Che cosa è la sindrome di Charge?

Domanda di: Danthon Riva  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2022
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La sindrome Charge, come già detto, è una malattia pleiotropica, che comprende coloboma, difetti cardiaci, atresia del canale orale, ritardo della crescita, anomalie genitali, anomalie dell'orecchio e sordità.

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Che cos'è la sindrome di Church?

La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati.

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Cos'è la sindrome di Frater?

CHE COS'È La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.

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Cos'è la sindrome di Kleine Levin?

La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara ad eziologia non nota. È caratterizzata da episodi di ipersonnia di tipo ricaduta-remissione, associati a disturbi cognitivi e comportamentali.

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Che cos'è la sindrome di West?

La sindrome di West è una rara forma di epilessia che si manifesta nei primi mesi di vita con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite da crisi di pianto intenso. Per questo, è stata definita in passato come “spasmi infantili”.

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La Sindrome di Charge



Trovate 28 domande correlate

Che cos'è la sindrome di Wanderlust?

La malattia del viaggiatore, così si chiama l'ossessione che spiega il malessere di chi non riesce a stare nello stesso luogo per troppo tempo, di chi sente l'irrefrenabile desiderio di scoprire il mondo, vagabondare alla ricerca di nuove culture e all'apprendimento di nuovo, curiose, tradizioni.

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Cosa fare durante uno spasmo affettivo?

Mantenere la calma, prima di tutto. L'unica cosa da fare durante uno spasmo affettivo è aspettare che la situazione si risolva da sé. Nel caso in cui si manifestassero convulsioni, consigliamo di mettere i bambini in posizione di sicurezza e di contattare il pronto soccorso più vicino.

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Come si chiama la malattia che hai sempre sonno?

La narcolessia è un disturbo cronico del sonno caratterizzato da eccessiva sonnolenza diurna e attacchi improvvisi di sonno.

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Come si chiama la malattia che ci si addormenta?

La narcolessia è una patologia neurologica che si caratterizza principalmente per eccessiva sonnolenza diurna, con attacchi di sonno improvvisi che si manifestano più volte nel corso della giornata.

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Come si chiama la malattia del sonno?

La malattia del sonno, detta anche tripanosomiasi, è una parassitosi che può essere causata da due diverse specie di Trypanosoma, rispettivamente Trypanosoma brucei gambiense e Trypanosoma brucei rodhiense, che infettano l'uomo grazie a una mosca vettore, la mosca tse-tse (genere Glossina).

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Che cos'è la sindrome di Prader Willi?

La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia rara causata da una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che porta all'assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione.

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Quante e quali patologie si manifestano nella sindrome di Charge?

Che disturbi hanno i bambini affetti dalla sindrome di Charge. La sindrome Charge, come già detto, è una malattia pleiotropica, che comprende coloboma, difetti cardiaci, atresia del canale orale, ritardo della crescita, anomalie genitali, anomalie dell'orecchio e sordità.

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Chi dorme molto e triste?

Dormire troppo può essere un campanello d'allarme per un problema di depressione; il volersi isolare dal mondo e dimenticare i problemi rifugiandosi nel sonno, è sicuramente un atteggiamento da contrastare.

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Perché di notte si va in apnea?

L' apnea notturna è una condizione molto comune caratterizzata da una respirazione che si interrompe in maniera ciclica durante il sonno. Ciò accade perché le vie aeree vengono ripetutamente bloccate, in seguito al collasso del tessuto nella parte posteriore della gola.

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Perché mi vengono i colpi di sonno?

Questo eccessivo sonno diurno può essere il sintomo di un riposo non adeguato associato a lavoro su turni, depressione, stress, ansia, ma anche problemi fisici come dolore cronico, diabete, alterazioni dei livelli di sodio, narcolessia, apnee del sonno, ipotiroidismo, ipercalcemia o all'assunzione di alcuni farmaci ( ...

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Perché con la depressione si sta meglio la sera?

«Infatti. E il nostro orologio interno al cervello è correlato al sonno: cala la luce e aumenta la melatonina e la voglia di dormire. Nei depressi però questo orologio è sballato, si immagini un continuo stato di jet lag, per cui toccando il ritmo del sonno e aumentando la luce si possono avere risultati incredibili».

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Quante ore bisogna dormire la notte?

Adulti giovani (18-25 anni): la durata raccomandata è di 7-9 ore, con una scala di 6-11 ore. Adulti (26-64 anni): la durata raccomandata è 7-9 ore, con una scala di 6-10 ore. Adulti più anziani (65+): la durata raccomandata è di 7-8 ore, con una scala di 5-9 ore.

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Quando la stanchezza deve preoccupare?

Il medico deve essere consultato quando la stanchezza (spossatezza) si presenta senza un apparente valido motivo o quando è particolarmente intensa e persistente. In tutti i casi in cui la stanchezza si presenti associata ai sintomi esposti più sopra è necessario rivolgersi al pronto soccorso.

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Quando piange perde il respiro?

In medicina si chiamano spasmi affettivi (o apnee affettive). Un capriccio non soddisfatto o anche una caduta, il bimbo inizia a piangere e poi sembra perdere il respiro fino a diventare quasi cianotico. Passano alcuni secondi, poi tutto torna alla normalità, salvo lasciare un grande spavento nei genitori.

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Quando un bambino piange e diventa nero?

Gli spasmi affettivi nei bambini e nei neonati (anche definiti “apnee affettive” oppure “incantesimi-apnea”) sono episodi in cui il bambino ha un pianto inconsolabile e trattiene il respiro per qualche secondo. Talvolta perde di conoscenza e tono muscolare, fino a diventare cianotico o pallido.

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Quando piangi e non riesci a respirare?

Ansia, stress o panico possono causare un aumento del ritmo respiratorio anche in una condizione di riposo. Quindi se sei in tensione, il numero dei cicli respiratori supera i 15 al minuto e la quantità di litri d'aria nei polmoni aumenta. Ecco che allora ti “manca il respiro”.

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Come si chiamano le persone che amano viaggiare?

-trice). - 1. [chi viaggia o ama viaggiare] ≈ ↑ giramondo, girovago, globe-trotter, vagabondo. ‖ escursionista, turista, viandante.

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Come si chiama la malattia del viaggiatore?

La diarrea del viaggiatore, come viene comunemente definita, è la malattia più comune che può colpire in viaggio. Colpisce ogni anno fra il 20 e il 30 per cento dei viaggiatori internazionali, cioè qualcosa come 10 milioni di persone.

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Come si fa ad uscire dalla depressione?

9 Consigli per Sconfiggere la Depressione
  1. Alimentazione sana. ...
  2. Regolarizzare il sonno. ...
  3. Pensiero non catastrofico. ...
  4. Non ruminare. ...
  5. Valorizzare gli accadimenti positivi e le proprie qualità. ...
  6. Essere gentili con sé stessi/Avere compassione per sé stessi. ...
  7. Vivere il presente (Be Mindful). ...
  8. Coltivare le relazioni sociali.

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Chi dorme di più è più intelligente?

La ricerca dell'Università madrilena dimostra che le persone che lavorano di notte, dormendo di più la mattina, sono più creative e intelligenti rispetto ai loro coetanei che vivono e producono di più nelle prime ore del giorno.

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