Come capire se si ha la distrofia muscolare?

Domanda di: Zelida Giordano  |  Ultimo aggiornamento: 19 luglio 2022
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I sintomi tipici sono:
  1. Debolezza muscolare a livello delle anche, delle gambe e delle braccia;
  2. Riduzione della massa muscolare a livello dei cingoli, scapolare e pelvico;
  3. Dolore alla schiena persistente;
  4. Palpitazioni e irregolarità cardiache (aritmie).

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Quando compare la distrofia muscolare?

La distrofia muscolare di Duchenne si manifesta fra i 2 e i 3 anni d'età. I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all'inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale.

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Cosa causa la distrofia muscolare?

Le mutazioni genetiche responsabili delle distrofie muscolari sono il più delle volte ereditarie (ossia trasmesse dai genitori), ma possono essere anche la conseguenza di mutazioni spontanee che si verificano nell'ovocita materno o durante le prime fasi dello sviluppo embrionale.

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A quale età si manifesta la distrofia muscolare?

COME SI MANIFESTANO

All'età di circa 5-6 anni comincia a presentarsi un'evidente debolezza muscolare e i bambini presentano difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. La debolezza ha un andamento progressivo: i bambini perdono la capacità di camminare intorno ai 12-13 anni.

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Come diagnosticare malattie neuromuscolari?

La diagnostica si basa sempre sulla valutazione clinica, coadiuvata e sostenuta da altri esami, biochimici e strumentali, come:
  1. determinazione delle CK sieriche.
  2. elettromiografia ed elettroneurografia.
  3. risonanza magnetica muscolare.
  4. analisi genetiche.
  5. biopsia muscolare.

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Come si manifesta la distrofia muscolare di Duchenne



Trovate 33 domande correlate

Che cosa sono le malattie neuromuscolari?

Malattie Neuromuscolari
  • Atrofia muscolare spinale (SMA)
  • Distrofie muscolari.
  • Malattia di Charcot Marie Tooth.
  • Miopatie acquisite.
  • Miopatie ereditarie (Distrofie, DMC, LGMD)
  • Miastenia gravis e miastenie congenite.
  • Neuropatie ereditarie e acquisite.
  • Polimiositi e Dermatomiositi.

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Cosa sono le malattie neuromuscolari?

Malattia neuromuscolare è un termine molto ampio che comprende molte malattie e disturbi che compromettono il funzionamento dei muscoli, direttamente, essendo patologie del muscolo volontario o, indirettamente, patologie dei nervi o giunzioni neuromuscolari.

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Come inizia la distrofia?

Le cause all'origine delle distrofie si individuano nella mutazione genetica dei tratti di DNA responsabili dell'apparato muscolare. In presenza di anomalie, le fibre muscolari prodotte dal DNA non si sviluppano in maniera corretta creando difficoltà motorie.

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Quali sono i sintomi iniziali della sclerosi multipla?

I sintomi iniziali più comune sono i seguenti: Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto. Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi. Disturbi della vista.

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Quali muscoli colpisce la distrofia muscolare?

Vi sono distrofie come la Distrofia Muscolare di Duchenne e quella di Becker che colpiscono all'inizio i muscoli degli arti inferiori, poi anche quelli delle braccia, respiratori e toracici.

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Quanto si può vivere con la distrofia muscolare?

Quanto si può vivere con la distrofia muscolare? In caso di distrofia muscolare, il paziente può incontrare la morte in media tra i 27 e i 30 anni, anche se recentemente le aspettative di vita sono migliorate per alcune tipologie di distrofie, tanto da poter raggiungere i 40 anni.

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Come si può curare la distrofia muscolare?

Non esiste una terapia in grado di curare la distrofia muscolare; un trattamento fisioterapico può risultare utile per alleviarne i sintomi. Nella distrofia di Duchenne, la cardiomiopatia è in genere gestita usando i betabloccanti e gli inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina.

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Che differenza c'è tra la sclerosi multipla e la distrofia muscolare?

Differenza tra SLA, sclerosi multipla e distrofia muscolare

La SLA coinvolge i motoneuroni, specifiche cellule nervose che controllano i movimenti muscolari; La sclerosi multipla è dovuta alla demielinizzazione, cioè la perdita della guaina mielinica (il materiale che circonda i neuroni).

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Quando il CPK è preoccupante?

Togliendo cause gravi come l'infarto o le malattie polmonari, un aumentato livello di Cpk può indicare anche il grado di affaticamento muscolare. Se il suo valore, che raggiunge il picco quindici ore dopo lo sforzo, è superiore a 300mU/ml, è opportuno astenersi dall'attività fisica per qualche giorno.

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Come escludere la sclerosi multipla?

Il neurologo consiglia una risonanza magnetica dell'encefalo anche per escludere altre malattie che possono confondersi con la sclerosi multipla.

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Come esordisce la sclerosi multipla?

Generalmente la malattia esordisce con un sintomo unico, spesso a carico della vista, della forza muscolare degli arti o della sensibilità, con un decorso spontaneamente migliorativo. Negli anni si susseguono episodi simili all'esordio o possono presentarsi sintomi differenti, con un recupero non sempre completo.

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Quali sono i dolori della sclerosi multipla?

Nelle persone con la sclerosi multipla il dolore si può presentare come cefalea, mal di schiena, spasmi o dolore neuropatico. A queste forme ne va aggiunta un'altra, correlata ai meccanismi delle funzioni cognitive e alle risposte che riguardano comportamenti ed emozioni.

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Che cosa sono le distrofie?

Comprendono un ampio gruppo di malattie muscolari caratterizzate da debolezza muscolare, che interessa più frequentemente i muscoli del cingolo pelvico e del cingolo scapolare. Le persone colpite mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, alzarsi da terra, correre.

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Quanti tipi di distrofia ci sono?

Tipologie
  • Distrofia di Duchenne.
  • Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss.
  • Distrofia muscolare di Becker.
  • Miopatia X-linked con eccessiva autofagia.
  • Sindrome di Barth.
  • Miopatia di McLeod.
  • Distrofia muscolare dei cingoli 1F - LGMD1F.
  • Distrofia muscolare dei cingoli 2B.

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Come capire se è ansia o sclerosi multipla?

Per individuare l'ansia, sarebbe opportuno che i malati di sclerosi multipla fossero sottoposti a una valutazione psicologica, che comprenda anche la somministrazione di appositi questionari. Essi, mediante semplici calcoli,, permettono di ottenere punteggi che sono indicativi della presenza e della gravità dell'ansia.

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Chi cura malattie muscolari?

Di cosa si occupa il neurofisiopatologo? Il neurofisiopatologo è lo specialista che aiuta nella formulazione di una diagnosi delle malattie e dei disturbi che possono manifestarsi a carico del sistema nervoso, influenzando di conseguenza anche il funzionamento dei muscoli.

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Come si chiama la malattia che atrofizza i muscoli?

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento.

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Perché si infiammano i muscoli?

L'infiammazione muscolare, è una reazione immunologica naturale del organismo, che nasce quando esponiamo il corpo a delle attività più intense rispetto a quelle normali, durante le quali il muscolo e sotto stress e si inacidisce.

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Quali sono le malattie che colpiscono i nervi?

NEUROPATIA PERIFERICA DEMIELINIZZANTE
  • ipotonia neonatale.
  • ritardo mentale (di gravità variabile)
  • nistagmo (movimenti ritmici e veloci degli occhi)
  • spasticità progressiva.
  • atassia (disturbo che consiste nella mancanza di coordinazione muscolare, che rende difficoltoso eseguire tutti i movimenti volontari)
  • epilessia.

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Quanto tempo si può vivere con la sclerosi multipla?

Per quanto riguarda le diverse forme di sclerosi multipla, i risultati hanno dimostrato che la sopravvivenza media dei soggetti con la forma recidivante remittente è stata di 77.8 anni e di quelli con la forma primariamente progressiva di 71.4 anni (p<0.001).

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