Quando una malattia è ereditaria?

Domanda di: Joannes Morelli  |  Ultimo aggiornamento: 3 agosto 2022
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Quando, invece, ci si riferisce a una malattia come “ereditaria”, si intende che il rischio di incidenza è direttamente collegato a un difetto genetico, che può essere (ma anche non essere) trasmesso alle generazioni successive.

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Quali possono essere le malattie ereditarie?

Diagnosi per le malattie ereditarie

L'anemia mediterranea (1 bambino su 2.500) La fibrosi cistica (1 bambino su 2.700) La sordità congenita (1 bambino su 4000) La sindrome dell'X-fragile (1 bambino su 4000)

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Che differenza c'è tra familiarità e ereditarietà?

Familiarità ed ereditarietà non sono sinonimi. Più casi di tumore nella stessa famiglia potrebbero indicare una forma di familiarità o di ereditarietà. Solo nel secondo caso si tratta di una mutazione genetica trasmissibile ai propri figli, che aumenta il rischio di ammalarsi di tumore.

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Come si manifestano le malattie genetiche?

Le malattie genetiche si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni o mutazioni. Sapere qual è l'alterazione che causa la malattia può essere un elemento molto importante per fare una diagnosi corretta di una persona e dei membri della sua famiglia.

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Quando si parla di familiarità?

Si parla di familiarità quando c'è un raggruppamento di più casi di tumore al seno in un nucleo familiare senza un'evidente trasmissione della malattia da una generazione alla successiva.

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Le malattie genetiche ereditarie prima parte



Trovate 32 domande correlate

Quando fare colonscopia familiarità?

Il suggerimento è di sottoporre a colonscopia genitori e fratelli nel momento della diagnosi di cancro del familiare. Per i figli invece il controllo deve iniziare a 50 anni o – se non li hanno ancora compiuti - ad un'età pari a 10 anni in meno rispetto all'età del genitore nel momento della diagnosi di cancro.

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Cosa si intende per familiarità?

La familiarità indica una maggiore incidenza di una determinata malattia (parliamo anche dei tumori), associata soprattutto a fattori ambientali, comportamenti e stili di vita, che potrebbe anche derivare da un difetto genetico non ancora noto.

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Cosa vuol dire avere una predisposizione genetica?

Predisposizione genetica significa che nel nostro DNA abbiamo le varianti genetiche associate ad un'alta incidenza di una determinata patologia, ma se questa si manifesterà dipende anche da altri fattori non direttamente collegati alla genetica. L'esempio più comune è la predisposizione genetica alla celiachia.

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Cosa vuol dire carica ereditaria?

La monarchia ereditaria è la forma più comune di monarchia usata dalla maggior parte delle monarchie attualmente regnanti nel mondo. Nella monarchia ereditaria tutti i monarchi provengono dalla stessa famiglia, ed il potere è trasferito da un membro ad un altro della famiglia.

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Chi è più predisposto al tumore?

Le donne con predisposizione genetica hanno un rischio più elevato di ammalarsi di cancro del seno e dell'ovaio rispetto alle altre donne. Negli uomini aumenta il rischio di cancro del seno e della prostata. Sia negli uomini sia nelle donne può aumentare il rischio di cancro del pancreas o di melanoma.

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Quanto dura una causa di divisione ereditaria?

Questi termini, per legge, ammontano a 80 giorni (30 il primo termine, 30 il secondo, e 20 il terzo). Il giudice, a questo punto, vista la richiesta, dovrà concederli (non può rifiutarsi) e così, rinvierà ad una data che riesca con sicurezza ad abbracciare l'arco temporale sopra indicato.

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Chi è l'attivo ereditario?

L'attivo ereditario è costituito da tutti i beni e i diritti che formano oggetto della successione, ad esclusione di quelli non soggetti all'imposta.

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Chi lascia in eredità come si chiama?

L'erede legittimo o ab intestato (senza testamento) è la persona che, in forza di legge, eredita i beni del defunto in virtù delle disposizioni sulla "successione legittima": ossia delle regole che si applicano, in ragione del grado di parentela, qualora manchi un testamento o quando esso non disponga che di alcuni dei ...

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Che cosa si intende per genetica?

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di g.

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Quanto conta la genetica nei tumori?

Le mutazioni genetiche che condurranno all'insorgenza di un tumore possono, in un numero ridotto di casi, essere anche costitutive, dunque presenti in tutte le cellule dell'individuo. Nel caso del tumore della mammella e dell'ovaio, per esempio, un 5-10% di casi è associato a una componente ereditaria.

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Quando un tumore è genetico?

Un tumore viene definito ereditario quando la sua insorgenza è dovuta a una mutazione genetica trasmessa dai genitori. Le mutazioni presenti nei genitori hanno il 50% di probabilità di essere trasmesse ai figli.

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Cosa vuol dire familiarità per CAD?

- familiarità per CAD (nonno paterno deceduto in giovane età in seguito ad IMA nonna materna deceduta per IMA);

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Quali tipi di tumori sono ereditari?

Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono: tumore al seno. tumore ovarico. tumore al colon.

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Quando si dice familiare o famigliare?

"Famigliare" si usa quando si parla di ciò che è relativo alla famiglia, "familiare" invece sta per "noto" , "conosciuto". ..

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Quanti anni tra una colonscopia e l'altra?

Il medico può consigliare una colonscopia ogni 10 anni, in assenza di familiarità, fino all'età di 75 anni. Dopo i 75 anni il medico potrà consigliarvi sull'eventualità di continuare, poichè i vantaggi salvavita di una colonscopia cominciano a diminuire dopo i 75 anni.

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Quali sono i primi sintomi di un tumore al colon?

Il tumore all'intestino (colon) non ha sintomi specifici, ma segnali della sua esistenza possono essere la presenza di sangue nelle feci, la sensazione di dover andare in bagno anche quando non se ne ha l'effettiva necessità (tenesmo rettale), la deformazione delle feci, una stitichezza improvvisa e ostinata, la ...

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Quanto tempo impiega un polipo intestinale a diventare maligno?

Dalla formazione del polipo alla possibile trasformazione maligna è in media circa 10 anni. La fascia di età più colpita è quella intorno ai 60 anni, per tale motivo lo screening del cancro del colon inizia a 50 anni.

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Come si chiamano gli eredi di un defunto?

Gli eredi legittimi sono il coniuge, i discendenti, gli ascendenti (genitori, nonni), i fratelli e le sorelle e gli altri parenti fino al sesto grado. In mancanza di eredi legittimi i beni sono devoluti allo Stato.

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Come vengono chiamati gli eredi?

Il chiamato resta tale sino al momento dell'accettazione e, una volta accettato, è considerato erede sin dal momento dell'apertura della successione, avendo l'accettazione dell'eredità un effetto retroattivo e non essendovi soluzione di continuità tra la situazione giuridica del defunto e quella dei suoi eredi.

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Chi sono i chiamati alla successione?

Prima dell'accettazione dell'eredità, che potrà essere tacita o esplicita, la persona alla quale spetta il patrimonio ereditario prende il nome di “chiamato all'eredità”. In seguito all'accettazione, invece, la sua qualifica diventa quella di erede, il quale non avrà più la possibilità di rinunciare all'eredità.

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