Perché i geni mutano?

Domanda di: Sig.ra Edvige Martinelli  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2022
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Studi sperimentali hanno dimostrato che le mutazioni possono essere causate da fattori esterni, ad esempio ambientali, o da alterazioni dei processi di trasformazione (metabolismo) che avvengono all'interno della cellula. Le mutazioni, inoltre, vanno suddivise in dominanti e recessive.

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Cosa fa mutare il DNA?

La mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre.

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Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?

Quindi, durante ogni concepimento ci sarà una possibilità su due di trasmettere la mutazione al feto. Questo significa, ad esempio, che in una famiglia di tre fratelli tutti potrebbero aver ereditato la mutazione, così come solo uno o due di essi, oppure nessuno.

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Qual è la causa delle malattie genetiche?

In medicina una malattia genetica è una patologia, generalmente rara, causata da una o più anomalie del corredo genetico, in gergo tecnico definito “genotipo”, che si tramutano in mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi in grado di dare origine a una o più patologie.

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Quali geni sono più frequentemente mutati nei tumori?

Tra le mutazioni associate a tumori in diverse parti del corpo, le più note sono quelle dei geni BRCA1 e BRCA2, che aumentano nettamente il rischio di tumore al seno e all'ovaio nei portatori (femmine e maschi) rispetto alla popolazione generale.

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Mutazioni genetiche



Trovate 33 domande correlate

Chi è più predisposto al tumore?

Le donne con predisposizione genetica hanno un rischio più elevato di ammalarsi di cancro del seno e dell'ovaio rispetto alle altre donne. Negli uomini aumenta il rischio di cancro del seno e della prostata. Sia negli uomini sia nelle donne può aumentare il rischio di cancro del pancreas o di melanoma.

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Come capire se si è predisposti al cancro?

TEST DI SUSCETTIBILITA'- Con l'avvento delle più moderne tecniche di sequenziamento del DNA, ovvero la possibilità di decifrare ogni singolo componente dei nostri geni e scoprirne eventuali mutazioni, è possibile verificare se si è predisposti a sviluppare una malattia.

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Quando avviene una mutazione genetica?

Le mutazioni missenso si verificano quando all'interno di una sequenza di DNA viene sostituita una base azotata in modo tale che la sequenza amminoacidica sia modificata.

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Chi trasmette le malattie genetiche?

Le malattie ereditarie sono malattie genetiche che vengono trasmesse dai genitori attraverso il DNA.

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Cosa significa mutazione del gene?

Le mutazioni sono alterazioni della sequenza del DNA. A seconda del tipo di cellula in cui si verificano, le mutazioni sono dette germinali o somatiche. Solo le mutazioni presenti nella linea germinale possono essere trasmesse per via ereditaria.

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Cosa si eredita dalla mamma?

Ogni essere umano eredita esattamente il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% della madre. Il patrimonio genetico di un individuo è organizzato in geni ovvero delle sequenze di DNA, la molecola alla base della vita sulla Terra.

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Quali sono i tre tipi di mutazioni possibili?

Le mutazioni possono essere distinte in 3 grandi gruppi: - mutazioni geniche; - mutazioni cromosomiche; - mutazioni genomiche.

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Perché non tutte le mutazioni sono ereditarie?

Le mutazioni somatiche sono quelle che si verificano nelle cellule del soma (organismo). In seguito alla mitosi tali mutazioni si trasmettono alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza, ma non vengono ereditate dalla prole generata per riproduzione sessuata .

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Come possono avvenire le mutazioni?

La comparsa di una mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni possono essere dannose, benefiche o neutre.

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Quali sono le conseguenze delle mutazioni?

mutazioni in sequenze codificanti che comportano inserzione/delezione di basi in numero diverso da 3 sono dette frameshift e causano slittamento/sfasamento della cornice di lettura e hanno sempre conseguenze fenotipiche, solitamente svantaggiose, ad esempio possono produrre una proteina diversa oppure terminazione ...

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Cosa si eredita dai nonni?

Si basa sulle leggi dell'eredità genetica: un bambino eredita il 50% dei geni dalla madre e il 50% dal padre e condividerà il 25% del suo patrimonio genetico con i nonni.

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Come si curano le malattie genetiche?

Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l'organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.

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Dove avvengono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni possono presentarsi in: cellule germinali, ossia ovuli e spermatozoi, come alterazioni permanenti e trasmissibili dai genitori ai figli. cellule somatiche (del corpo), che si verificano spontaneamente ad un certo punto della vita.

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Quali tumori sono familiari?

neoplasie eredo-familiari del colon retto. neoplasie endocrine/neuroendocrine ereditarie. neoplasie eredo-familiari della mammella e dell'ovaio. melanoma familiare.

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Cosa fare per evitare il cancro?

La prevenzione è la migliore arma per vincere il cancro ed è a nostra portata ogni giorno: basta non iniziare a fumare, o smettere al più presto, seguire un'alimentazione equilibrata e salutare, praticare sport e sottoporsi periodicamente a controlli medici.

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Quali sono i tumori che si possono ereditare?

Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono:
  • tumore al seno.
  • tumore ovarico.
  • tumore al colon.
  • tumore della cute (melanoma)
  • tumore gastrico.
  • tumore pancreatico.
  • tumore alla prostata.
  • tumore alla tiroide.

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Qual è la differenza tra tumore e cancro?

Riprendendo un opuscolo condiviso dall'Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro, per tumore si intende “una proliferazione cellulare anomala e può essere limitata alla sede di origine, oppure può dare origine a metastasi. Cancro invece indica solo un tumore in grado di produrre metastasi”.

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Chi trasmette l'intelligenza ai figli?

L'intelligenza si eredita dalla madre

Se lo stesso gene è ereditato dal padre, viene disattivato. Allo stesso modo, altri geni lavorano in senso opposto e vengono attivati solo se ereditati dal papa. Ora: l'intelligenza è ereditaria e comunemente si credeva che fosse trasmessa da entrambi i genitori.

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Perché i figli maschi assomigliano alla madre?

Ci sono poi bimbi che sembrano, invece, la "fotocopia" della mamma o del papà... ma il secondo caso, per quanto riguarda i maschietti, è statisticamente più probabile. Per quanto riguarda l'aspetto fisico, infatti, i geni del papà contribuiscono al 60%, mentre quelli della mamma al 40%.

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Come si eredita l'altezza?

Gli studi degli anni '70 hanno dimostrato che le altezze dei bambini adottati erano più strettamente correlate alle altezze dei loro genitori biologici rispetto a quelle dei loro genitori adottivi, indicando quindi il ruolo dell'eredità genetica nel determinare l'altezza.

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