Cosa sono le malattie lisosomiali?

Quanti tipi esistono di malattia di Gaucher?

Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c'è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall'insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche 'cronica' .

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

Se però il sospetto della malattia di Gaucher c'è, la diagnosi si effettua mediante il dosaggio enzimatico sui leucociti. L'enzima che si dosa è la beta-esosaminidasi, che nel Gaucher risulta assente o in concentrazioni bassissime.

Che malattia ha la piccola Lavinia?

Lavinia, 8 anni, era affetta da una malattia rara genetica, la Mucolipidosi II e seguita dall'Hospice Pediatrico di Padova. Negli scorsi giorni la bambina aveva avuto un arresto respiratorio, come raccontato dai genitori su Facebook.

Che malattia è mucopolisaccaridosi?

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia rara multisistemica e progressiva causata dalla carenza dell'enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l'accumulo graduale di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche di gravità variabile.

Cos'è la fibrosi cistica Wikipedia?

La fibrosi cistica è la malattia genetica ereditaria mortale più comune nella popolazione caucasoide. La sintomatologia, che coinvolge differenti organi interni, è riconducibile all'anomalia nell'escrezione del cloro, normalmente mediata dalla proteina codificata dal gene CFTR.

Cosa provoca la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa. La diagnosi si basa su un esame del sangue.

Cosa provoca la mancanza di un enzima?

La mancanza di enzimi per il processo digestivo, o delle proteine di trasporto, provoca un accumulo che ingolfa i lisosomi e altera l'attività metabolica della cellula, portando alla morte cellulare e al danno del tessuto specifico di cui quelle cellule fanno parte.

Cosa vuol dire epatosplenomegalia?

epatosplenomegalia epatosplenomegalìa s. f. [comp. di epato-, spleno- e -megalia]. – In medicina, ingrandimento simultaneo del fegato e della milza, sintomo comune di molte malattie infettive, di affezioni degli organi emopoietici, ecc....

Che cosa sono gli Istiociti?

Particolari cellule immunitarie che originano nel midollo osseo, gli istiociti, proliferano in maniera incontrollata e si infiltrano in diversi tessuti del nostro organismo, compromettendone la normale funzione. L'esordio di queste malattie può avvenire a qualsiasi età, dalla nascita fino all'età adulta.

Quali sono le malattie mitocondriali?

Che cosa è l amiloidosi?

L'amiloidosi è una malattia rara in cui proteine che hanno assunto una configurazione anomala formano fibrille amiloidi che si accumulano in vari tessuti e organi, causando talvolta disfunzioni, insufficienze organiche e la morte del soggetto.

Quale è la genetica delle MPS?

La MPS II è una malattia ereditaria a trasmissione recessiva legata al cromosoma X: per questo motivo, ad esserne affetti sono prevalentemente individui di sesso maschile. L'incidenza della patologia, assai variabile a seconda dei Paesi, è stimata in circa un caso ogni 162mila nati maschi.

Cosa significa mucopolisaccaridi?

Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani.

Che cos'è la glicogenosi?

La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.

Come è morta Lavinia?

Lavinia era una bimba sorridente che con la mamma coraggiosa raccontava la sua malattia, ora purtroppo non potrà più farlo. La bambina è morta a soli 8 anni a causa della Mucolipidosi II, una rara malattia genetica.

Quando è morta Lavinia?

“Lavinia Montebove, nata sana come un pesce, il 7 agosto 2018 all'età di 16 mesi finisce in stato vegetativo dopo essere stata investita da un'auto nel parcheggio dell'asilo nido che frequentava a Velletri, in provincia di Roma.

Come fare diagnosi di sarcoidosi?

Quali sono i sintomi della sarcoidosi?

Come sentire se la milza è ingrossata?

Quali sono i sintomi di trombocitopenia?