Quali sono le cause della sindrome di Down?

Domanda di: Ettore Bernardi  |  Ultimo aggiornamento: 1 marzo 2024
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Come si trasmette la sindrome di Down? La sindrome è dovuta alla presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21.

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Quali sono le probabilità di avere un figlio Down?

L'incidenza globale tra i nati vivi è di circa 1/700, e il rischio di incidenza aumenta gradualmente con l'aumentare dell'età materna. All'età materna di 20 anni il rischio è di 1/2000 nati, a 35 è di 1/365 e a 40 è di 1/100.

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Quando la sindrome di Down è ereditaria?

La copia parziale o totale supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può derivare sia dalla madre che dal padre. Approssimativamente, soltanto il 5% dei casi sono dovuti al padre.

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Perché la sindrome di Down non è ereditaria?

Nella sindrome di Down, i cromosomi 21, che dovrebbero essere due, presentano una copia supplementare, quindi sono tre. Il cromosoma supplementare raramente proviene dal padre e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta progressivamente con l'aumentare dell'età della madre.

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Chi soffre di sindrome di Down può avere figli?

Tranne rare eccezioni gli uomini con sindrome di Down non possono diventare padri. Le donne con sindrome di Down, invece, hanno una probabilità del 50 per cento di mettere al mondo un figlio a sua volta affetto dalla sindrome, ma in molti casi si verifica un aborto spontaneo.

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La causa della sindrome di Down - Intervista alla dott.ssa Valentini



Trovate 15 domande correlate

Chi ha la sindrome di Down può prendere la patente?

Travis, invece, spiega che una persona con sindrome di Down può tranquillamente bere alcol come tutti al raggiungimento della maggiore età e che può ottenere la patente di guida superando, come chiunque, l'esame scritto e pratico.

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Quanti tipi di sindrome di Down ci sono?

Le anomalie cromosomiche nella Sindrome di Down Esistono tre tipi di anomalie cromosomiche nella sindrome di Down, il loro effetto finale è comunque identico: nelle cellule dei vari organi i geni del cromosoma 21 sono in triplice dose.

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Come capire se si ha la sindrome di Down?

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
  • Muscoli fiacchi.
  • Bassa statura.
  • Testa piccola e viso schiacciato.
  • Collo corto.
  • Viso largo con occhi a mandorla.
  • Minuscole macchie bianche sull'iride.
  • Talvolta, una lingua insolitamente grande.
  • Eccesso di pelle sulla nuca (pieghe nucali)

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Quando viene diagnosticata la sindrome di Down?

Può essere effettuato a partire dalle 10 settimane di gravidanza tramite un prelievo ematico materno, sfruttando il fatto che nel sangue materno circolano cellule fetali, e che è possibile, tramite strumentazioni e procedure sofisticate, isolarne il DNA, distinguendolo da quello materno.

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Quante persone al mondo hanno la sindrome di Down?

Nonostante un'anomalia genetica tra le più diffuse al mondo -sono almeno 6 milioni le persone al mondo- la ricerca sulla sindrome di Down non è mai stata finanziata a dovere.

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Che cos'è la sindrome di William?

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.

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Quali animali possono avere la sindrome di Down?

Il corredo genetico di cani e gatti è distribuito in modo diverso rispetto a quello degli esseri umani. Poiché, dunque, la struttura dei cromosomi dei gatti e dei cani è così diversa da quella degli umani, è impossibile che possano soffrire delle medesime mutazioni tipiche della Sindrome di Down.

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Come comportarsi con una persona con la sindrome di Down?

I bambini con Sindrome di Down sono spesso molto affettuosi con tutte le persone che li circondano. Dimostragli il tuo affetto, trasmettigli amore e tranquillità. Parla con gli altri membri della tua famiglia affinché non reprimano le dimostrazioni di affetto bensì, al contrario, le incoraggino.

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Come capire se avrai un figlio Down?

Con il test, attraverso un tradizionale prelievo ematico de«lla gestante dalla decima settimana di gravidanza, si individuano, senza rischi per il nascituro, la sindrome di Down e le altre principali alterazioni cromosomiche, grazie all'analisi diretta del dna fetale circolante nel sangue materno.

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Chi ha 21 coppie di cromosomi?

L'insieme delle caratteristiche esteriori delle persone che hanno tre esemplari del cromosoma 21 è chiamato " Sindrome di Down. Nella maggior parte dei casi l'individuo ha tre cromosomi 21 (invece di due), la causa della sindrome di Down.

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Quanti geni hanno i down?

Si stima che il cromosoma 21 contenga oltre 300 geni e una recente ricerca ha identificato la regione del cromosoma che contiene quelli principalmente responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome di Down.

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Quanti bambini down nascono in Italia?

Nel nostro paese si stima che le persone con la sindrome di Down siano più di 38mila, quasi 1 bambino ogni 1200. L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) afferma che ogni anno nel mondo nascono circa dai tre ai 5mila bambini con questo disturbo.

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Quali sono le trisomie incompatibili con la vita?

La maggior parte delle suddette anomalie è incompatibile con la vita: il soggetto con trisomia 18 che sopravvive alla gravidanza, infatti, muore nel giro di brevissimo tempo.

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Chi ha la patente speciale?

Dopo l'abolizione della categoria delle patenti F, al disabile che voglia guidare un autoveicolo, possono essere rilasciate le patenti A, B, C o D speciali, a prescindere dal grado di invalidità civile e anche nel caso di handicap.

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Perché alcuni Down non parlano?

Nel bambino Down lo sviluppo comunicativo-linguistico è semplicemente ritardato ed incompleto, ma avviene e procede con le stesse modalità dello sviluppo normale. L'entità del ritardo è estremamente variabile da un bambino all'altro, ma, è sicuramente influenzata dalla stimolazione ambientale che il piccolo riceve.

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Quanti sindrome di Down in Italia?

Ogni anno nascono circa da 3.000 a 5.000 bambini con questo disturbo cromosomico, stando ai dati in Italia 1 bambino ogni 1.200 nati ne è affetto. La stima è di circa 500 nascite all'anno per un totale quindi di 38.000 persone nel nostro Paese.

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Qual è la sindrome più rara al mondo?

CHE COS'È La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.

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Che cosa è la sindrome di West?

La sindrome di West è una rara forma di epilessia che si manifesta nei primi mesi di vita con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite da crisi di pianto intenso. Per questo, è stata definita in passato come “spasmi infantili”.

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Che cos'è la sindrome di Biancaneve?

La sindrome di Biancaneve induce a svalutare le persone giovani che vengono vissute come avversarie, nemiche che minano l'autostima, infatti, la matrigna cattiva di Biancaneve prova verso la figliastra una esacerbata invidia per la sua giovinezza e bellezza tanto da decidere di avvelenarla con una mela.

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Qual è la sindrome di Peter Pan?

La sindrome di Peter Pan, scientificamente chiamata neotenia psichica, è quella situazione psicologica in cui si trova una persona che si rifiuta o è incapace di crescere, di diventare adulta e di assumersi delle responsabilità.

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