per il transfer in utero siano selezionati solo gli embrioni geneticamente sani.

Chi é portatore sano di fibrosi cistica?

Che cosa comporta essere portatore sano di fibrosi cistica? Il portatore sano di fibrosi cistica ha ereditato il gene mutato da uno dei suoi genitori. Il portatore ha il 50% di probabilità di trasmettere il gene mutato ai suoi figli. Quando un figlio eredita il gene mutato, è anche lui portatore sano.

Che probabilità ha il fratello sano di un affetto da fibrosi cistica AR di essere portatore della malattia?

La sorella o il fratello di un malato di fibrosi cistica hanno due probabilità su tre di essere portatori sani, una probabilità su tre di non essere nemmeno portatori sani (1).

Come eliminare le fibrosi?

Quanti tipi di fibrosi cistica ci sono?

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche). Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione.

Come si capisce se un bambino ha la fibrosi cistica?

Quando sospettare la presenza di fibrosi cistica? accumulo di muco e infezioni frequenti delle vie respiratorie, diarrea con feci dall'aspetto oleoso, blocchi intestinali, gonfiore e stitichezza, ritardo della crescita dovuto al malassorbimento.

Come si fa a capire se si ha la fibrosi cistica?

Il test del sudore è il modo più efficace per diagnosticare la FC. E' un semplice test indolore, che si esegue in ambulatorio e non è invasivo. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore.

Cosa mangiare con la fibrosi cistica?

L'apporto energetico elevato difficilmente viene raggiunto con i soli pasti principali (colazione, pranzo e cena) e per questo motivo è consigliabile aggiungere diversi spuntini tra i pasti principali, possibilmente ipercalorici e iperproteici (ad esempio pane con formaggio e prosciutto).

Che differenza c'è tra fibrosi polmonare e fibrosi cistica?

Nel caso della Fibrosi Polmonare Idiopatica ci si arriva quando il paziente ha un'insufficienza respiratoria tale da essere dipendente dall'ossigeno sia sotto sforzo che a riposo, mentre nel caso della Fibrosi Cistica sia quando ha problemi respiratori sia quando pur respirando bene, è continuamente esposto ad ...

Quanti sono i malati di fibrosi cistica in Italia?

Sono circa 6.000 le persone con fibrosi cistica in Italia e le speranze di vita per loro, negli ultimi anni, sono molto migliorate. Grazie ai progressi fatti nella terapia e nella diagnosi, il 20% di loro oggi, ha più di 36 anni.

Quanti anni si può vivere con la fibrosi polmonare?

La sua progressione è associata a un tempo medio di sopravvivenza stimato di 2-5 anni dopo la diagnosi. La IPF è una patologia in cui la cicatrizzazione e l'irrigidimento del tessuto polmonare impediscono ai polmoni di funzionare correttamente.

Come si chiama l'esame del sangue per la fibrosi cistica?

Screening neonatale e dosaggio della tripsina: il test consiste nel prelievo di una goccia di sangue prelevata dal tallone, che viene analizzata generalmente per la ricerca della fibrosi cistica.