Che cos'è la malattia di Fabry?

• Dolore alle estremità degli arti (mani e piedi) e dolore a livello gastrointestinale. ...
• Macchie scure sulla pelle. ...
• Anidrosi, che è l'incapacità di secernere sudore, o ipoidrosi, che è la riduzione anomala della sudorazione;
• Opacità corneale. ...
• Problemi d'udito.

Che cos'è la malattia di Fabry?

Definizione. La Malattia di Fabry (nota anche come malattia di Anderson-Fabry) è una patologia da accumulo lisosomiale descritta per la prima volta dai medici Johannes Fabry e William Anderson nel 1898, caratterizzata da un progressivo deterioramento fisico dovuto al deficit dell'enzima α–galattosidasi A (GLA).

Dove si trovano i lisosomi?

I lisosomi, vescicole che si formano nell'apparato del Golgi, sono essenzialmente sacchetti membranosi (delimitati da una membrana a doppio strato lipidico) che racchiudono enzimi idrolitici, in grado, nella digestione intracellulare, di tagliare in maniera specifica e controllata grosse molecole.

Cosa comporta la malattia di Gaucher?

Malattia di Gaucher: sintomi

Senso di fatica generalizzata: Mancanza di energia, ridotta resistenza alla fatica, facile stancabilità, senso di spossatezza per minimi sforzi. Addome: Ingrossamento della milza (splenomegalia), ingrossamento del fegato (epatomegalia), dolore addominale.

Come sentire se la milza è ingrossata?

Cosa provoca la mancanza di un enzima?

La mancanza di enzimi per il processo digestivo, o delle proteine di trasporto, provoca un accumulo che ingolfa i lisosomi e altera l'attività metabolica della cellula, portando alla morte cellulare e al danno del tessuto specifico di cui quelle cellule fanno parte.

Come si prende la sarcoidosi?

Non si conosce la causa esatta della sarcoidosi ma si pensa che sia una malattia con origine autoimmune, vale a dire causata da una reazione eccessiva del sistema di difesa dell'organismo (sistema immunitario) che per errore, non riconoscendoli come propri, attacca i propri organi o tessuti.

Che cos'è la amiloidosi cardiaca?

L'Amiloidosi è una malattia complessa

caratterizzata dal deposito fra le cellule del cuore di aggregati insolubili di proteine a conformazione anomala. Può anche essere ereditaria.

Cos'è Lafora?

CHE COS'È LA MALATTIA DI LAFORA

E' una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico.

Che tipo di analisi del sangue si fanno per vedere se funziona bene la milza?

Ecografia e radiografia sono i metodi di elezione, in quanto permettono un'immediata analisi morfologica della milza e del suo volume. Gli esami del sangue possono invece evidenziare una riduzione di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine, la cui carenza è appunto un possibile sintomo di splenomegalia.

Quali sono i sintomi del tumore alla milza?

Altri sintomi che possono rappresentare un campanello d'allarme sono: dolore addominale, soprattutto nella parte alta dell'addome, dolore alle ossa o alle articolazioni, facile sanguinamento, stanchezza, febbre e brividi, infezioni frequenti, aumento della sudorazione notturna, linfonodi ingrossati o perdita di peso.

Che problemi può dare la milza?

L'ingrossamento della milza può essere causato da molti disturbi, come infezioni, anemie e tumori. Generalmente i sintomi sono piuttosto aspecifici, ma possono includere senso di distensione o dolore nel quadrante sinistro superiore dell'addome o alla schiena.

Che cos'è il morbo di Whipple?

(Malattia di Whipple; Lipodistrofia intestinale)

La malattia di Whipple è una rara malattia sistemica causata dal batterio Tropheryma whipplei. I sintomi principali sono artrite, dimagrimento, dolore addominale e diarrea. La diagnosi viene formulata mediante biopsia dell'intestino tenue.

Come si diagnostica la malattia di Gaucher?

Se però il sospetto della malattia di Gaucher c'è, la diagnosi si effettua mediante il dosaggio enzimatico sui leucociti. L'enzima che si dosa è la beta-esosaminidasi, che nel Gaucher risulta assente o in concentrazioni bassissime.

Quali sono le malattie del metabolismo?

Le cosiddette malattie metaboliche possono essere: Malattie del metabolismo dei lipidi (grassi), quali ipercolesterolemie e ipertrigliceridemia. Malattie del metabolismo degli acidi urici (gotta). Malattie del metabolismo degli zuccheri (carboidrati), come iperglicemie e potenzialmente diabete.

Cosa sono i lisosomi e che funzione hanno?

Funzioni dei lisosomi

La funzione dei lisosomi è quella di scomporre i composti organici e di ridurli a componenti più elementari come aminoacidi, monosaccaridi e acidi grassi. I componenti da degradare possono essere di natura endogena o esogena.

Chi produce i lisosomi?

Il lisosoma si forma per gemmazione dall'apparato del Golgi che provvede anche al processamento degli enzimi litici prodotti dal reticolo endoplasmatico.

Che cosa succede a una cellula se si rompe la membrana dei lisosomi?

Se i lisosomi si rompono, la cellula stessa viene distrutta, poiché gli enzimi che essi contengono sono capaci di scindere tutti i composti principali presenti nella cellula.

Che cos'è la glicogenosi?

La Glicogenosi tipo 2, nota anche come malattia di Pompe, è una rara malattia ereditaria causata dall'accumulo di glicogeno all'interno dei lisosomi nelle cellule di vari organi e tessuti, specialmente nei muscoli dell'apparato scheletrico, nei muscoli respiratori e nel muscolo cardiaco.

Quali sono i sintomi di una crisi epilettica?

Quali sono i sintomi dell'epilessia? Nelle crisi parziali, i sintomi dipendono dall'area cerebrale interessata. Quindi a seconda del coinvolgimento dell'area motoria, sensitiva o del linguaggio possono insorgere scatti, movimenti anomali, formicolio, disturbi sensitivi, difficoltà a parlare.

Come nasce l'epilessia?

L'epilessia può verificarsi come risultato di una serie di altre condizioni mediche, come: tumori, ictus, traumi cranici, infezioni precedenti del sistema nervoso centrale, anomalie genetiche e a causa di un qualche danno cerebrale intercorso al momento della nascita.