Chi ha la sindrome di Turner?

Domanda di: Fortunata Martini  |  Ultimo aggiornamento: 14 febbraio 2023
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Sindrome di Turner: Cos'è? La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.

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A cosa è dovuta la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è causata dalla delezione parziale o completa di uno dei due cromosomi X. Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà.

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Qual è il segno che alla nascita potrebbe evocare la sindrome di Turner?

Un edema importante delle mani e dei piedi (linfedema) può essere il primo segno che subito dopo la nascita richiama l'attenzione e fa avanzare il sospetto diagnostico.

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Chi ha 45 cromosomi?

La sindrome di Turner è dovuta ad una anomalia cromosomica in cui è mancante o alterata una parte o l'intero di uno dei cromosomi X. Mentre la maggior parte delle persone ha 46 cromosomi nel loro cariotipo, le persone con la sindrome solitamente ne presentano 45.

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Come si diagnostica la sindrome di Turner?

La diagnosi è confermata dall'analisi citogenetica (cariotipo, analisi dell'ibridazione fluorescente in situ e/o l'analisi cromosomica con microarray).

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Sara e la sindrome di Turner - Segui la vita puntata n°1



Trovate 24 domande correlate

Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?

Generalmente, la sindrome di Turner comporta sterilità; esistono, però, rari casi in cui la paziente è fertile e può rimanere incinta.

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Come prevenire la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una malattia genetica rara che colpisce esclusivamente le donne.
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La prevenzione
  1. tenere sotto controllo i livelli di glucosio nel sangue per prevenire il diabete;
  2. consultare un buon otorinolaringoiatra: il morbo di Turner è spesso associato a infezioni alle orecchie, al naso e alla gola;

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Chi ha 49 cromosomi?

La sindrome 49,XXXXY è un'aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è compresa tra 1/85.000 e 1/100.000 nati maschi.

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Chi ha 18 cromosomi?

Generalità La trisomia 18, o sindrome di Edwards, è una rara malattia genetica, caratterizzata dalla presenza, nelle cellule dell'individuo affetto, di un terzo cromosoma 18.

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Chi ha 21 cromosomi?

(Sindrome di Down; trisomia G) La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche. La sindrome di Down è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21.

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Come si trasmette la sindrome di Turner?

Come si trasmette la sindrome di Turner? La sindrome non è ereditaria, perché in genere le donne affette sono sterili. La perdita di uno dei cromosomi X avviene quindi casualmente nel corso della meiosi, quando si sviluppano i gameti.

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Come si chiama la Turner?

Nome d'arte della cantante afroamericana Annie Mae Bullock (n. Nutbush, Tennessee, 1938). Scoperta nel 1956 dal chitarrista, poi divenuto suo marito, Ike Turner, conobbe i primi successi nel gruppo Ike and Tina Turner Revue.

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Quale monosomia è compatibile con la vita?

Le monosomie complete sono incompatibili con la vita postnatale, l'eccezione è rappresentata dalla monosomia del cromosoma X, associata alla sindrome di Turner (45,X).

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Che genotipo hanno le persone affette da sindrome di Turner?

Mentre la maggior parte delle persone hanno nel loro corredo genetico 46 cromosomi di cui 2 cromosomi sessuali (46,XX nelle femmine e 46,XY nei maschi), le persone con sindrome di Turner solitamente ne hanno solo 45 (45,X).

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Chi ha 47 cromosomi?

Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.

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Quanti tipi di nanismo ci sono?

Le tipologie di nanismo possono suddividersi in due grandi gruppi: il nanismo armonico - in cui le proporzioni corporee e lo sviluppo sessuale e intellettuale sono, di solito, nella norma - e il nanismo disarmonico, in cui, invece, le proporzioni corporee non sono mantenute.

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Chi ha 40 cromosomi?

Il topo 40, i gatti (inclusi il leone e la tigre) 38, il maiale pure 38. Il canguro ha soltanto 12 cromosomi. I maschi di un tipo di canguro piccolo (wallaby delle palude) chiudono la classifica con 10 cromosomi. I gorilla e gli scimpanzé hanno anche più cromosomi di noi - 48 in tutto.

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Chi ha 48 cromosomi?

La sindrome 48,XXXY è un'aneuploidia cromosomica, caratterizzata dalla presenza di due cromosomi X soprannumerari in soggetti a fenotipo maschile. L'incidenza annuale è 1/50.000 nati maschi.

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Come si chiama la malattia che non ti fa avere figli?

Di tutte, indichiamo: L'assenza di ovulazione in una donna fertile (anovulazione). Secondo diversi studi raccolti da MSD Salud, la diagnosi di anovulazione rappresenta il 20%-25% dei casi di infertilità femminile. Produzione eccessiva dell'ormone prolattina (iperprolattinemia).

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Chi ha 23 cromosomi?

In tutte le cellule somatiche del nostro corpo sono presenti 46 cromosomi (23 coppie: 22 coppie omologhe e 1 coppia XY o XX). Nei gameti (cellule uovo e spermatozoi) i cromosomi sono 23. La parità dei cromosomi verrà ristabilita con la fecondazione, quindi il nascituro avrà 23 cromosomi della madre e 23 del padre.

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Chi ha 1 cromosoma?

Le cellule dei procarioti hanno un singolo cromosoma di forma circolare costituito da DNA a doppio filamento.

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Quando si manifesta la sindrome di Turner?

Circa metà dei casi viene diagnosticata nei primi mesi di vita sulla base di segni caratteristici quali linfedema. In altri casi, la diagnosi avviene tardivamente, durante l'adolescenza, quando si presentano problemi di crescita o di sviluppo puberale, di bassa statura ed amenorrea.

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Quando manca il cromosoma Y?

L'unica malattia ben definita dovuta a un difetto nel cromosoma Y è la deficienza dello sviluppo testicolare, causata da delezione o mutazione inattivante della regione che comprende SRY.

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Che cos'è la sindrome di George?

La sindrome di DiGeorge è caratterizzata da ipoplasia o aplasia del timo e delle paratiroidi che causano immunodeficienza dei linfociti T e ipoparatiroidismo.

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