Cosa significa essere portatori sani di fibrosi cistica?

Quanti tipi di portatori ci sono?

Portatore attivo Portatore che trasmette un microrganismo specifico durante un determinato tempo d'osservazione. Portatore convalescente Portatore che continua a trasmettere un microrganismo specifico anche dopo la scomparsa dei sintomi clinici della malattia.

Come si eredita la fibrosi cistica?

La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva: per manifestarla bisogna ereditare un gene difettoso da ciascuno dei genitori, entrambi portatori sani (e che non manifestano alcuna sintomatologia). In Italia si stima che ci sia un portatore sano del gene della fibrosi cistica ogni 25-30 persone.

Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità. Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. La procreazione medicalmente assistita rende oggi invece possibile la paternità.

Qual è il genotipo di genitori sani con un figlio affetto da fibrosi cistica?

Un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che ha ereditato dal papà e dalla mamma.

Chi è Microcitemico può avere figli?

Se i genitori sono microcitemici è possibile che anche i figli nascano portatori sani. Se un genitore è microcitemico di tipo β e l'altro è sano, sussiste il 50% delle possibilità che il bambino nasca microcitemico (quindi anch'egli portatore sano di talassemia).

Come si cura la fibrosi cistica?

Non esiste, ad oggi, una cura per la fibrosi cistica ma solamente terapie volte a contrastarne l'evoluzione e a ridurre alcuni disturbi (sintomi).

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?

Quanto è grave la fibrosi cistica?

Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.

Qual è la causa della fibrosi cistica?

E' dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

Come vive una persona con la fibrosi cistica?

In generale la situazione è molto migliorata». Ma che cosa significa vivere con la fibrosi cistica? «Fare aerosol, fisioterapia respiratoria, terapia antibiotica, flebo, ricoveri ospedalieri. Un malato di FC vive e cresce con le terapie, che diventano una parte importante e molto impegnativa delle sue giornate.

Che probabilità ha il fratello sano di un affetto da fibrosi cistica AR di essere portatore della malattia?

Risposta. La sorella o il fratello di un malato di fibrosi cistica hanno due probabilità su tre di essere portatori sani, una probabilità su tre di non essere nemmeno portatori sani (1).

Quanto vive un bambino con fibrosi cistica?

Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.

Quale probabilità hanno due genitori eterozigoti per la fibrosi cistica di avere un figlio affetto da tale malattia?

La possibilità di unione tra due eterozigoti nella popolazione europea è 1/25 x 1/25 = 1/625. Si prevede che 1/4 della progenie sarà affetta dalla malattia, la prevalenza di Fibrosi Cistica alla nascita essendo 1/625 x 1/4 = 1/2500.

Come muore un malato di fibrosi cistica?

Molti pazienti muoiono a soli venti o trent'anni, spesso in seguito a patologie polmonari causate dal muco accumulatosi nelle vie respiratorie. I ricercatori hanno raccolto dati (compresa l'età al momento della diagnosi, il sesso e il genotipo) relativi a 29.025 pazienti affetti da fibrosi cistica di 35 paesi europei.

Come si vede se il feto ha la fibrosi cistica?

La diagnosi prenatale per la Fibrosi Cistica

Se il feto risultasse malato può essere effettuata – entro i termini di legge un'interruzione di gravidanza. Per eseguire la “Diagnosi Prenatale” è necessario un campione di DNA, che viene procurato attraverso il “prelievo dei villi coriali”.

Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare vicini?

C'è generale raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra loro. La ragione è che in questa malattia l'albero respiratorio favorisce l'attecchimento al suo interno di batteri che possono causare infezione polmonare.

Come prevenire la fibrosi cistica?

L'unica prevenzione di nascita di un figlio di genitori a rischio della fibrosi cistica è usufruire dell'uso di tecniche di riproduzione assistita con diagnosi preimpianto (PGD), in modo che per il transfer in utero siano selezionati solo gli embrioni geneticamente sani.

Qual è la malattia più pericolosa del mondo?

Ebola, febbre emorragica del Congo, virus di Marburgo e Nipah, febbri di Lassa e della Rift Valley, MERS e SARS. Sono queste, secondo l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), le malattie più pericolose del pianeta.

Come può essere un portatore di infezione?

Riassumendo, i portatori asintomatici possono essere: precoci; convalescenti (ex malati); cronici (ex malati); transitori e cronici (ex sani). Per impedire la diffusione del contagio è molto importante individuare l'origi- ne dello stesso: la fonte di infezione.

Come faccio a sapere se ho un'infezione?

Il sintomo che caratterizza tutte le infezioni è la febbre, accompagnata spesso da stanchezza, malessere, dolori muscolari e ossei. Gli altri sintomi sono variabili e dipendono sia dal microrganismo sia dalle caratteristiche della persona colpita.