Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?

Domanda di: Deborah Greco  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2022
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Le manifestazioni cliniche sono: epatomegalia, cirrosi con ipertensione portale, ipotono muscolare e morte nei primi 2-3 anni di vita. È una patologia multisistemica, quindi, il trapianto di fegato a lungo termine non è ancora noto.

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Qual è la glicogenosi muscolare più frequente?

Le Glicogenosi hanno un'incidenza complessiva di 1 ogni 20-25.000 nati. Le Glicogenosi I e III sono le piu' frequenti tra le Glicogenosi epatiche. Rara e' la Glicogenosi IV. La Glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave (Malattia di Pompe), e' la più comune tra le Glicogenosi muscolari.

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Che malattia è la glicogenosi?

La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.

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Come si diagnostica la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi. Attualmente esiste un'unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia.

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Che cos'è la malattia di Gaucher?

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta a un deficit di glucocerebrosidasi e, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C. La glucocerebrosidasi è un enzima che normalmente idrolizza i glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) a glucosio e ceramide.

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Convegno AIG 2020 - Approccio dietetico alle Glicogenosi muscolari



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Che cos'è la malattia di Fabry?

Definizione. La Malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta dai medici Johannes Fabry e William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima α–galattosidasi A (GLA).

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Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

Se però il sospetto della malattia di Gaucher c'è, la diagnosi si effettua mediante il dosaggio enzimatico sui leucociti. L'enzima che si dosa è la beta-esosaminidasi, che nel Gaucher risulta assente o in concentrazioni bassissime.

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Come si cura la glicogenosi?

Le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2 sono rappresentate dalla terapia enzimatica sostitutiva: a partire dal 2006, l'Unione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio di un farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe, chiamato alglucosidasi ...

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Qual è la mutazione più frequente nella forma dell'adulto di malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.

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Qual è il test diagnostico di screening più valido per la malattia di Pompe?

Lo screening neonatale è dunque l'approccio ottimale per la diagnosi precoce della malattia di Pompe. Il test avviene con una tecnica chiamata DBS (dried blood spot), che prevede il prelievo e l'analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta assorbente.

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Qual è la funzione del glicogeno?

Il glicogeno rappresenta la fonte di deposito e di riserva del glucosio negli animali. Ha scarsa importanza alimentare poiché viene rapidamente trasformato in acido lattico dopo la morte dell'animale; rappresenta invece una riserva energetica importantissima per sostenere il metabolismo corporeo.

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Quando si forma il glicogeno?

La glicogeno sintasi è nella forma attiva (a) quando è defosforilata. La glicogeno fosforilasi è nella forma attiva (a) quando è fosforilata.

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Quando si attiva la Glicogenolisi?

Nel fegato, il glicogeno rappresenta una riserva di glucosio per il mantenimento della glicemia a valori normali, e la sua degradazione si verifica principalmente: durante il digiuno, ad esempio di notte; nell'intervallo tra i pasti; durante l'attività fisica intensa.

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Qual è la più frequente miopatia metabolica?

Anche in questo caso una mutazione (S113L) rappresenta la causa più frequente.

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Quali sono i sintomi delle miopatie?

In generale, tra i sintomi della miopatia troviamo la debolezza muscolare.
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Quali sono i sintomi della miopatia?
  • Stanchezza e fatica;
  • Dolori, contratture, spasmi e irrigidimenti muscolari;
  • Crampi muscolari dopo un intenso sforzo;
  • Mioclono, fascicolazioni sporadiche;
  • Riduzione della massa muscolare;
  • Ipotonia e ipertrofia.

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Dove avviene la glicogeno Lisi?

Processo metabolico di scissione del glicogeno in glucosio, che avviene nel fegato e nei muscoli sotto stretto controllo ormonale.

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Cosa è la mucopolisaccaridosi?

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.

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Che cos'è la pneumoconiosi?

Cos'è la pneumoconiosi

Pneumoconiosi è il termine usato per indicare un gruppo di malattie dei polmoni, che sono causate dall'inalazione prolungata e continuativa di polveri organiche e non organiche. Le pneumoconiosi sono malattie le cui conseguenze compaiono assai lentamente.

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Quali sono le malattie lisosomiali?

Le malattie da accumulo lisosomiale sono patologie croniche di origine genetica che si manifestano nei primissimi anni di vita per difetto o assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, vescicole presenti all'interno della cellula e considerati come “centri di riciclo” delle sostanze di rifiuto (macromolecole).

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Cosa provoca la mancanza di un enzima?

La mancanza di enzimi per il processo digestivo, o delle proteine di trasporto, provoca un accumulo che ingolfa i lisosomi e altera l'attività metabolica della cellula, portando alla morte cellulare e al danno del tessuto specifico di cui quelle cellule fanno parte.

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Come si diagnostica la malattia di Fabry?

La diagnosi della malattia di Fabry si basa sull'analisi del DNA e/o sull'analisi prenatale dell'attività della galattosidasi negli amniociti o sui villi coriali e in epoca postnatale sul siero o sui globuli bianchi.

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Come si prende la sarcoidosi?

Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.

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Che cos'è la amiloidosi cardiaca?

L'Amiloidosi è una malattia complessa

caratterizzata dal deposito fra le cellule del cuore di aggregati insolubili di proteine a conformazione anomala. Può anche essere ereditaria.

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Cosa produce la glicogenolisi?

La glicogenolisi è un processo metabolico che degrada molecole di glicogeno fino ad ottenere il monosaccaride glucosio.

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Cosa produce la degradazione del glicogeno?

Degradazione. Il glicogeno è una molecola che al momento del bisogno può andare incontro ad una demolizione, per produrre glucosio, utile alle vie glicolitiche dell'organismo; ma altre volte è lo stesso glucosio che può risultare in eccesso e può dunque essere stipato sotto forma di glicogeno.

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