Cosa comporta la sindrome di Turner?
Domanda di: Monia Leone | Ultimo aggiornamento: 18 luglio 2022Valutazione: 4.4/5 (71 voti)
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Come si cura la sindrome di Turner?
Sindrome di Turner, come si tratta
Essendo la sindrome di Turner una malattia genetica, non esistono cure. È però possibile arginare parte dei disturbi mediante un trattamento farmacologico ormonale (terapia estrogenica) o attraverso approccio fisioterapico.
Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Generalmente, la sindrome di Turner comporta sterilità; esistono, però, rari casi in cui la paziente è fertile e può rimanere incinta.
Chi trasmette la sindrome di Turner?
COME SI TRASMETTE
Il cromosoma X della madre è presente nel 70% delle pazienti con sindrome di Turner, e il cromosoma X paterno è presente nell'altro 30%.
Come si trasmette la sindrome di Turner?
Come si trasmette la sindrome di Turner? La sindrome non è ereditaria, perché in genere le donne affette sono sterili. La perdita di uno dei cromosomi X avviene quindi casualmente nel corso della meiosi, quando si sviluppano i gameti.
Sara e la sindrome di Turner - Segui la vita puntata n°1
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Qual è il cariotipo della sindrome di Turner?
Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina. La sindrome di Turner si osserva in circa 1 femmina nata viva su 2.500. Tuttavia questa anomalia cromosomica è molto più comune al concepimento, ma il 99% dei feti colpiti viene abortito spontaneamente.
Quando si ha un cromosoma in meno?
La sindrome di Turner, nota anche come sindrome di Ullrich-Turner, monosomia X o 45,X, è una sindrome legata ad un'anomalia citogenetica e una disgenesia gonadica, in cui in una donna è assente, in parte o del tutto, un cromosoma X.
Quando ti innamori del tuo rapitore?
Sindrome di Stoccolma è l'espressione usata per indicare la situazione paradossale, in cui la o le vittime di un sequestro si affezionano al loro o ai loro sequestratori, anche a dispetto di un comportamento inizialmente violento da parte di quest'ultimi.
Chi ha un cromosoma in più?
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Come si chiama la sindrome con un cromosoma in meno?
Sindrome di Turner: “un'adulta con un cromosoma in meno, ma con una marcia in più”
Cosa comporta il mosaicismo?
Si parla di mosaicismo quando una stessa persona ha dentro di sé cellule con un patrimonio genetico diverso. È quindi possibile che avere una parte di cellule sane e una parte di cellule affette da anomalie cromosomica.
Chi colpisce la sindrome di Stendhal?
Cos'è la sindrome di Stendhal e come si manifesta
Si presenta in maniera improvvisa e inaspettata. Le persone che ne sono affette sono principalmente di sesso maschile, sensibili all'arte, con un'età compresa tra i 24 e i 40 anni, viaggiatori, per lo più soli, con un buon grado di istruzione scolastica.
Che cos'è la sindrome di Morris?
La sindrome di Morris - nota anche come sindrome da insensibilità agli androgeni o femminizzazione testicolare - è una condizione patologica di gravità variabile, risultante da una parziale o completa incapacità delle cellule maschili di rispondere agli androgeni (cioè gli ormoni sessuali maschili).
Quando fare l'esame del cariotipo?
Il rischio di incorrere in alterazioni cromosomiche aumenta con l'aumentare dell'età della madre. Per questo motivo l'analisi del cariotipo è consigliata nelle donne di età superiore ai 35 anni (prima di questa età, è dimostrato che il rischio è basso).
Cosa succede se nasci con un cromosoma in più?
(Sindrome di Klinefelter; XXY)
maggiori informazioni nella quale i bambini maschi nascono con due cromosomi X più un cromosoma Y (XXY). La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità.
Cosa succede se una persona ha 48 cromosomi?
Con il tempo si possono manifestare artropatie, obesità, disturbi comportamentali (iperattività, irritabilità, ansia, immaturità, passività, collera, problemi di comunicazione e socializzazione) e ritardo del linguaggio.
Cosa vuol dire avere 3 cromosomi?
Generalità La trisomia 13, o sindrome di Patau, è un'anomalia genetica caratterizzata dalla presenza - nelle cellule del corpo - di tre copie del cromosoma 13. La malattia è dovuta a un errore genetico che può avvenire sia prima, sia poco dopo il concepimento.
Cosa vuol dire avere la sindrome di Stoccolma?
Il nome deriva dal luogo in cui per la prima volta è stata descritta questa condizione psicologica. In occasione della rapina alla banca Sveriges Kredit Bank, situata a Stoccolma appunto, messa in atto da Jan-Erik Olsson - 32enne evaso dal carcere - che prese in ostaggio tre donne e un uomo.
Cosa vuol dire cariotipo normale?
Una persona con cariotipo normale ha in ogni sua cellula 46 cromosomi. Di questi, una coppia è rappresentata dai cromosomi sessuali: XX nella femmina e XY nel maschio. Un cariotipo normale femminile viene indicato per convenzione 46, XX, un cariotipo normale maschile 46, XY.
Dove si trova il corpo di Barr?
Il corpo di Barr
Durante l'interfase del ciclo cellulare, sotto la superficie del nucleo cellulare di ogni cellula degli individui di sesso femminile, si può vedere un addensamento di cromatina chiamata Corpo di Barr. Si tratta di uno dei due cromosomi X condensati e geneticamente inattivi.
Quanti sono i cromosomi?
Nelle nostre cellule, il DNA si ripiega su se stesso per formare delle particolari strutture chiamate cromosomi. Nel caso della specie umana, i cromosomi sono 23 e ognuno di questi è presente in doppia copia, per un totale di 46 cromosomi.
Come capire se si è intersex?
Gli individui intersessuali sono persone che hanno caratteri sessuali interni ed esterni che non rientrano nella tradizionale differenziazione di genere tra maschio o femmina. Tali caratteri "in contrasto" possono riguardare i cromosomi, le gonadi (come ovaie e testicoli), i genitali e gli ormoni sessuali.
Chi sono le persone Androgene?
Con androgino si intende una persona che presenta la combinazione di elementi o caratteristiche maschili e femminili contemporaneamente. Tale "ambiguità" può condizionare lo stile di vita dell'individuo.
Che cos'è la Sindrome di Moebius?
La sindrome di Moebius è una condizione geneticamente nella maggior parte dei casi che si manifesta fin alla nascita con due sintomi caratteristici: l'assenza bilaterale di movimenti facciali, sia volontari che spontanei, e l'assenza dei movimenti orizzontali degli occhi.
Perché si dice la sindrome di Stendhal?
Il nome di Sindrome di Stendhal, utilizzato per indicare affezioni psicosomatiche che si scatenano quando si osservano opere d'arte di particolare bellezza, deriva dall'esperienza descritta dall'omonimo scrittore francese durante la sua visita alla Basilica di Santa Croce a Firenze.
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