Cos'è la sindrome di kartagener?
Domanda di: Ludovico Sanna | Ultimo aggiornamento: 3 agosto 2022Valutazione: 4.7/5 (65 voti)
La sindrome di Kartagener o discinesia ciliare primitiva, più nota comunemente come sindrome delle ciglia immobili, è un disordine di origine genetica che si manifesta primariamente con patologie croniche anche gravi delle vie aeree e dell'orecchio con uguale distribuzione nei due sessi.
Cos'è la discinesia ciliare?
CHE COS'È Per Discinesia Ciliare Primaria (DCP) viene definita una malattia congenita causata da alterazioni della struttura e della funzione di alcune componenti della mucosa respiratoria dette “ciglia”, che sono in continuo movimento e che spingono il muco dai bronchi fino al naso e alla gola.
Che cos'è la sindrome di Kabuki?
La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple con facies tipica, anomalie scheletriche, disabilità cognitiva lieve-moderata e deficit della crescita postnatale.
Che cos'è la sindrome di Cianci?
È un'anomalia congenita che comporta un difetto della struttura dell'occhio. possono richiedere anche interventi chirurgici. cronica di liquido nell'orecchio, il canale auricolare ristretto.
Che cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?
CHE COS'È La sindrome di Cornelia de Lange (CdL) è una malattia genetica multisistemica e rara (1 caso ogni 45.000 - 60.000 nati) dovuta a diverse mutazioni ed è caratterizzata da: numerose malformazioni gravi principalmente a carico degli apparati cardiocircolatorio, gastrointestinale e muscolo-scheletrico.
Sindrome di KARTAGENER con Destrocardia
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Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
- Tosse persistente dapprima stizzosa poi catarrale.
- Respiro sibilante e affanno.
- Infezioni bronchiali e polmonari frequenti.
Cosa vuol dire Bronchiectasia?
Con il termine bronchiectasie si indica una anomala e permanente dilatazione dei bronchi che induce una formazione cronica di variabili quantità di muco, frequentemente associata a una maggiore facilità a sviluppare infezioni polmonari.
Come si cura la bronchiectasia?
- Vaccinazione per prevenire le infezioni che causano o peggiorano la bronchiectasia.
- Antibiotici per trattare infezioni che causano o peggiorano la bronchiettasia.
- Drenaggio delle secrezioni delle vie aeree con fisioterapia toracica, esercizio fisico regolare e altre tecniche.
Perché si formano le bronchiectasie?
Le bronchiectasie possono presentare diverse cause, congenite o acquisite, quali deficit immunitari primitivi o secondari, pregresse polmoniti, alterazioni della motilità ciliare, infezioni fungine (come da Aspergillus) o da micobatteri non-tubercolari, processi autoimmuni e infiammatori cronici.
Che sintomi danno le bronchiectasie?
- tosse cronica produttiva di muco,
- mancanza di respiro,
- tosse con sangue,
- respiro sibilante,
- dolore toracico.
Quando compaiono i primi sintomi della fibrosi cistica?
Spesso il primo sintomo di fibrosi cistica in un neonato che non presenta un ileo da meconio è un ritardo della capacità di riacquistare peso alla nascita, oppure un insufficiente incremento di peso a 4-6 settimane di vita.
Come si prende la fibrosi?
La fibrosi polmonare può essere secondaria all'esposizione di sostanze tossiche presenti nell'aria come le polveri di silicio, fibre di asbesto, o a radiazioni, chemioterapici, farmaci come gli anti-aritmici e alcuni antibiotici.
Come si prende la fibrosi cistica?
Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.
Perché si nasce con la fibrosi cistica?
Perché si nasce con la fibrosi cistica? Un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che ha ereditato dal papà e dalla mamma.
Come muore un malato di fibrosi cistica?
Molti pazienti muoiono a soli venti o trent'anni, spesso in seguito a patologie polmonari causate dal muco accumulatosi nelle vie respiratorie. I ricercatori hanno raccolto dati (compresa l'età al momento della diagnosi, il sesso e il genotipo) relativi a 29.025 pazienti affetti da fibrosi cistica di 35 paesi europei.
Quando ci si ammala di fibrosi cistica?
LA DIAGNOSI
Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.
Quanti tipi di fibrosi ci sono?
Esistono due forme di fibrosi polmonare: la forma idiopatica, per la quale non è stata ancora trovata una causa scatenante precisa, e la forma secondaria, per la quale, invece, si sono individuati diversi fattori determinanti.
Come si cura la fibrosi?
I farmaci che vengono solitamente impiegati nel trattamento della fibrosi polmonare sono, perlopiù, corticosteroidi e immunosoppressori. Per limitare i sintomi indotti dalla fibrosi polmonare, inoltre, possono essere molto utili anche l'ossigenoterapia e la riabilitazione respiratoria.
Che cos'è la fibrosi?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, cronica ed evolutiva. È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas.
Quando sospettare fibrosi cistica adulti?
Risposta. Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d'insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un'alimentazione abbondante.
Come capire se un feto ha la fibrosi cistica?
Oggi, attraverso un test genetico (studio del DNA), è possibile eseguire sul liquido amniotico o sui villi coriali la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC (screening 34 o 48 mutazioni), che nel complesso permette di identificare circa l'85% dei casi di FC nella nostra popolazione.
Come si manifesta la fibrosi cistica nei bambini?
COME SI MANIFESTA
Classicamente la Fibrosi Cistica è conosciuta come una malattia dell'apparato respiratorio, dove causa infezioni ripetute e progressiva formazione di bronchiectasie (dilatazioni dei bronchi) fino allo sviluppo di insufficienza respiratoria.
Dove si trova il muco e le ciglia vibratili?
Questo muco è in continuo movimento, dalla periferia dei bronchi o dal naso fino alla gola: il suo movimento è assicurato dal battito delle ciglia vibratili, che sono delle piccolissime estroflessioni a filamento delle cellule dell'epitelio respiratorio, immerse nella parte più aderente della pellicola di muco.
Come si prende la sarcoidosi?
Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.
Cosa succede al nostro corpo quando Tossiamo?
Tossire serve a liberare le vie aeree da un elemento che le ostruisce, come un eccesso di muco, una sostanza o agente irritante, o un corpo estraneo. L'espulsione di aria compressa nei nostri polmoni, consente di rimuovere tutto ciò che è d'intralcio al normale processo respiratorio.
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