Che cos'è la sindrome di Wolf?
Domanda di: Dr. Giovanna Riva | Ultimo aggiornamento: 31 gennaio 2023Valutazione: 4.5/5 (46 voti)
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Che cosa causa la sindrome di Wolf Hirschhorn?
La sindrome di Wolf Hirschhorn è causata da una piccola delezione cromosomica ed è caratterizzata da diverse manifestazioni cliniche: scarso accrescimento durante la gravidanza e l'infanzia, ritardo nello sviluppo motorio, ritardo intellettivo, aspetto caratteristico del volto (con struttura della fronte, degli occhi e ...
Che cos'è la sindrome di William?
La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie (in particolare stenosi sopravalvolare dell'aorta), anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo (lassità articolare).
Che cos'è la sindrome di West?
La sindrome di West è una forma rara e molto insolita di epilessia che colpisce in età neonatale, spesso in maniera subdola.
Che cos'è la sindrome di Smith Magenis?
La sindrome di Smith-Magenis è una sindrome complessa caratterizzata da tratti distintivi del volto, ritardo dello sviluppo, ritardo mentale e disturbi del comportamento, che si manifestano in genere a partire dall'infanzia e comprendono gravi disturbi del sonno, iperattività, comportamenti sterotipati e autolesionisti ...
Sindrome di Wolff-Parkinson-White: cos'è, diagnosi e cura
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Qual è la sindrome più rara del mondo?
Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.
Qual è la sindrome di Turner?
La sindrome di Turner è una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all'assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X. o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
Quale tra i seguenti elementi è presente nella maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter?
La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Klinefelter possiede un genoma completamente 47,XXY. Una piccola porzione (il 10%), invece, ha un genoma misto: 47,XXY (alterato) e 46,XY (normale).
Come avviene la sindrome del bambino scosso?
Cos'è la Shaken Baby Syndrome
Di fatto, avviene quando la testa del piccolo viene sottoposta a rapide accelerazioni o rotazioni, tipiche di quando il bambino viene ripetutamente scosso avanti e indietro. I più colpiti sono piccini con meno di 1 anno di età, più frequentemente tra 2 settimane e 6 mesi di vita.
Perché si chiama sindrome?
Il termine sindrome deriva dal greco Syn-dromos "correre insieme", ad indicare, appunto, il fatto che i sintomi ricorrono insieme, presentandosi più o meno nello stesso momento senza che se ne conoscano le precise cause di origine (eziologia sconosciuta o misconosciuta).
Quali sono i sintomi della Sindrome di Williams?
- Ritardo mentale.
- Crescita molto lenta.
- Tratti somatici specifici.
- Invecchiamento precoce.
- Difficoltà motorie.
- Problemi sensoriali.
- Problemi cardiaci.
- Malformazioni vascolari.
Quali sono le sindromi più rare?
Alcune delle malattie rare più note sono: la sindrome di Ehlers-Danlos, la progeria, la sindrome di Morgellons, il vaiolo, la distrofia muscolare di Duchenne, la palatoschisi, l'emofilia, la lebbra (o morbo di Hansen), la fibrodisplasia ossificante progressiva, l'osteogenesi imperfetta, il tumore alla lingua, la ...
Come si cura la malattia di Sjogren?
Non esiste una cura per la sindrome di Sjögren ma alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre i disturbi (sintomi): per esempio, la secchezza degli occhi e della bocca può essere alleviata con le lacrime e la saliva artificiali.
Come si cura la sindrome di Wolff Parkinson White?
Cosa fare con la sindrome di Wolff Parkinson White
Si prescrive: il trattamento farmacologico nei pazienti anziani; crioablazione e ablazione in radiofrequenza nei pazienti giovani.
Chi ha 47 cromosomi?
Nella sindrome di Klinefelter, un bambino nasce con 47 cromosomi anziché 46 perché ha una copia extra del cromosoma X (47, XXY). Individui con la sindrome di Klinefelter sono geneticamente maschi, tuttavia, la presenza di un cromosoma X in più ha delle conseguenze sul piano clinico.
Cosa determina il cromosoma 21?
La sindrome di Down è un disturbo cromosomico dovuto alla presenza di un cromosoma 21 supplementare che causa deficit intellettivo e anomalie fisiche.
Come capire se un neonato si sente amato?
Riconosce il suo volto, resta a fissarla a lungo, risponde allo sguardo e poi al sorriso, la cerca e piange se la mamma si allontana, è contento quando lei ritorno e rientra nel suo campo visivo, allarga le braccia per essere coccolato, ama addormentarsi tra le sue braccia, imita i suoi gesti e le sue azioni.
Quando si capisce se un bambino ha problemi neurologici?
Gli indizi che un bambino potrebbe avere la paralisi cerebrale includono comportamento anormale, ritardi nelle reazioni fisiche e emotive, attività anormale della bocca e degli occhi (ad esempio il bambino non riesce a controllare i muscoli facciali e della bocca e perde bava in modo eccessivo).
Come capire se un bambino è sereno?
Ma come si fa a capire se il bambino cresce sereno
Al di là delle differenze di carattere, i bambini felici hanno delle caratteristiche in comune: fiducia, autostima, curiosità. Come tutti fanno i capricci e piangono, ma basta poco perché gli torni il sorriso superando cosi il momento difficile.
Come faccio a capire se ho la sindrome di Klinefelter?
- Pubertà tarda o incompleta;
- Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);
- Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;
- Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);
- Infertilità o ridotta fertilità;
- Debolezza muscolare.
Come si chiama la malattia che non ti fa avere figli?
Di tutte, indichiamo: L'assenza di ovulazione in una donna fertile (anovulazione). Secondo diversi studi raccolti da MSD Salud, la diagnosi di anovulazione rappresenta il 20%-25% dei casi di infertilità femminile. Produzione eccessiva dell'ormone prolattina (iperprolattinemia).
Come sapere se si ha la sindrome di Klinefelter?
La diagnosi è effettuata attraverso esame obiettivo, esami del sangue per valutare i livelli di alcuni ormoni ed esame del cariotipo, utile per evidenziare il cromosoma X in più.
Chi ha la sindrome di Turner può avere figli?
Generalmente, la sindrome di Turner comporta sterilità; esistono, però, rari casi in cui la paziente è fertile e può rimanere incinta.
Chi colpisce la sindrome di Stendhal?
Cos'è la sindrome di Stendhal e come si manifesta
Si presenta in maniera improvvisa e inaspettata. Le persone che ne sono affette sono principalmente di sesso maschile, sensibili all'arte, con un'età compresa tra i 24 e i 40 anni, viaggiatori, per lo più soli, con un buon grado di istruzione scolastica.
Qual è la malattia più dolorosa al mondo?
La manifestazione oggettivamente più dolorosa è il cancro, soprattutto quando colpisce alcuni organi o parti del corpo.
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