Chi è affetto da PKU deve eliminare dalla sua dieta fonti di?

• farine, pane, pasta e biscotti normali,
• legumi secchi (tutti),
• latte,
• yogurt,
• formaggio,
• tutti i tipi di carne e pesce,
• tutti i tipi di uova,
• tutti i tipi di molluschi e crostacei,

• Alimenti naturalmente poveri di proteine come: • Alcuni tipi di frutta e di verdura. • Grassi e oli vegetali.
• Alimenti moderatamente proteici. Alcuni cibi contengono una quantità moderata di proteine (e quindi di fenilalanina). ...
• Alimenti ricchi di proteine.

Cosa provoca la fenilchetonuria?

La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa. La diagnosi si basa su un esame del sangue.

Come si chiama malattia di chi non può mangiare proteine?

Per le persone affette da PKU (fenilchetonuria), malattia metabolica ereditaria, la prima linea terapeutica è costituita da una rigida dietoterapia personalizzata, a bassissimo contenuto di proteine naturali, che deve essere adeguatamente integrata con alimenti a fini medici speciali.

Cosa provoca la fenilalanina?

La fenilalanina può causare problemi solo nel caso in cui all'organismo manchi l'enzima che serve alla trasformazione e si verifichi quindi un accumulo: si sviluppa allora la fenilchetonuria, una malattia ereditaria che provoca un forte ritardo psicomotorio e intellettuale.

Cos'è la fenilalanina fa male?

Eccetto i casi citati sopra, l'integrazione con la fenilalanina non fa male alle dosi consigliate e non causa particolari effetti collaterali se non in alcuni soggetti particolarmente sensibili, in cui si può avere nausea e mal di testa.

In quale dolcificante è contenuta la fenilalanina?

La fenilalanina è il principale costituente dell'aspartame, un dolcificante usato anche nell'industria alimentare, in special modo nelle bevande gassate.

Dove si trova la feniletilamina?

La fenilalanina, che provvede alla produzione di feniletilamina, si trova anche in carne di maiale, alcuni pesci, legumi e semi come lenticchie, lupini, semi di zucca e fagioli neri.

Come si trasmette la fenilchetonuria?

Come si trasmette la fenilchetonuria? La fenilchetonuria è causata da mutazioni del gene PAH, codificante per l'enzima fenilalanina-idrossilasi e si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato.

Che cos'è la glicogenosi?

La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.

Che cos'è la sindrome di Munchausen?

Si tratta di una patologia psichiatrica che spinge chi ne è affetto ad inventare malattie per avere continue attenzioni mediche. Il nome Munchausen deriva dall'omonimo barone che era famoso per raccontare storie e avventure fantastiche a cui diceva di aver partecipato da protagonista.

Cosa fa l Aspartame?

Come abbiamo detto, l'aspartame è un dolcificante artificiale che viene utilizzato per dolcificare gli alimenti, come sostituto all zucchero. Ci teniamo a sottolineare che per migliorare la propria salute è utile diminuire il consumo di zucchero in generale e abituare il nostro organismo a gusti meno dolci.

Quanti e quali sono gli aminoacidi essenziali?

Nell'essere umano adulto quelli essenziali sono 8: fenilalanina, treonina, triptofano, metionina, lisina, leucina, isoleucina e valina – questi ultimi 3 hanno anche le proprietà di amminoacidi ramificati (BCAA). Per i soggetti in accrescimento è essenziale anche l'istidina (9 in tutto).

A cosa serve la treonina?

Gli integratori di treonina vengono commercializzati principalmente per la sua potenziale capacità di favorire le funzioni digestive, la salute mentale e la sintesi di collagene ed elastina.

Dove si trova la tirosina?

Non si tratta di un aminoacido essenziale in età adulta perché può essere sintetizzato dall'organismo a partire da un altro aminoacido, la fenilalanina. È presente nei latticini, nella carne, nel pesce, nelle uova, nella frutta secca, nei legumi, nell'avena e nel grano.

A cosa serve la creatina?

La creatina è un aminoacido che ha un ruolo fondamentale per la contrazione muscolare, soprattutto durante sforzi brevi e intensi. Serve, in pratica, a fornire energia. Si trova naturalmente nel corpo umano ed è una combinazione di tre diversi amminoacidi: glicina, arginina, e metionina.

Perché le proteine danneggiano i reni?

Proteine e Calcoli Renali

Elevati introiti proteici incrementano l'escrezione di composti potenzialmente litogenici (tendenti a formare sedimenti - N.d.R.), tra i quali calcio ed acidi urici.

Chi metabolizza le proteine?

La digestione delle proteine avviene ad opera di enzimi chiamati endopeptidasi (proteasi) ed esopeptidasi, essenzialmente in due sedi: lo stomaco ed l'intestino tenue. La mucosa dello stomaco secerne una proteasi principale, la PEPSINA, e alcune proteasi accessorie specifiche per proteine particolari (ad es.

A cosa serve il test di Guthrie?

Test di diagnosi neonatale della fenilchetonuria. Praticato sistematicamente nel neonato, ha il fine di diagnosticare la fenilchetonuria, malattia ereditaria dovuta a un accumulo di fenilalanina che, in assenza di trattamento, provoca ritardo mentale.

Qual è la glicogenosi muscolare più frequente?

Le Glicogenosi hanno un'incidenza complessiva di 1 ogni 20-25.000 nati. Le Glicogenosi I e III sono le piu' frequenti tra le Glicogenosi epatiche. Rara e' la Glicogenosi IV. La Glicogenosi II, in particolare la forma infantile grave (Malattia di Pompe), e' la più comune tra le Glicogenosi muscolari.

Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?

Manifestazioni cliniche sono: affaticamento muscolare e intolleranza all'esercizio fisico.

Come si diagnostica la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe può essere diagnosticata in epoca prenatale, tramite la villocentesi o l'amniocentesi. Attualmente esiste un'unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa, la prima e unica disponibile per il trattamento della malattia.