Come si diventa portatori sani di fibrosi cistica?

Come si prende la fibrosi?

La fibrosi polmonare può essere secondaria all'esposizione di sostanze tossiche presenti nell'aria come le polveri di silicio, fibre di asbesto, o a radiazioni, chemioterapici, farmaci come gli anti-aritmici e alcuni antibiotici.

Come può venire la fibrosi cistica?

Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.

Cosa succede se entrambi i genitori sono portatori sani?

Come si trasmette una malattia genetica di cui si è portatori sani? «L'incontro di due portatori sani comporta un rischio elevato di avere figli malati – prosegue l'esperta -. La persona malata possiede due copie alterate del gene che gli sono state trasmette al concepimento dai genitori, entrambi portatori sani.

Quanti tipi di portatori ci sono?

Portatore attivo Portatore che trasmette un microrganismo specifico durante un determinato tempo d'osservazione. Portatore convalescente Portatore che continua a trasmettere un microrganismo specifico anche dopo la scomparsa dei sintomi clinici della malattia.

Chi è Microcitemico può avere figli?

Se i genitori sono microcitemici è possibile che anche i figli nascano portatori sani. Se un genitore è microcitemico di tipo β e l'altro è sano, sussiste il 50% delle possibilità che il bambino nasca microcitemico (quindi anch'egli portatore sano di talassemia).

Qual è il genotipo di genitori sani con un figlio affetto da fibrosi cistica?

Un bambino che nasce con la fibrosi cistica possiede nel suo corredo genetico due mutazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che ha ereditato dal papà e dalla mamma.

Qual è la probabilità che da una madre portatrice sana e da un maschio sano nasca un figlio a malato?

Ad ogni gravidanza, due genitori portatori sani rischiano di trasmettere al proprio figlio la malattia nel 25% dei casi. Nel caso in cui un genitore è malato e l'altro portatore sano questa sfortunata probabilità sale sino al 50%.

Cosa succede se due anemici fanno un figlio?

Se anche il partner è portatore sano (o malato) potrebbero nascere figli affetti da anemia mediterranea: esiste una possibilità del 25% che il bambino sviluppi una forma grave, un'altra pari al 25% che non sia malato e una restante 50% che manifesti un quadro lieve.

Quanto vive una persona affetta da fibrosi cistica?

Ad oggi i malati di fibrosi cistica nel mondo sono circa 100.000, di cui 6000 in Italia. Si tratta di una malattia per la quale, ad oggi, non esiste una cura e che condanna i soggetti affetti dalla stessa a una vita piena di disagi e difficoltà, con un'aspettativa di vita massima di circa 40 anni.

Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità. Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. La procreazione medicalmente assistita rende oggi invece possibile la paternità.

Quanto costa il test per la fibrosi cistica?

Il test di fibrosi cistica di 1° livello (62 mutazioni + 8 delezioni) ha un costo di 155 euro. Il test di secondo livello (sequenziamento completo CFRT) ha invece un costo di 330 euro.

Come può essere un portatore di infezione?

Riassumendo, i portatori asintomatici possono essere: precoci; convalescenti (ex malati); cronici (ex malati); transitori e cronici (ex sani). Per impedire la diffusione del contagio è molto importante individuare l'origi- ne dello stesso: la fonte di infezione.

In che modo avviene il contagio?

Inevitabilmente, siamo totalmente esposti e ne veniamo a contatto sia attraverso il tatto, sia attraverso l'ingestione, sia attraverso la respirazione. Quindi naso, bocca e occhi sono i canali di trasmissione e contagio più sensibili e che spesso, senza pensarci, continuiamo a toccarci con le mani sporche.

Come si trasmette la microcitemia?

La trasmissione della microcitemia si verifica con modalità autosomica recessiva, quindi può essere affetto dalla malattia solo un bambino i cui genitori siano entrambi portatori.

Che problemi porta la microcitemia?

La Microcitemia è un difetto ereditario dell'emoglobina, che comporta alterazioni caratteristiche dei globuli rossi che risultano più piccoli e più pallidi rispetto a quelli normali. Spesso ne consegue una condizione anemica più o meno accentuata (Anemia microcitica).

Qual è la cura per la fibrosi cistica?

Come muore un malato di fibrosi cistica?

Molti pazienti muoiono a soli venti o trent'anni, spesso in seguito a patologie polmonari causate dal muco accumulatosi nelle vie respiratorie. I ricercatori hanno raccolto dati (compresa l'età al momento della diagnosi, il sesso e il genotipo) relativi a 29.025 pazienti affetti da fibrosi cistica di 35 paesi europei.

Perché i malati di fibrosi cistica non possono avvicinarsi tra di loro?

C'è generale raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra loro. La ragione è che in questa malattia l'albero respiratorio favorisce l'attecchimento al suo interno di batteri che possono causare infezione polmonare.

Quanto vive un bambino con fibrosi cistica?

Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.

Chi ha l'anemia mediterranea ha il ferro basso?

L'anemia mediterranea

L'area di diffusione è il bacino del Mediterraneo (da qui il nome): Grecia, Medio Oriente, Africa. La malattia è causata da un difetto della emoglobina, che non riesce a legarsi al ferro, che pertanto si accumula nell'organismo, inutilizzato.