Perché alcuni bambini nascono Down?

Domanda di: Ing. Manfredi Basile  |  Ultimo aggiornamento: 25 settembre 2025
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Le persone con sindrome di Down possiedono un cromosoma 21 supplementare. Il cromosoma supplementare di solito proviene dalla madre e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta progressivamente con l'aumentare dell'età della madre.

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Per quale motivo nascono i bambini down?

Le cause: una condizione genetica ma non ereditaria

La sindrome di Down è una condizione di origine genetica, causata dalla presenza di una copia in più di un cromosoma, il cromosoma numero 21.

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Quali sono le cause della sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21, anziché due, in tutte le cellule dell'organismo.

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Qual è la probabilità di avere un figlio Down?

Sulla base di un ampio studio, a 20 anni di età materna, il rischio è di 1/1466 nascite; a 35, è di 1/343; e a 40, è di 1/85 (2).

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Qual è la causa della sindrome di Down?

La sindrome è dovuta alla presenza di una copia in più (tre anziché due) del cromosoma 21, per cui è detta anche trisomia 21. Il difetto genetico è congenito e non ereditario: nella maggior parte dei casi insorge in modo spontaneo durante lo sviluppo dei gameti o subito dopo il concepimento.

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L'origine della sindrome di Down: cosa provoca la trisomia 21



Trovate 32 domande correlate

Quale genitore trasmette la sindrome di Down?

La copia parziale o totale supplementare del cromosoma 21 che causa la sindrome di Down può derivare sia dalla madre che dal padre. Approssimativamente, soltanto il 5% dei casi sono dovuti al padre.

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Cosa aumenta il rischio di sindrome di Down?

La trisomia 21 è strettamente legata all'età materna: con l'aumento di questa infatti aumenta anche il rischio del concepimento di un figlio affetto da Sindrome di Down. Ad esempio a 20 anni il rischio è di 1 su 1445, mentre a 45 anni è 1 su 25.

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Quando si scopre che un bambino ha la sindrome di Down?

La diagnosi può avvenire prima della nascita o al momento del parto. Durante la gestazione è possibile giungere alla diagnosi di sindrome di Down attraverso due possibili test.

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Qual è la probabilità di avere un figlio autistico?

Il primo certamente in gioco è il fattore genetico (da non confondere con la familiarità). Se una coppia ha già un figlio con autismo, la probabilità che anche il secondo figlio manifesti il disturbo è del 18%. Se il secondo figlio è maschio, la probabilità sale addirittura al 26%.

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Quanti aborti per la sindrome di Down?

Anche se la maggior parte delle persone Down ha madre giovane (la fertilità materna è infatti inversamente correlata all'età), la sindrome di Down è oggi in aumento proprio per l'età media più alta delle gestanti. Il tasso di aborto spontaneo in caso di feto sindromico è del 75%.

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Come si può prevenire la sindrome di Down?

Sarà sufficiente un semplice esame ematico della gestante, dalla decima settimana di gravidanza, per individuare, senza rischi per il nascituro, la Sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche attraverso l'analisi diretta del Dna fetale circolante nel sangue materno.

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Quanti anni vive un down?

Prognosi della sindrome di Down

L'aspettativa di vita media è di circa 60 anni, e alcuni soggetti superano gli 80 anni. Sintomi di demenza, quali perdita di memoria, ulteriore peggioramento delle capacità intellettive e cambiamenti della personalità possono svilupparsi in giovane età.

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Come si capisce se il feto è down?

Diagnosi precoce della sindrome di Down: meglio il PrenatalSafe dell'amniocentesi. Basta una semplice analisi del sangue materno per rilevare la presenza di trisomia 21 (o sindrome di Down) nel feto: un esame molto più sicuro ed affidabile della classica amniocentesi.

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Quali sono i segni di un neonato Down?

Alla nascita, i neonati con la sindrome di Down possono presentare alcuni aspetti caratteristici:
  • ridotto tono muscolare.
  • rime palpebrali oblique verso l'alto e verso l'esterno.
  • bocca piccola e lingua sporgente.
  • testa appiattita nella parte posteriore.
  • peso e lunghezza inferiori alla media.

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Quali animali possono avere la sindrome di Down?

Il corredo genetico di cani e gatti è distribuito in modo diverso rispetto a quello degli esseri umani. Poiché, dunque, la struttura dei cromosomi dei gatti e dei cani è così diversa da quella degli umani, è impossibile che possano soffrire delle medesime mutazioni tipiche della Sindrome di Down.

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Qual è il rischio medio per la trisomia 21?

Il rischio aumenta con l'età materna: < 0,1 % inferiore a 30 anni; tra lo 0,1 % e l'1% in età 30-40 (0,2 % a 34 anni, 0,5 % a 38 anni, 0,7 % a 39 anni); > 1% sopra i 40 anni ( 5% a 46 anni, 15% a 50 anni).

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Quali sono le probabilità di avere un figlio down?

A 35 anni il rischio di concepire un bambino con la sindrome di Down è di circa 1 a 350. A 40 anni il rischio è di circa 1 su 100, mentre a 45 anni il rischio è di circa 1 a 30.

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Qual è la malattia che causa che i bambini non piangono?

Sindrome di Angelman. La Sindrome di Angelman (SA) è una malattia rara dovuta ad una mutazione a carico dei geni, ma che nella maggior parte dei casi non è ereditaria.

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Quali sono i punti di forza di un bambino down?

È costante la superiorità della capacità di comprensione sulla capacità di produzione verbale. Persistono le difficoltà sintattiche e morfologiche. La chiarezza delle parole prodotte è ancora un po' carente. Rimane buona la prestazione comunicativa.

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Quali sono le cause della nascita di un bambino Down?

Le cellule umane contengono in genere 46 cromosomi organizzati in 23 coppie numerate. La sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, è una condizione genetica causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più.

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Qual è la causa genetica più comune della sindrome di Down?

La sindrome di Down è la più comune causa genetica di disabilità intellettiva ed è dovuta alla presenza, parziale o totale, di un cromosoma 21 in sovrannumero (trisomia 21). Si stima che l'attuale prevalenza nella popolazione generale vari tra 1:1000 e 1:2.000 nati.

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Quali sono le cause della trisomia 21 durante la meiosi?

Genesi della trisomia 21

Nei casi più frequenti di sindrome di Down avviene un fenomeno di non-disgiunzione cromosomica: durante la meiosi, i cromosomi della coppia 21 non si separano correttamente, facendo sì che l'ovocita (più frequentemente) o lo spermatozoo risulti portatore di due cromosomi 21 invece di uno.

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Quanto vive la sindrome Down?

Questo disordine genetico è legato alla presenza di un cromosoma in più: 47 cromosomi invece che 46, con una copia soprannumeraria del cromosoma 21 ('trisomia' del cromosoma 21). Si stima che oggi in Italia vivano circa 40 mila persone con Sindrome di Down e la loro aspettativa di vita ha ormai superato i 60 anni.

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Cosa pensa la chiesa dell'aborto?

La vita è un sacro dono di Dio. L'aborto elettivo per vantaggio personale e sociale è contrario alla volontà e ai comandamenti di Dio. I membri della Chiesa che si sottopongono ad aborto, lo eseguono, lo incoraggiano, pagano perché venga fatto o lo organizzano possono perdere il diritto all'appartenenza alla Chiesa.

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Le persone con sindrome di Down possono avere rapporti sessuali?

Le persone con sindrome di Down possono avere rapporti sessuali? Come per tutti noi, la decisione di avere un rapporto sessuale deve poter essere presa liberamente, senza pressioni e all'interno di una relazione paritaria e rispettosa dei singoli bisogni e ritmi.

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