Qual è la glicogenosi muscolare più frequente?
Domanda di: Dr. Nicoletta Riva | Ultimo aggiornamento: 3 agosto 2022Valutazione: 4.8/5 (41 voti)
Le Glicogenosi hanno un'incidenza complessiva di 1 ogni 20-25.000 nati. Le Glicogenosi I e III sono le piu' frequenti tra le Glicogenosi epatiche. Rara e' la Glicogenosi IV. La Glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave (Malattia di Pompe), e' la più comune tra le Glicogenosi muscolari.
Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?
Manifestazioni cliniche sono: affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.
Che cos'è la glicogenosi di tipo 2?
CHE COS'È La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.
Come si cura la glicogenosi?
Le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2 sono rappresentate dalla terapia enzimatica sostitutiva: a partire dal 2006, l'Unione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio di un farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe, chiamato alglucosidasi ...
Che cosa significa glicogenosi?
La glicogenosi di tipo I è un disturbo del metabolismo caratterizzato dall'accumulo di glicogeno (molecola di deposito del glucosio) e di grassi in alcuni tessuti e in particolare nel fegato e nei reni.
Maria Alice Donati - glicogenosi con interessamento muscolare
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Come si prende la sarcoidosi?
Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.
Quando avviene la gluconeogenesi?
La gluconeogenesi, che si svolge in molti i tessuti ed in particolare nel fegato, diventa fondamentale durante il digiuno, quando le riserve glucidiche dell'organismo sono esaurite.
Come si diagnostica la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi. Attualmente esiste un'unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia.
Dove avviene la glicogeno Lisi?
Processo metabolico di scissione del glicogeno in glucosio, che avviene nel fegato e nei muscoli sotto stretto controllo ormonale.
Qual è il test diagnostico di screening più valido per la malattia di Pompe?
Lo screening neonatale è dunque l'approccio ottimale per la diagnosi precoce della malattia di Pompe. Il test avviene con una tecnica chiamata DBS (dried blood spot), che prevede il prelievo e l'analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta assorbente.
Qual è la mutazione più frequente nella forma dell'adulto di malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.
Che cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta a un deficit di glucocerebrosidasi e, in alcuni casi, al deficit dell'attivatore proteico della saposina C. La glucocerebrosidasi è un enzima che normalmente idrolizza i glucosilceramidi (o glucocerebrosidi) a glucosio e ceramide.
Che cos'è la sindrome di Poland?
La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita la porzione sterno-costale), associata a anomalie della mano omolaterali di diversa gravità, compresa la sinbrachidattilia.
Qual è la più frequente miopatia metabolica?
Anche in questo caso una mutazione (S113L) rappresenta la causa più frequente.
Quali sono i sintomi delle miopatie?
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Quali sono i sintomi della miopatia?
- Stanchezza e fatica;
- Dolori, contratture, spasmi e irrigidimenti muscolari;
- Crampi muscolari dopo un intenso sforzo;
- Mioclono, fascicolazioni sporadiche;
- Riduzione della massa muscolare;
- Ipotonia e ipertrofia.
Come aumentare le riserve di glicogeno muscolare?
Questi ricercatori hanno dimostrato come il glicogeno muscolare possa quasi raddoppiare seguendo per 3 giorni una dieta al 50% di carboidrati associata a moderato esercizio fisico e per i 3 giorni successivi una dieta al 70% di carboidrati.
Come viene immagazzinato il glicogeno?
Nell'essere umano, il glicogeno funge da riserva energetica glucidica. Esso viene depositato prevalentemente nel fegato e nel muscolo scheletrico, tuttavia è presente anche in altri tessuti, tra cui cuore, reni e tessuto adiposo.
Dove viene immagazzinato il glucosio?
Il glucosio viene immagazzinato come glicogeno nel muscolo e nel fegato (fonte energetica a rapido rilascio) e come acidi grassi che – a loro volta – trasformati in trigliceridi, si accumulano nel tessuto adiposo (fonte energetica a lento rilascio).
Chi produce il glicogeno?
Il 10% in peso del fegato è costituito da glicogeno. Il fegato provvede a depositare glucosio (glicogenosintesi) o a mobilitare glucosio (glicogenolisi) a seconda delle richieste metaboliche. In questo modo è possibile mantenere la glicemia a valori costanti.
Che cos'è la pneumoconiosi?
Cos'è la pneumoconiosi
Pneumoconiosi è il termine usato per indicare un gruppo di malattie dei polmoni, che sono causate dall'inalazione prolungata e continuativa di polveri organiche e non organiche. Le pneumoconiosi sono malattie le cui conseguenze compaiono assai lentamente.
Cosa è la mucopolisaccaridosi?
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.
Cosa sono le malattie mitocondriali?
Cosa Sono le Malattie Mitocondriali
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri. Presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l'età d'insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti.
Quante sono le tappe della gluconeogenesi?
La conversione del piruvato in fosfoenolpiruvato nella gluconeogenesi avviene in due tappe (Figura 3).
Cosa inibisce la gluconeogenesi?
La presenza di fruttosio-2,6-bisfosfato ha invece l'effetto di attivare l'enzima quindi stimolare la glicolisi nell'epatocita. Nel contempo la molecola rallenta la gluconeogenesi, inibendo la fruttosio-1,6-bisfosfatasi, anche in assenza di AMP.
Quale ormone stimola la gluconeogenesi?
Il glucagone è un antagonista dell'insulina e con la sua azione promuove la glicogenolisi a livello epatico (produzione di glucosio a partire dal glicogeno), inibisce la glicogenosintesi e stimola la gluconeogenesi (produzione di glucosio a partire da alcuni aminoacidi, dall'acido lattico e dal glicerolo).
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