Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?

Cosa vuol dire essere portatori sani di una malattia?

Individuo che ospita dei microrganismi patogeni senza presentare alcuna sintomatologia morbosa: si tratta di soggetti particolarmente resistenti (di solito grazie a una immunità acquisita precedentemente), nei quali i microrganismi vivono come saprofiti.

Quando si è portatori sani di anemia mediterranea?

Per capire se si è portatori sani di talassemia è necessario seguire degli esami ematologici di primo livello come l'emocromo, la sideremia, la ferritinemia, il dosaggio Hb A2 e Hb F.

Che problemi porta la microcitemia?

Quando la microcitemia è grave e le cause sottostanti non sono trattate adeguatamente, possono insorgere varie complicanze, come ittero, tendenza al sanguinamento, ipossia, ipotensione, splenomegalia e problemi cardiaci.

Come si cura la microcitosi?

Il trattamento della microcitemia è diverso a seconda della causa. In linea generale può prevedere l'assunzione di integratori a base di ferro e vitamina C, la modifica della dieta e trasfusioni di sangue. Talvolta si manifesta come un disturbo transitorio e non è necessario alcun intervento.

Cosa comporta la microcitosi?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Chi sono i portatori?

«Essere portatori sani di una malattia genetica significa possedere una copia alterata del gene che determina quella particolare malattia – spiega la dottoressa Lalatta -. Il portatore sano, quindi, non ha i sintomi della malattia ma può trasmettere la mutazione senza esserne consapevole.

Perché una figlia femmina sia affetta da emofilia deve avere?

La donna portatrice sana può trasmettere il gene dell'emofilia ai figli (sia maschi sia femmine) con una probabilità del 50%. Quando il cromosoma X materno alterato si unisce al cromosoma Y paterno, il bambino che nascerà sarà maschio e inevitabilmente ammalato di emofilia.

Perché l emofilia si manifesta nei maschi?

L'emofilia colpisce i soggetti di sesso maschile, ma si trasmette attraverso la femmina, la quale può essere portatrice sana di un carattere genetico anomalo, cioè di un'anomalia del cromosoma sessuale X. Tale anomalia ha carattere recessivo, per cui ha la possibilità di manifestarsi clinicamente solo nel maschio (XY).

Chi soffre di talassemia può avere figli?

Donne affette da Talassemia possono portare a termine una gravidanza senza rischi. Tuttavia, prima di decidere è necessario consultare il parere del proprio medico. Le pazienti che desiderano restare incinta, devono infatti sottoporsi a un completo chek-up delle loro condizioni fisiche e psicologiche.

Qual è il rischio che una coppia di genitori di cui uno talassemico e l'altro sano possano avere un figlio malato?

Se entrambi i genitori sono portatori sani di microcitemia, infatti, ad ogni gravidanza la probabilità di generare un figlio malato è del 25% (25 probabilità su 100) indipendentemente dal fatto che abbiano già avuto figli sani.

Chi é portatore di anemia mediterranea può donare il sangue?

I portatori sani di anemia mediterranea possono donare il sangue previo controllo dei valori di emoglobina (13 g/dL nell'uomo e 12 g/dL nella donna).

Come si fa a sapere se uno è Microcitemico?

Chi ha l'anemia mediterranea ha il ferro basso?

L'anemia mediterranea

L'area di diffusione è il bacino del Mediterraneo (da qui il nome): Grecia, Medio Oriente, Africa. La malattia è causata da un difetto della emoglobina, che non riesce a legarsi al ferro, che pertanto si accumula nell'organismo, inutilizzato.

Cosa non deve mangiare un Microcitemico?

Sono invece da evitare il tè, il caffè, lo zucchero raffinato, il sale e il fumo, perché rallentano l'assorbimento del ferro. Data la sua età e dato che pratica attività fisica, direi che si sta nutrendo abbastanza correttamente.

Quanto vive un malato di anemia mediterranea?

Chi ha questa malattia non è più condannato, come 40 anni fa, ad una vita breve – al massimo una ventina d'anni – ci si può convivere molto più a lungo, tanto che si parla di una prognosi aperta.

Quanti tipi di portatori ci sono?

Portatore attivo Portatore che trasmette un microrganismo specifico durante un determinato tempo d'osservazione. Portatore convalescente Portatore che continua a trasmettere un microrganismo specifico anche dopo la scomparsa dei sintomi clinici della malattia.

Come si eredita una malattia genetica dominante?

COME SI TRASMETTONO LE MALATTIE AUTOSOMICHE DOMINANTI

Una mutazione autosomica dominante può essere trasmessa ad un figlio da un genitore che è ammalato. In questo caso ogni figlio ha il 50% circa di probabilità di ereditare la malattia, indipendentemente dal sesso del nascituro.

Quanti tipi di emofilia ci sono?

Che cos'è l emofilia B?

L'emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggior tendenza alle emorragie, sia spontanee sia post-traumatiche.

Quanti tipi di emofilia?

A seconda del fattore della coagulazione coinvolto, si distinguono tre tipi di emofilia: Emofilia A: carenza del fattore VIII. Emofilia B: carenza del fattore IX. Emofilia C: carenza del fattore XI.