Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Domanda di: Lucrezia D'amico | Ultimo aggiornamento: 3 agosto 2022Valutazione: 4.2/5 (17 voti)
Generalmente, la sindrome di Turner comporta sterilità; esistono, però, rari casi in cui la paziente è fertile e può rimanere incinta.
Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?
Alla nascita sono già presenti: Linfedema (gonfiore) del dorso delle mani e dei piedi; Impianto basso dei capelli e delle orecchie; Torace ampio.
Come si cura la sindrome di Turner?
Sindrome di Turner, come si tratta
Essendo la sindrome di Turner una malattia genetica, non esistono cure. È però possibile arginare parte dei disturbi mediante un trattamento farmacologico ormonale (terapia estrogenica) o attraverso approccio fisioterapico.
Cosa provoca la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.
Cosa significa avere un cromosoma in meno?
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.
Il supporto psicologico a ragazze e donne con la sindrome di Turner
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Cosa succede se si ha un cromosoma in più?
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Cosa succede se nasci con un cromosoma in più?
(Sindrome di Klinefelter; XXY)
maggiori informazioni nella quale i bambini maschi nascono con due cromosomi X più un cromosoma Y (XXY). La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.
Chi colpisce la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.
Come diagnosticare la sindrome di Turner?
Diagnosi della sindrome di Turner
La diagnosi è confermata dall'analisi citogenetica (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ e/o l'analisi cromosomica con microarray).
Quando ti innamori del tuo rapitore?
Sindrome di Stoccolma è l'espressione usata per indicare la situazione paradossale, in cui la o le vittime di un sequestro si affezionano al loro o ai loro sequestratori, anche a dispetto di un comportamento inizialmente violento da parte di quest'ultimi.
Quando fare l'esame del cariotipo?
L'analisi del cariotipo viene di solito consigliata quando il rischio di anomalie risulta più alto del normale, per esempio se la madre ha più di 35 anni, in caso di esito sfavorevole di un test di screening o di ecografie durante la gravidanza, oppure nel caso la coppia di genitori abbia già un figlio con anomalie ...
Che significa Ipertelorismo?
Malformazione congenita caratterizzata dall'abnorme distanza di due organi, o formazioni, pari. Di solito il termine è riferito all'abnorme distanziamento delle due orbite (i. oculare).
Che cos'è la sindrome di Morris?
La sindrome di Morris - nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni o femminizzazione testicolare - è una condizione patologica di gravità variabile, risultante da una parziale o completa incapacità delle cellule maschili di rispondere agli androgeni (cioè gli ormoni sessuali maschili).
Che cos'è la sindrome di Edward?
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi.
Come prevenire la sindrome di Turner?
- tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue per prevenire il diabete;
- consultare un buon otorinolaringoiatra: il morbo di Turner è spesso associato a infezioni alle orecchie, al naso e alla gola;
Quali sono le sindromi?
- Cosa sono le sindromi psicologiche?
- La sindrome di Stoccolma.
- La sindrome di Lima.
- La sindrome di Cotard.
- La sindrome di Ekbom.
- La sindrome di Parigi.
- La sindrome di Stendhal.
- La Sindrome di Diogene.
Cosa succede se una persona ha 48 cromosomi?
Con il tempo si possono manifestare artropatie, obesità, disturbi comportamentali (iperattività, irritabilità, ansia, immaturità, passività, collera, problemi di comunicazione e socializzazione) e ritardo del linguaggio.
Cosa succede se hai 49 cromosomi?
Nei bambini si osserva spesso ipotonia assiale. Con il tempo il deficit cognitivo peggiora e si associa ad un significativo ritardo del linguaggio. Possono presentarsi strabismo o miopia progressiva e grave, che possono esitare in un abbassamento della vista.
Chi ha 48 cromosomi?
Varianti. Tutte le forme di sindrome di Klinefelter sono caratterizzate dalla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario in un fenotipo maschile. Vi sono però alcune varianti. Il cariotipo 48, XXYY si verifica in 1 caso ogni 18 000-40 000 nascite maschili.
Cosa succede se hai 43 cromosomi?
Il fenotipo clinico associato è caratterizzato da grave ritardo mentale, testa piccola e malformata, piede a piccozza e labbro leporino. L'aspettativa di vita è di circa 130 giorni dalla nascita.
Quanti cromosomi hanno le persone Down?
La trisomia 21 è responsabile di circa il 95% dei casi di sindrome di Down. Pertanto, la maggior parte delle persone con la sindrome di Down ha 47 cromosomi invece dei normali 46.
Quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti?
Le anomalie cromosomiche di numero più frequentemente riscontrate sono la trisomia 21, la trisomia 18, la trisomia 13, tutte associate al ritardo mentale e, talora, a malformazioni e difetti di crescita.
Cosa vuol dire essere intersessuale?
intersessualità Fenomeno che si manifesta con la coesistenza in uno stesso individuo (intersessuale) di caratteri maschili e femminili più o meno intermedi fra i due. Secondo la definizione proposta da R. Goldschmidt (che nel 1915 coniò il termine Intersexualität), l'i.
Che cos'è la sindrome di Wolf?
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Cosa è la sclerosi tuberosa?
Il complesso della sclerosi tuberosa è un disturbo ereditario che provoca formazioni anomale nel cervello, alterazioni cutanee e talvolta tumori in organi vitali come cuore, reni e polmoni. Il complesso della sclerosi tuberosa è causato da mutazioni in un gene.
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