Cosa vuol dire avere una mutazione genetica?

Domanda di: Ruth Benedetti  |  Ultimo aggiornamento: 6 agosto 2022
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Le mutazioni genetiche sono cambiamenti nelle sequenze di nucleotidi che compongono il DNA (acido desossiribonucleico). I nucleotidi sono piccole unità ripetute composte da una base azotata (adenina, timina, citosina, guanina abbreviate in A ,T, C, G), da uno zucchero e da un gruppo fosfato.

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Cosa provoca la mutazione genetica?

Le mutazioni geniche portano alla formazione di nuove forme geniche, ovvero di nuovi alleli, detti appunto alleli mutanti. In quanto tali questi sono rari nella popolazione e si differenziano dagli alleli più diffusi detti invece tipi selvatici. Bisogna però far distinzione anche tra alleli mutanti e morfi.

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Quali sono le conseguenze delle mutazioni?

mutazioni in sequenze codificanti che comportano inserzione/delezione di basi in numero diverso da 3 sono dette frameshift e causano slittamento/sfasamento della cornice di lettura e hanno sempre conseguenze fenotipiche, solitamente svantaggiose, ad esempio possono produrre una proteina diversa oppure terminazione ...

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Quando le mutazioni si trasmettono ai figli?

Quindi, durante ogni concepimento ci sarà una possibilità su due di trasmettere la mutazione al feto. Questo significa, ad esempio, che in una famiglia di tre fratelli tutti potrebbero aver ereditato la mutazione, così come solo uno o due di essi, oppure nessuno.

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Quali sono le mutazioni più comuni?

Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all'origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.

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Nicoletta Colombo_Che cosa significa per una paziente avere una mutazione genetica



Trovate 30 domande correlate

Quando si ha una mutazione?

Le mutazioni cromosomiche strutturali

E' caratterizzata dalla perdita di un tratto di un cromosoma in seguito ad una rottura che può essere indotta da diversi agenti eziologici: la temperatura, le radiazioni (in particolare quelle ionizzanti), virus, sostanze chimiche o da errori nella ricombinazione.

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Quando le mutazioni sono positive?

Le mutazioni vantaggiose costituiscono mutazioni positive per l'evoluzione Delle specie viventi, favo la variabilità genetica.

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Cosa si eredita dalla mamma?

Ogni essere umano eredita esattamente il 50% del patrimonio genetico del padre e il 50% della madre. Il patrimonio genetico di un individuo è organizzato in geni ovvero delle sequenze di DNA, la molecola alla base della vita sulla Terra.

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Come si fa a sapere se si è portatori di malattie genetiche?

Diagnosi per le malattie ereditarie

La diagnosi può avvenire prima del parto grazie all'amniocentesi, ovvero lo studio del DNA, che consiste nell'effettuare diversi esami al feto tra cui anche lo screening genetico multiplo in modo da rilevare (se esistenti) le malattie genetiche più diffuse tra la popolazione.

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Quali malattie sono di origine genetica?

Le malattie genetiche sono disturbi che hanno origine in un'alterazione di un gene.
...
Che cosa sono le malattie genetiche?
  • Fibrosi cistica.
  • Còrea di Huntington.
  • Sindrome di Down.
  • Distrofia muscolare di Duchenne.
  • Anemia a cellule falciformi.

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Dove avvengono le mutazioni genetiche?

Le mutazioni che possono essere trasmesse per via ereditaria sono dette germinali, perché avvengono nelle cellule della linea germinale da cui originano i gameti femminili (oociti) e maschili (spermatozoi).

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Quali tipi di mutazioni ci sono?

Si distingue tra due tipi di mutazioni: le mutazioni genetiche e le mutazioni cromosomiche. Le mutazioni nei geni sono le più frequenti. Queste mutazioni possono originare dalla perdita di una o più lettere di un gene. Gli esperti stimano che l'essere umano disponga di 25'000-40'000 geni.

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Cosa succede se viene modificato il DNA di una persona?

Dal punto di vista scientifico modificare il dna delle cellule somatiche comporta cambiare le caratteristiche solo di quelle cellule, non dell'intero organismo e, cosa importante, questi cambiamenti non sono ereditabili dalle generazioni successive.

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Quando si manifesta una malattia genetica?

Le malattie genetiche si manifestano quando uno o più geni presentano delle alterazioni o mutazioni. Sapere qual è l'alterazione che causa la malattia può essere un elemento molto importante per fare una diagnosi corretta di una persona e dei membri della sua famiglia.

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Come si curano le malattie genetiche?

Grazie alla terapia genica, numerose malattie genetiche hanno oggi una speranza di cura. La terapia genica rende inattivo un virus che normalmente è una minaccia per l'organismo e lo utilizza come veicolo per portare la versione sana del gene difettoso nelle cellule malate, correggendo così il difetto genetico.

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Chi trasmette l'intelligenza ai figli?

L'intelligenza si eredita dalla madre

Se lo stesso gene è ereditato dal padre, viene disattivato. Allo stesso modo, altri geni lavorano in senso opposto e vengono attivati solo se ereditati dal papa. Ora: l'intelligenza è ereditaria e comunemente si credeva che fosse trasmessa da entrambi i genitori.

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Perché i figli maschi assomigliano alla madre?

Ci sono poi bimbi che sembrano, invece, la "fotocopia" della mamma o del papà... ma il secondo caso, per quanto riguarda i maschietti, è statisticamente più probabile. Per quanto riguarda l'aspetto fisico, infatti, i geni del papà contribuiscono al 60%, mentre quelli della mamma al 40%.

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Come si eredita l'altezza?

Gli studi degli anni '70 hanno dimostrato che le altezze dei bambini adottati erano più strettamente correlate alle altezze dei loro genitori biologici rispetto a quelle dei loro genitori adottivi, indicando quindi il ruolo dell'eredità genetica nel determinare l'altezza.

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Quali sono le malattie più rare?

Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l'emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l'osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la ...

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Qual è la malattia più pericolosa del mondo?

Ebola, febbre emorragica del Congo, virus di Marburgo e Nipah, febbri di Lassa e della Rift Valley, MERS e SARS. Sono queste, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), le malattie più pericolose del pianeta.

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Qual è la malattia più grave del mondo?

Le cardiopatie e gli ictus ischemici sono i più grandi “assassini” del mondo e sono causa di 15,2 milioni di decessi nel 2016. Queste malattie sono rimaste le principali cause di morte a livello globale negli ultimi 15 anni. Dei 56,9 milioni di morti nel mondo nel 2016, più della metà (54%) è causata da 10 malattie.

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Quali sono le malattie incurabili?

Malattie rare
  • Patologie.
  • Artrite idiopatica giovanile. Artrite idiopatica giovanile. ...
  • Distrofia muscolare di Duchenne. Distrofia muscolare di Duchenne. ...
  • Malattia di Wilson. Malattia di Wilson. ...
  • Sindrome di Kartagener. ...
  • Sindrome da antifosfolipidi primaria. ...
  • Sindrome di Silver-Russell. ...
  • Malattia di Behçet.

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Qual è l'altezza giusta per una donna?

Anche in questo caso sono molto meno esigenti gli uomini: il 38% ritiene che la statura della donna ideale dovrebbe aggirarsi attorno ai 166 e i 170 cm. Mentre uno su cinque (il 23,8%) si dice soddisfatto anche di un'altezza inferiore ai 165 cm.

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Cosa influenza la statura?

La crescita staturale è regolata da diversi ormoni; prima della pubertà lo stimolo per l'allungamento delle ossa lunghe è dato principalmente dal GH (od ormone somatotropo), in sinergia con gli ormoni tiroidei, nonché con l'insulina ed i fattori di crescita insulino simili (che ne potenziano gli effetti).

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Perché alcune persone sono alte?

Oltre alla genetica, secondo recenti studi, c'è di più. Nel corso dei secoli, infatti, l'altezza media della specie umana è aumentata grazie al miglioramento delle abitudini alimentari. Mangiare correttamente e in modo sano ha, quindi, permesso all'umanità di svilupparsi in maniera più organica.

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