A cosa porta la Sindrome di Klinefelter?
Domanda di: Gianleonardo Longo | Ultimo aggiornamento: 27 febbraio 2024Valutazione: 4.4/5 (5 voti)
La sindrome è di frequente causa di infertilità per scarsa produzione o qualità dello sperma.
Cosa comporta la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi dell'apprendimento, arti lunghi, testicoli piccoli e sterilità. La diagnosi può essere fatta durante la pubertà, quando si sviluppa la maggior parte dei sintomi.
Chi è affetto da sindrome di Klinefelter può avere figli?
Cosa include lo studio di fertilità per i pazienti Klinefelter? Siamo al corrente delle alte percentuali d'infertilità, ma se esiste qualche possibilità d'ottenere spermatozoi occorre realizzare una biopsia chiamata TESE. I rischi di malformazione sono gli stessi che in qualasiasi ciclo di riproduzione assistita.
Come si cura la sindrome di Klinefelter?
La cura prevede una terapia sostitutiva con testosterone e in alcuni casi un supporto logopedico, comportamentale, fisioterapico e chirurgico (per rimuovere il tessuto mammario in eccesso). La prognosi è buona e l'aspettativa di vita è pari a quella della popolazione generale.
Come si trasmette la sindrome di Klinefelter?
Come si trasmette la sindrome di Klinefelter? Questa anomalia cromosomica è dovuta a un errore naturale, non ereditario, che si realizza durante la maturazione dell'ovocita o dello spermatozoo (meiosi). La meiosi è il processo che porta il numero di cromosomi delle cellule germinali da 46 a 23.
L'Esperto Risponde. La Sindrome di Klinefelter
Trovate 38 domande correlate
Qual è il fenotipo che caratterizza la sindrome di Klinefelter nell'uomo?
In cosa consiste la Sindrome di Klinefelter? La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che può colpire solo i maschi, caratterizzata dalla presenza di un cromosoma sessuale X extra. Ciò significa che le cellule dei pazienti affetti da questa patologia possiedono un corredo cromosomico 47,XXY.
Quando è stata scoperta la sindrome di Klinefelter?
La sindrome di Klinefelter (SK) venne descritta la prima volta nel 1942 da Harry Klinefelter e nel 1959, grazie all'avvento delle tecniche di citogenetica, fu identificata la causa nella presenza di un cromosoma X soprannumerario.
Quanti autosomi sono presenti nella sindrome di Klinefelter?
Normalmente le donne possiedono due cromosomi sessuali XX e gli uomini uno X e uno Y: gli individui affetti dalla sindrome di Klinefelter hanno almeno due cromosomi X e almeno un cromosoma Y. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY".
Cosa significa cromosoma XXY?
I maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (46, XY), le femmine hanno due cromosomi X (46, XX). Questa condizione si caratterizza per la presenza di almeno un cromosoma X in eccesso rispetto al cariotipo maschile. Nel 90% dei casi l assetto cromosomico sarà 47, XXY.
Perché alcune patologie ereditarie sono più frequenti tra i maschi?
Il maschio che presenta il suo unico cromosoma X con il gene malato non ha sul cromosoma Y il gene corrispondente e, pertanto, per quanto recessivo, il gene mutato determina la comparsa della malattia: la trasmissione sarà dunque da madre portatrice a figlio maschio malato.
Come si chiama la malattia che non ti fa avere figli?
Di tutte, indichiamo: L'assenza di ovulazione in una donna fertile (anovulazione). Secondo diversi studi raccolti da MSD Salud, la diagnosi di anovulazione rappresenta il 20%-25% dei casi di infertilità femminile.
Quali sono le due malattie sessuali legate al gene?
Le più frequenti alterazioni dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, dovuta alla mancanza di un cromosoma X nelle femmine e la sindrome di Klinefelter dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nei maschi.
Cosa succede se hai 47 cromosomi?
I corredi cromosomici 48, XXXY e 49, XXXXY sono alquanto rari e si associano a disturbi più gravi. Gli individui con corredo cromosomico 47, XXY possono non sviluppare una vera e propria sindrome e condurre una vita normale e in buona salute.
Che malattia ha Samantha e Peppe?
La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall'associazione di facio-craniostenosi e sindattilie ossee e cutanee alle mani e ai piedi.
Come si forma un individuo XYY?
Cause di sindrome XYY
La sindrome XYY, essendo un'anomali cromosomica di numero sbilanciata, è il risultato di un'anomalia della meiosi. La maggior parte dei casi di sindrome XYY non sono ereditari, e si ritiene non esista una predisposizione genetica per tale condizione.
Chi ha i cromosomi XY?
Una coppia di cromosomi X e Y (XY) determina un maschio e una coppia di cromosomi X e X (XX) determina una femmina.
Quali malattie si vedono dal cariotipo?
Un esempio di utilizzo del cariotipo è per analizzare l'assetto cromosomico dell'individuo o del feto per rilevare anomalie cromosomiche (per esempio la Sindrome di Down o trisomia 21, e la Sindrome di Edwards, o trisomia 18), diagnosticare malattie genetiche, difetti congeniti, e patologie del sangue e del sistema ...
Quali sono le anomalie cromosomiche più frequenti?
Le anomalie di struttura che causano più frequentemente malattia sono la delezione del braccio corto del cromosoma 4 (o sindrome di Wolf) e la delezione del braccio corto del cromosoma 5 (o sindrome cri-du-chat).
Quali sono i cromosomi non sessuali?
Cromosoma che non partecipa alla determinazione del sesso. Nella specie umana, in cui il numero dei cromosomi è 46, 44 sono autosomi e sono uguali nel maschio e nella femmina e 2 sono cromosomi sessuali, XX nella femmina e XY nel maschio.
Perché si forma il corpo di Barr?
Nelle femmine di mammifero uno dei due cromosomi X fosse inattivato diventando trascrizionalmente inerte e dando luogo così alla struttura compatta e citologicamente visibile del corpo di Barr.
Quando si forma il corpo di Barr?
Durante l'interfase del ciclo cellulare, sotto la superficie del nucleo cellulare di ogni cellula degli individui di sesso femminile, si può vedere un addensamento di cromatina chiamata Corpo di Barr. Si tratta di uno dei due cromosomi X condensati e geneticamente inattivi.
Quali sono le mutazioni genetiche più frequenti?
Le mutazioni geniche sono le più frequenti e sono all'origine della maggior parte della variabilità dei caratteri ereditari fra individui.
Come si chiama la malattia che non ti fa crescere?
CHE COS'È La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
Chi ha un cromosoma in meno?
La sindrome di Turner è una rara malattia genetica che colpisce esclusivamente il sesso femminile. A contraddistinguere questa condizione è l'assenza o la presenza parziale di uno dei due cromosomi sessuali X.
Perché la sindrome di Down non è ereditaria?
Nella sindrome di Down, i cromosomi 21, che dovrebbero essere due, presentano una copia supplementare, quindi sono tre. Il cromosoma supplementare raramente proviene dal padre e il rischio di una coppia di avere un bambino con un cromosoma supplementare aumenta progressivamente con l'aumentare dell'età della madre.
Come recuperare una cartella di Outlook cancellata?
Che origini ha Nikita del Grande Fratello?