Come può venire la fibrosi cistica?

Domanda di: Matteo Lombardi  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2022
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Le cause della fibrosi cistica sono mutazioni nel gene CFTR, che codifica una proteina che controlla il passaggio di acqua e di alcuni sali all'interno e all'esterno delle cellule. La proteina mutata non funziona in modo appropriato e porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.

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Come ci si ammala di fibrosi cistica?

Fibrosi cistica, la malattia genetica grave più diffusa in Europa. La fibrosi cistica (in passato chiamata mucoviscidosi) è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato.

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A cosa è dovuta la fibrosi cistica?

E' dovuta ad un gene alterato, cioè mutato, chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso.

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Chi colpisce la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva.

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Come prevenire la fibrosi cistica?

L'unica prevenzione di nascita di un figlio di genitori a rischio della fibrosi cistica è usufruire dell'uso di tecniche di riproduzione assistita con diagnosi preimpianto (PGD), in modo che per il transfer in utero siano selezionati solo gli embrioni geneticamente sani.

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Fibrosi cistica: solo i polmoni o c'è altro? - Spiegazione



Trovate 45 domande correlate

Come muore un malato di fibrosi cistica?

Molti pazienti muoiono a soli venti o trent'anni, spesso in seguito a patologie polmonari causate dal muco accumulatosi nelle vie respiratorie. I ricercatori hanno raccolto dati (compresa l'età al momento della diagnosi, il sesso e il genotipo) relativi a 29.025 pazienti affetti da fibrosi cistica di 35 paesi europei.

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Quando ci si accorge di avere la fibrosi cistica?

LA DIAGNOSI

Nella maggioranza dei casi la Fibrosi Cistica (FC) viene diagnosticata subito dopo la nascita per mezzo di un semplice prelievo di sangue a cui vengono sottoposti tutti i neonati.

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Qual è la cura per la fibrosi cistica?

Cura
  • Fisioterapia e riabilitazione respiratoria. Per rimuovere dalle vie respiratorie il muco che le ostruisce e favorisce le infezioni. ...
  • Aerosolterapia. ...
  • Antibioticoterapia. ...
  • Nutrizione. ...
  • Modulatori della proteina CFTR. ...
  • Altri aspetti di terapia.

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Quanto vivono i malati di fibrosi cistica?

Ad oggi i malati di fibrosi cistica nel mondo sono circa 100.000, di cui 6000 in Italia. Si tratta di una malattia per la quale, ad oggi, non esiste una cura e che condanna i soggetti affetti dalla stessa a una vita piena di disagi e difficoltà, con un'aspettativa di vita massima di circa 40 anni.

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Come si cura la fibrosi?

I farmaci che vengono solitamente impiegati nel trattamento della fibrosi polmonare sono, perlopiù, corticosteroidi e immunosoppressori. Per limitare i sintomi indotti dalla fibrosi polmonare, inoltre, possono essere molto utili anche l'ossigenoterapia e la riabilitazione respiratoria.

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Quando sospettare fibrosi cistica adulti?

Risposta. Sì, è possibile scoprire di avere la FC in età adulta in base alla presenza d'insufficienza pancreatica, che provoca maldigestione dei cibi e malassorbimento. I sintomi sono feci abbondanti, sfatte, ad alto contenuto di grassi, e peso scarso nonostante un'alimentazione abbondante.

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Quanto vive un bambino con fibrosi cistica?

Un neonato con fibrosi cistica nato in questi anni ha una aspettativa di vita molto lunga. La mediana di sopravvivenza oggi supera i 50 anni, il che significa che il 50% dei pazienti ha la probabilità di vivere ben oltre i 50 anni, ma questo limite si va spostando.

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Come si capisce se un bambino ha la fibrosi cistica?

I principali sintomi della fibrosi cistica nei bambini e nei ragazzi comprendono:
  1. Sapore salato della pelle, perché le persone affette da fibrosi cistica tendono a secernere una quantità di sale (cloruro di sodio) più alta del normale nel sudore. ...
  2. Blocco intestinale.
  3. Feci oleose, dall'odore forte.
  4. Ritardo nella crescita.

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Perché i malati di fibrosi cistica non possono stare vicini?

C'è generale raccomandazione che le persone con fibrosi cistica evitino, per quanto possibile, contatti ravvicinati e protratti tra loro. La ragione è che in questa malattia l'albero respiratorio favorisce l'attecchimento al suo interno di batteri che possono causare infezione polmonare.

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Chi soffre di fibrosi cistica può avere figli?

Questa condizione è chiamata azoospermia ostruttiva ed è causa di infertilità. Fino a poco tempo fa, la maggior parte degli uomini con fibrosi cistica non poteva generare figli. La procreazione medicalmente assistita rende oggi invece possibile la paternità.

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Quanti anni si vive dopo un trapianto di polmoni?

La sopravvivenza dopo un trapianto di polmoni è di circa il 60% a 5 anni, e di circa il 40% a 10 anni (dati Istituto Superiore Sanità). Nei primi 3 mesi dal trapianto polmonare la mortalità si aggira attorno al 15%. Dopo il primo periodo post-operatorio, la mortalità dei riceventi scende al 5% all'anno.

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Che disturbi porta la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica produce secrezioni dense che danneggiano particolarmente l'apparato respiratorio e quello digestivo. I sintomi più comuni sono: tosse ricorrente, ripetute infezioni delle vie aeree, diarrea persistente e magrezza (o difficoltà di crescita nell'infanzia).

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Come si cura la fibrosi cistica nei bambini?

I trattamenti consistono in antibiotici, broncodilatatori, farmaci per fluidificare le secrezioni polmonari e trattamenti per liberare le vie respiratorie per i problemi respiratori; integratori degli enzimi pancreatici e vitamine per i problemi digestivi, nonché farmaci per migliorare la funzione della proteina della ...

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Quanto è grave la fibrosi cistica?

Ne conseguono problemi di assorbimento e aumento del rischio di infezioni batteriche che portano a malnutrizione, gravi danni ai polmoni, problemi intestinali e dolori addominali.

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Quanti tipi di fibrosi ci sono?

Le forme più note di fibrosi sono:
  • La fibrosi polmonare e le malattie che potrebbero precederla, come l'interstiziopatia polmonare e la pneumoconiosi;
  • La fibrosi cardiaca;
  • Il morbo di Dupuytren;
  • La malattia di Peyronie;
  • L'artrofibrosi;
  • La mielofibrosi;
  • La fibrosi cistica;
  • La fibrosi retroperitoneale;

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Che differenza c'è tra fibrosi polmonare e fibrosi cistica?

Anche la fibrosi cistica può alla lunga determinare nei polmoni un processo di fibrosi, ma si tratta di una “fibrosi polmonare secondaria”, come conseguenza di un processo infiammatorio cronico progressivo sostenuto da infezione cronica delle vie aeree, che soggiacciono più o meno a sfiancamenti e dilatazioni ( ...

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Quando i polmoni si seccano?

Cause di fibrosi polmonare

Gas, fumi, vapori ed aeresol ed esposizioni a radiazioni ionizzanti durante cicli di radioterapia, malattie infettive come Covid-19, la polmonite e la tubercolosi, infezioni virali come l'epatite C e il virus dell'Epstein-Barr, possono comportare lo sviluppo di una fibrosi polmonare.

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Cos'è la fibrosi cistica e come si manifesta?

La Fibrosi cistica provoca una produzione di muco più spesso del normale che, a sua volta, porta ad ostruzioni nei due apparati; nell'apparato respiratorio il muco va ad ostruire le vie aeree con conseguenti infezioni polmonari, mentre nell'apparato digerente ostruisce i dotti biliari e inficia la digestione.

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Quanto costa comprare un polmone?

Polmone: la tariffa è di poco inferiore ai 72.000 euro. Cuore: la tariffa è di poco più di 62.000 euro. Intestino isolato: ha un valore leggermente inferiore agli 83.000 euro. Pancreas isolato: la tariffa è poco meno di 70.000 euro.

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Come sono i polmoni di un fumatore?

Sono anneriti, perennemente infiammati e meno elastici: così si presentano i polmoni di un forte fumatore, abituato a consumare almeno un pacchetto (di sigarette) al giorno chiaro. Il loro aspetto è segnale di uno stato di salute precario, determinato dalle oltre 400 sostanze tossiche sprigionate dalle sigarette.

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