Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?
Domanda di: Ing. Nestore Barone | Ultimo aggiornamento: 4 marzo 2023Valutazione: 4.7/5 (5 voti)
Se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, infatti, ad ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato è del 25% (25 probabilità su 100) indipendentemente dal fatto che abbiano già avuto figli sani.
Cosa succede se due persone con anemia mediterranea fanno un figlio?
Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.
Chi soffre di talassemia può avere figli?
Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.
Cosa succede se entrambi i genitori sono microcitemici?
Quando entrambi i genitori sono microcitemici il 75% dei figli saranno microcitemici e di questi un terzo nell' espressione più grave (Morbo di Cooley). Se un genitore è microcitemico e l'altro normale vi è la probabilità del 50% che i figli siano pure microcitemici.
Quale probabilità hanno di essere malati i figli nati da padre e madre portatori sani di una malattia ereditaria recessiva autosomica?
Dalla combinazione delle possibili condizioni dei genitori: sani, malati, portatori, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa al figlio. Genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% , mentre è del 25% che nasca sano o malato.
CELOCENTESI: ce ne parlano Salvo e Delia, coppia "a rischio" di Talassemia
Trovate 41 domande correlate
Chi trasmette la talassemia?
Le cause della talassemia sono esclusivamente genetiche: l'unico modo per contrarre la malattia consiste nell'ereditare dai propri genitori uno o più geni, responsabili della produzione dell'emoglobina, difettosi; non è contagiosa e non può essere provocata da alcun altro fattore.
Come sapere se si è portatori di malattie genetiche?
Il test analizza il DNA di entrambi i genitori per scoprire se sono portatori sani di una o più malattie ereditarie, o se presentano caratteristiche genetiche che potrebbero favorire l'insorgere di una malattia, in modo tale da sapere qual è il rischio che il bambino nasca malato.
Quanto vive un malato di talassemia?
I pazienti con trasfusioni e chelazioni regolari hanno una buona qualità della vita e possono anche diventare genitori. Mentre fino a trent'anni fa l'aspettativa di vita dei pazienti non superava i 25 anni, oggi la talassemia è una malattia a prognosi aperta!
Quanto vive un portatore sano di talassemia?
Cresce l'attesa di vita, che raggiunge oggi i 40-50 anni. Un terzo dei pazienti ha più di 35 anni e i più anziani hanno tagliato il traguardo dei 60 anni.
Perché i microcitemici non possono donare il sangue?
Nello specifico, infatti, chi è anemico e presenta valori di emoglobina non consoni alla donazione tradizionale, può donare senza particolari controindicazioni plasma e piastrine, ma solo se presenta un buono stato di salute e accessi venosi adatti.
Che differenza c'è tra talassemia e anemia mediterranea?
Che cos'è l'anemia mediterranea o talassemia
L'anemia mediterranea è sinonimo di talassemia, una malattia ereditaria del sangue dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene dell'emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l'organismo.
Chi é portatore sano di talassemia può donare il sangue?
Quindi i portatori sani di beta-talassemia possono diventare donatori di sangue: possono essere accettati per la donazione di sangue intero con valori di emoglobina non inferiori a 13 g/dL nell'uomo e 12 g/dL nella donna.
Cosa comporta essere portatrice sana di talassemia?
talassemia minor o microcitemia, la condizione in cui il soggetto è portatore sano di talassemia e non presenta particolari problemi di salute, ma può generare figli colpiti anche da forme gravi della patologia.
Chi trasmette anemia mediterranea?
La causa della talassemia è rappresentata dalla presenza di difetti nei geni dell'emoglobina, a livello del DNA: l'unico modo per contrarre la talassemia è ereditare uno o più geni di emoglobina difettosi dai propri genitori.
Chi ha l'anemia mediterranea ha il ferro basso?
L'anemia mediterranea
La malattia è causata da un difetto della emoglobina, che non riesce a legarsi al ferro, che pertanto si accumula nell'organismo, inutilizzato.
Quanto dura l'anemia mediterranea?
La talassemia è una malattia del sangue molto diffusa nel bacino del Mediterraneo (da qui il termine di 'anemia mediterranea'), inclusa l'Italia, che può avere conseguenze anche molto gravi per i soggetti colpiti. I pazienti, infatti, saranno anemici per tutta la durata della vita.
Come si può prevenire la talassemia?
Il tuo ruolo di prevenzione è fondamentale ed è sufficiente un prelievo di sangue per sapere se tu ed il tuo partner siete portatori o meno della malattia. COME PUOI SAPERE SE SEI PORTATORE SANO DELLA TALASSEMIA? E' sufficiente un semplice prelievo di sangue.
Quanti tipi di talassemia ci sono?
Ne esistono due tipi principali: alfa talassemia e beta talassemia o anemia mediterranea. La gravità dipende dal numero di geni mancanti fra quelli preposti alla codifica per l'emoglobina (normalmente quattro per l'alfa, due per la beta).
Come si cura la talassemia?
L'unica terapia risolutiva per la beta talassemia è il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili.
Quali conseguenze comporta l'anemia mediterranea detta anche talassemia?
La mutazione genetica causa una distruzione precoce dei globuli rossi, una minore presenza di emoglobina e quindi una scarsa ossigenazione di tessuti, organi e muscoli che porta stanchezza e scarsa crescita. Chi soffre di beta-talassemia deve sottoporsi a frequenti trasfusioni di sangue.
Quale è la differenza tra malato e portatore sano?
Benché non venga colpito dalla malattia, un portatore sano ha una grande importanza dal punto di vista epidemiologico, in quanto è un vettore, cioè può trasmettere la malattia infettiva ad altri individui, o la malattia genetica ai suoi discendenti, talvolta ignorando di essere un portatore sano.
Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?
Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una cellula qualsiasi dell'organismo vanno sotto il nome di mutazioni somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di mutazioni germinali.
Quali sono le malattie genetiche più gravi?
Tra le malattie genetiche più comuni vi sono la fibrosi cistica, la corea di Huntington, la sindrome di Down, la distrofia muscolare di Duchenne e le varie anemie tra cui quella a cellule falciformi.
Chi é portatore sano di anemia mediterranea deve assumere ferro?
È importante ricordare che l'anemia mediterranea in forma di 'portatore sano' è una malattia assolutamente controllabile, anzi, a dirla tutta, non è una malattia, infatti i portatori sani in genere non devono fare nulla, a parte controllare ogni tanto i livelli di ferro (se troppo bassi possono assumere un integratore) ...
Qual è la probabilità che due genitori portatori sani di talassemia gene recessivo abbiano un figlio malato?
La talassemia è dunque ereditaria perché è esclusivamente trasmessa da genitori portatori sani ai figli. Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi.
Cosa si rischia se si dichiara il falso?
Cosa vuol dire indicizzato Arera?