Come si manifesta la distrofia muscolare negli adulti?

Domanda di: Edvige Colombo  |  Ultimo aggiornamento: 6 agosto 2022
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Sintomi della Distrofia Muscolare
Difficoltà nell'esecuzioni di semplici movimenti quotidiani come salire le scale; Affaticamento a seguito di semplici movimenti; Andatura anomala, ciondolante spingendo l'addome in avanti; Scoliosi e lordosi con conseguenti ripercussioni sulla respirazione.

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Come capire se si ha la distrofia muscolare?

Come avviene la diagnosi

Dopo l'osservazione clinica, per la diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l'assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.

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Quali muscoli colpisce la distrofia muscolare?

La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo.

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Cosa provoca la distrofia muscolare?

Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni del DNA. Nei casi più comuni, come la distrofia di Duchenne e di Becker, l'alterazione riguarda il gene preposto alla produzione della proteina distrofina, localizzato sul cromosoma X e responsabile del corretto funzionamento muscolare.

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A quale età si manifesta la distrofia muscolare?

COME SI MANIFESTANO

All'età di circa 5-6 anni comincia a presentarsi un'evidente debolezza muscolare e i bambini presentano difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. La debolezza ha un andamento progressivo: i bambini perdono la capacità di camminare intorno ai 12-13 anni.

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Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne



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Come inizia la distrofia?

Le cause all'origine delle distrofie si individuano nella mutazione genetica dei tratti di DNA responsabili dell'apparato muscolare. In presenza di anomalie, le fibre muscolari prodotte dal DNA non si sviluppano in maniera corretta creando difficoltà motorie.

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Quanti tipi di distrofia muscolare ci sono?

Tipi di Distrofia Muscolare
  • Distrofia Muscolare di Duchenne;
  • Distrofia Miotonica;
  • Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale;
  • Distrofia Muscolare di Becker;
  • Distrofie Muscolari dei Cingoli;
  • Distrofia Muscolare Oculofaringea;
  • Distrofia Muscolare di Emery-Dreifuss;
  • Distrofie Muscolari Distali.

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Quanto si può vivere con la distrofia muscolare?

Quanto si può vivere con la distrofia muscolare? In caso di distrofia muscolare, il paziente può incontrare la morte in media tra i 27 e i 30 anni, anche se recentemente le aspettative di vita sono migliorate per alcune tipologie di distrofie, tanto da poter raggiungere i 40 anni.

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Che differenza c'è tra la sclerosi multipla e la distrofia muscolare?

Differenza tra SLA, sclerosi multipla e distrofia muscolare

La SLA coinvolge i motoneuroni, specifiche cellule nervose che controllano i movimenti muscolari; La sclerosi multipla è dovuta alla demielinizzazione, cioè la perdita della guaina mielinica (il materiale che circonda i neuroni).

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Come si combatte la distrofia muscolare?

Al momento l'unica terapia universalmente utilizzata si basa sui farmaci corticosteroidi (cortisone) che agiscono prevalentemente intervenendo sui processi infiammatori e riducendo le reazioni immunitarie coinvolte nella progressione della malattia.

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Come capire se è ansia o sclerosi multipla?

Per individuare l'ansia, sarebbe opportuno che i malati di sclerosi multipla fossero sottoposti a una valutazione psicologica, che comprenda anche la somministrazione di appositi questionari. Essi, mediante semplici calcoli,, permettono di ottenere punteggi che sono indicativi della presenza e della gravità dell'ansia.

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Come si diagnosticano le malattie neuromuscolari?

La diagnostica si basa sempre sulla valutazione clinica, coadiuvata e sostenuta da altri esami, biochimici e strumentali, come:
  • determinazione delle CK sieriche.
  • elettromiografia ed elettroneurografia.
  • risonanza magnetica muscolare.
  • analisi genetiche.
  • biopsia muscolare.

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Quali sono i sintomi iniziali della SLA?

I sintomi che si osservano con la progressione della malattia comprendono:
  • debolezza degli arti;
  • crampi muscolari e fascicolazioni;
  • difficoltà a camminare o a svolgere le normali attività quotidiane;
  • difficoltà a masticare, a deglutire, a parlare e a respirare;
  • cambiamenti delle funzioni cognitive e comportamentali.

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Quali sono i dolori della sclerosi multipla?

Nelle persone con la sclerosi multipla il dolore si può presentare come cefalea, mal di schiena, spasmi o dolore neuropatico. A queste forme ne va aggiunta un'altra, correlata ai meccanismi delle funzioni cognitive e alle risposte che riguardano comportamenti ed emozioni.

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Che dolori porta la Sla?

rigidità muscolare (spasticità), debolezza muscolare che colpisce un braccio, una gamba, un collo o il diaframma, difficoltà di linguaggio e voce nasale, difficoltà a masticare e/o deglutire.

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Quali sono gli esami del sangue per la sclerosi multipla?

Sebbene non esista un esame del sangue per la diagnosi definitiva di sclerosi multipla, il medico può suggerire un prelievo ematico per escludere altre condizioni patologiche che provocano sintomi sovrapponibili a quelli della SM, tra le quali il lupus eritematoso, la sindrome di Sjögren, carenze di vitamine e minerali ...

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Quali sono i sintomi della fibromialgia?

Sindrome fibromialgica: cosa significa e i suoi sintomi
  • dolore muscolari diffusi.
  • disturbi del sonno.
  • colon irritabile.
  • bruciore intimo.
  • “fibro-fog” (difficoltà a concentrarsi e ad effettuare semplici elaborazioni mentali)
  • stanchezza cronica.

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Come esordisce la sclerosi multipla?

Generalmente la malattia esordisce con un sintomo unico, spesso a carico della vista, della forza muscolare degli arti o della sensibilità, con un decorso spontaneamente migliorativo. Negli anni si susseguono episodi simili all'esordio o possono presentarsi sintomi differenti, con un recupero non sempre completo.

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Come si chiama la malattia che irrigidisce i muscoli?

(sindrome della bella addormentata)

La sindrome della persona rigida provoca rigidità muscolare che peggiora gradualmente. Si verifica spesso nei soggetti con diabete di tipo 1, determinate malattie autoimmuni o alcuni tipi di tumore.

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Come capire se si ha un problema neurologico?

Quali sono i segni e sintomi delle malattie neurologiche?
  1. Paralisi parziale o completa.
  2. Debolezza muscolare.
  3. Alterazione o perdita di sensibilità parziale o completa.
  4. Cefalea.
  5. Alterata coordinazione dei movimenti e/o tremore.
  6. Dolore inspiegabile.
  7. Crisi epilettiche, convulsioni.
  8. Difficoltà di lettura e scrittura.

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Come si chiama la malattia che atrofizza i muscoli?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.

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Come si manifestano i primi sintomi della sclerosi multipla?

I sintomi iniziali più comune sono i seguenti: Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto. Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi. Disturbi della vista.

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Quali malattie portano stanchezza?

Ecco le dieci più comuni:
  • Celiachia. ...
  • Anemia. ...
  • Sindrome da stanchezza cronica. ...
  • Apnee del sonno. ...
  • Ipotiroidismo. ...
  • Diabete. ...
  • Mononucleosi. ...
  • Depressione.

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Come sono i formicolii della sclerosi multipla?

I sintomi iniziali della Sclerosi Multipla sono formicolio agli arti, intorpidimento, prurito a gambe, braccia, tronco e viso, bruciore alle gambe, mano che si addormenta, debolezza delle gambe, indolenzimento e perdita della forza.

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Chi si occupa della distrofia muscolare?

Informazioni su Distrofia muscolare

Il medico specialista che si occupa di questa patologia è il Neurologo.

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