Chi era pompe?

Come nasce l'epilessia?

L'epilessia può verificarsi come risultato di una serie di altre condizioni mediche, come: tumori, ictus, traumi cranici, infezioni precedenti del sistema nervoso centrale, anomalie genetiche e a causa di un qualche danno cerebrale intercorso al momento della nascita.

Quali sono i sintomi di una crisi epilettica?

Quali sono i sintomi dell'epilessia? Nelle crisi parziali, i sintomi dipendono dall'area cerebrale interessata. Quindi a seconda del coinvolgimento dell'area motoria, sensitiva o del linguaggio possono insorgere scatti, movimenti anomali, formicolio, disturbi sensitivi, difficoltà a parlare.

Come si cura la glicogenosi?

Le possibilità di cura attualmente disponibili per la glicogenosi di tipo 2 sono rappresentate dalla terapia enzimatica sostitutiva: a partire dal 2006, l'Unione Europea ha autorizzato l'immissione in commercio di un farmaco orfano per il trattamento dei pazienti affetti dalla malattia di Pompe, chiamato alglucosidasi ...

Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?

Manifestazioni cliniche sono: affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.

Qual è il test diagnostico di screening più valido per la malattia di Pompe?

Lo screening neonatale è dunque l'approccio ottimale per la diagnosi precoce della malattia di Pompe. Il test avviene con una tecnica chiamata DBS (dried blood spot), che prevede il prelievo e l'analisi di una goccia di sangue essiccata su filtri di carta assorbente.

Che cos'è la malattia di Fabry?

Definizione. La Malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta dai medici Johannes Fabry e William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima α–galattosidasi A (GLA).

Che cos'è il morbo di Whipple?

(Malattia di Whipple; Lipodistrofia intestinale)

La malattia di Whipple è una rara malattia sistemica causata dal batterio Tropheryma whipplei. I sintomi principali sono artrite, dimagrimento, dolore addominale e diarrea. La diagnosi viene formulata mediante biopsia dell'intestino tenue.

Quanti tipi esistono di malattia di Gaucher?

Esistono tre tipologie di questa malattia: il tipo 1, che non presenta interessamento di tipo neurologico, che è la più diffusa e dalla sintomatologia meno grave, il tipo 2 se c'è interessamento neurologico, e infine il tipo 3, dall'insorgenza tardiva e con sintomi neurologici che è detta anche 'cronica' .

Qual è la mutazione più frequente nella forma dell'adulto di malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene sul braccio lungo del cromosoma 17 (17q25.2-q25.

Cosa sono le malattie mitocondriali?

CHE COSA SONO

Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.

Cosa è la mucopolisaccaridosi?

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.

In che alimenti si trova il glicogeno?

Dove si trova il glicogeno nel corpo umano?

Il glicogeno è il polisaccaride di riserva negli organismi animali. E' presente nelle cellule sotto forma di granuli. E' particolarmente abbondante nel fegato, dove rappresenta fino al 7% del peso dell'organo.

Qual è la più frequente miopatia metabolica?

Anche in questo caso una mutazione (S113L) rappresenta la causa più frequente.

Quando si forma il glicogeno?

La glicogeno sintasi è nella forma attiva (a) quando è defosforilata. La glicogeno fosforilasi è nella forma attiva (a) quando è fosforilata.

Quando si attiva la Glicogenolisi?

Nel fegato, il glicogeno rappresenta una riserva di glucosio per il mantenimento della glicemia a valori normali, e la sua degradazione si verifica principalmente: durante il digiuno, ad esempio di notte; nell'intervallo tra i pasti; durante l'attività fisica intensa.

Cosa peggiora l'epilessia?

Ci sono però altri fattori che possono scatenare una crisi epilettica o aggravare un disturbo in precedenza ben controllato; queste condizioni sono la gravidanza, la mancanza di sonno, la mancata assunzione di dosi di un farmaco, l'uso di droghe, farmaci e alcol, la presenza di altre malattie.

Come si muore di epilessia?

Per chi soffre di epilessia può fare il vaccino coronavirus?

“Ad oggi nessuna evidenza di interazione tra i vaccini anti-COVID e i farmaci antiepilettici. Chi soffre di Epilessia non rientra nella categoria degli “estremamente vulnerabili” prevista dal Piano Vaccinale, salvo i casi in cui è associata a disabilità gravi o altre patologie.

Quando si guarisce dall epilessia?

È una malattia curabile e che può guarire. In generale si può considerare una soglia standard di dieci anni senza crisi per ritenere un paziente guarito.