Quali sono i sintomi della fibrosi cistica nei neonati?

Domanda di: Ing. Giorgio Galli  |  Ultimo aggiornamento: 2 agosto 2022
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Quando sospettare la presenza di fibrosi cistica? accumulo di muco e infezioni frequenti delle vie respiratorie, diarrea con feci dall'aspetto oleoso, blocchi intestinali, gonfiore e stitichezza, ritardo della crescita dovuto al malassorbimento.

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Quando si manifestano i primi sintomi della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica, nelle sue formi più classiche, dà in genere manifestazioni già dai primi mesi di vita (non obbligatoriamente dalla nascita), ma ci sono forme che manifestano i primi sintomi anche più tardi, anche nell'età adolescenziale o adulta.

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Come sono le feci di un neonato con fibrosi cistica?

Quando i bambini con fibrosi cistica non vengono curati adeguatamente, le feci sono grandi e sono caratterizzate da uno sgradevole odore di cibo non digerito. Esse contengono goccioline d'olio, galleggianti sull'acqua, che sono difficili da eliminare dal pannolino, e hanno una colorazione più chiara delle feci normali.

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Quanto vive un bambino con fibrosi cistica?

Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.

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Che cos'è la fibrosi cistica in un neonato?

La fibrosi cistica (detta anche mucoviscidosi) è una malattia genetica ereditaria rara multiorgano caratterizzata dalla produzione di sudore ad alto contenuto di sali e muco eccessivamente denso e viscoso. Si tratta di una malattia che insorge nella prima infanzia ed ha andamento cronico progressivo.

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Cos'è la fibrosi cistica: sintomi e cura



Trovate 31 domande correlate

Quanto è grave la fibrosi cistica?

Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.

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Come si cura la fibrosi cistica?

Non esiste, ad oggi, una cura per la fibrosi cistica ma solamente terapie volte a contrastarne l'evoluzione e a ridurre alcuni disturbi (sintomi).

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Come vive un malato di fibrosi cistica?

In generale la situazione è molto migliorata». Ma che cosa significa vivere con la fibrosi cistica? «Fare aerosol, fisioterapia respiratoria, terapia antibiotica, flebo, ricoveri ospedalieri. Un malato di FC vive e cresce con le terapie, che diventano una parte importante e molto impegnativa delle sue giornate.

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Come sono le feci grasse?

In ambito medico con il termine “steatorrea” si indica l'eliminazione di una gran quantità di sostanze grasse non digerite con le feci. Queste ultime assumono un aspetto untuoso e appaiono di colore chiaro, e risultano caratterizzate da un odore forte e pungente.

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Come capire se un neonato ha problemi ai polmoni?

Tra i sintomi con cui si presenta, solitamente ci sono respiro irregolare o rapido, stridore, tosse, alitamento delle pinne nasali e cianosi.

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Quando sospettare fibrosi cistica adulti?

Risposta. Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d'insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un'alimentazione abbondante.

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Come si manifesta la fibrosi?

La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).

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Come capire se le feci sono oleose?

Come capire se si ha la Steatorrea?
  1. Sono molli e più voluminose del normale;
  2. Sono schiumose e presentano tracce di muco;
  3. Sono chiare (marrone chiaro, verdi, arancioni o gialle);
  4. Galleggiano nell'acqua;
  5. Sono maleodoranti;
  6. Potrebbero essere ricoperte da una pellicola untuosa;

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Quando le feci sono oleose?

Si ha steatorrea quando nelle feci c'è presenza di sostanze grasse non digerite. La situazione è causata da un malassorbimento che rende le feci unte, chiare e dall'odore forte e pungente.

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Come sono le feci del colon irritabile?

alterata forma delle feci (feci grumose, a pezzi o acquose), passaggio delle feci alterato (sforzo, urgenza, o sensazione di evacuazione incompleta), gonfiore o sensazione di distensione addominale, presenza di muco.

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Quanto vive una persona affetta da fibrosi cistica?

Ad oggi i malati di fibrosi cistica nel mondo sono circa 100.000, di cui 6000 in Italia. Si tratta di una malattia per la quale, ad oggi, non esiste una cura e che condanna i soggetti affetti dalla stessa a una vita piena di disagi e difficoltà, con un'aspettativa di vita massima di circa 40 anni.

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Quanto può vivere una persona con la fibrosi cistica?

La ricerca ha evidenziato che l'età media dei pazienti con fibrosi cistica in Europa è pari a 16,3 anni, con una differenza di 4,9 anni tra paesi comunitari (17 anni) e non comunitari (12,1 anni). Anche la quota di pazienti ultraquarantenni è superiore nei paesi dell'UE (5%) rispetto a quelli non UE (2%).

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Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare vicini?

In generale esiste la raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra di loro. In questa malattia infatti batteri che possono causare infezioni polmonari attecchiscono con facilità.

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Come eliminare le fibrosi?

Quali trattamenti aiutano a ridurre la fibrosi?
  1. Corrente galvanica. L'applicazione di corrente galvanica sull'indurimento può stimolare la riparazione dei tessuti e la distruzione di quelli colpiti dalla fibrosi. ...
  2. Onde d'urto. ...
  3. Cavitazione. ...
  4. Lipolaser. ...
  5. Carbossiterapia.

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Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità. Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. La procreazione medicalmente assistita rende oggi invece possibile la paternità.

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Come si prende la fibrosi?

La fibrosi polmonare può essere secondaria all'esposizione di sostanze tossiche presenti nell'aria come le polveri di silicio, fibre di asbesto, o a radiazioni, chemioterapici, farmaci come gli anti-aritmici e alcuni antibiotici.

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Quali sono le conseguenze della fibrosi cistica?

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti.

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Che organi colpisce la fibrosi cistica?

E' una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente. E' dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

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A cosa è dovuta la fibrosi cistica?

Cause. La fibrosi cistica è causata da mutazioni a carico del gene regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) localizzato a livello del cromosoma 7 (locus mapping: 7q31). Sono note almeno 1.500 mutazioni del gene CFTR.

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Come sono le feci nel malassorbimento?

Sintomi del malassorbimento

L'inadeguato assorbimento di grassi nel tratto digerente provoca feci dal colore chiaro, molli, voluminose, oleose e dall'odore insolitamente sgradevole (tali feci sono chiamate steatorrea). Le feci possono galleggiare o attaccarsi al water e possono essere eliminate con difficoltà.

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