Chi deve fare il test genetico BRCA?

Domanda di: Helga Gallo  |  Ultimo aggiornamento: 5 agosto 2022
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É consigliabile, per le donne appartenenti a particolari etnie o con anamnesi familiare o personale positiva per neoplasie associate alla presenza di mutazioni a livello dei geni BRCA1 e BRCA2, sottoporsi alla valutazione del rischio di tumore.

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Quando fare il test BRCA?

Il test genetico è offerto soltanto quando la donna colpita da un tumore al seno ha meno di 50 anni o una significativa storia familiare alle spalle.

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Quanto costa fare il test genetico per il BRCA1?

Quando è stato introdotto il test in Italia, il costo era di circa 3000 euro, oggi la regione Lombardia, per esempio, riconosce circa 1300 euro, ma se venisse offerto a più persone i costi potrebbero scendere ulteriormente come dimostra lo studio canadese.

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Dove fare test genetico BRCA?

Dove fare il Test BRCA1 e 2? Il Test BRCA1 e 2 può essere effettuato nei centri Lifebrain distribuiti su tutto il territorio italiano.

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Quanto costa fare un test genetico?

Test genetici basati sul sequenziamento completo dell'esoma (Whole Exome Sequencing), per un prezzo compreso tra i 400 e i 1000 €; Test genetici predittivi basati sul sequenziamento di regioni specifiche del genoma e geni selezionati in base alle esigenze di ricerca, ad un prezzo di circa 200/300 €.

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Mutazione BRCA (BRCA1 e BRCA2) - Il test genetico - La parola all'esperto



Trovate 17 domande correlate

Quali tipi di tumori sono ereditari?

Secondo quanto sappiamo oggi, i tumori che più frequentemente possono rientrare nella categoria dei tumori “ereditari” sono: tumore al seno. tumore ovarico. tumore al colon.

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Come sapere se si è predisposti al tumore?

TEST DI SUSCETTIBILITA'- Con l'avvento delle più moderne tecniche di sequenziamento del DNA, ovvero la possibilità di decifrare ogni singolo componente dei nostri geni e scoprirne eventuali mutazioni, è possibile verificare se si è predisposti a sviluppare una malattia.

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Quando rivolgersi ad un genetista?

Quando è necessario rivolgersi ad uno specialista? E' bene rivolgersi ad un consulente genetista in caso di familiarità o di forte sospetto di tumore ereditario.

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Chi può prescrivere test genetici?

Le prestazioni di Genetica Medica possono essere prescritte solo dai medici specialisti in Genetica Medica o dagli specialisti della patologia per cui viene prescritto il test (ad es. un cardiologo per i test delle cardiomiopatie).

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Cosa fare se BRCA positivo?

Le pazienti risultate positive al test, quindi, devono sottoporsi agli esami di screening con cadenza regolare e più ravvicinata rispetto alle donne della popolazione generale e possono valutare, insieme agli specialisti di riferimento, eventuali interventi di chirurgia preventiva, come la mastectomia bilaterale e la ...

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Che differenza ce tra BRCA1 e BRCA2?

A rischio non solo seno e ovaie

Proprio riguardo a quest'ultimo, per esempio, gli autori hanno calcolato che una mutazione in BRCA1 aumenta il rischio relativo di svilupparlo di circa 4 volte, rispetto a chi non è portatore. Se invece la mutazione è in BRCA2 il rischio aumenta molto di più, di oltre 40 volte.

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Dove si fanno i test genetici?

L'analisi deve essere richiesta da personale medico specialista operante presso gli ospedali convenzionati. Se sei interessato ai test genetici, rivolgiti all'ospedale convenzionato più vicino a te.

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Come si trasmettono le mutazioni ai figli?

Al contrario delle mutazioni somatiche, quelle che interessano la linea germinale non hanno in genere effetti sull'individuo colpito. Tuttavia, quando la prole della persona affetta eredita la mutazione, tutte le cellule del corpo. – ad eccezione dei gameti (l'ovulo nella donna e lo spermatozoo nell'uomo).

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Come fare il test BRCA1?

L'esame per la ricerca delle mutazioni sui geni BRCA1 e BRCA2 consiste nel prelievo di una piccola quantità di sangue (campione) da una vena del braccio e nell'analisi del DNA contenuto all'interno. Non richiede alcun prelievo di tessuto (biopsia chirurgica) dal seno né dall'ovaio e alcuna preparazione specifica.

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In che cosa consiste l'esame per la mutazione BRCA?

Il test BRCA è un esame genetico eseguito per la ricerca delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, mutazioni in questi geni sono associate ad un aumentato rischio di sviluppare tumori ovarici e della mammella.

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Cosa significa BRCA2?

Nei portatori di mutazioni di Brca 1 e 2, ogni cellula del corpo contiene la proteina difettosa e possiede in teoria, la capacità di trasformarsi da cellula normale in tumorale.

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Quando fare un test genetico?

Grazie alla diagnostica prenatale è possibile oggi individuare questo tipo di malattie prima del parto. Da alcuni anni è possibile eseguire a partire dalla decima settimana di gravidanza il test del DNA fetale per evidenziare la presenza di anomalie cromosomiche come le trisomie 13, 18 e 21.

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Quando sono utili i test genetici?

I test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo).

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Quanto tempo ci vuole per i test genetici?

Il tempo necessario all'esecuzione di un test del DNA , in condizioni standard (due o tre soggetti viventi), è compreso tra i 3 e i 7 giorni lavorativi. Tempi più ristretti, anche entro 48h (procedura d'urgenza), sono possibili e andranno valutati caso per caso.

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Cosa portare alla visita genetica?

tessera sanitaria. referto di malattie genetiche o altre malattie gravi dei membri della famiglia che si desiderano consultare (per i tumori bisogna avere il referto dell'esame istologico, se disponibile, e sapere che tipo di tumore e l'età al momento della sua diagnosi)

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Come si effettua la visita genetica?

I test genetici si effettuano mediate prelievo di campioni biologici da cui viene estratto il DNA. Una volta effettuata l'estrazione si eseguono delle analisi molecolari per individuare polimorfismi associati a prodotti proteici con alterata attività.

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Quali tumori sono familiari?

neoplasie eredo-familiari del colon retto. neoplasie endocrine/neuroendocrine ereditarie. neoplasie eredo-familiari della mammella e dell'ovaio. melanoma familiare.

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Cosa fare per evitare il cancro?

La prevenzione è la migliore arma per vincere il cancro ed è a nostra portata ogni giorno: basta non iniziare a fumare, o smettere al più presto, seguire un'alimentazione equilibrata e salutare, praticare sport e sottoporsi periodicamente a controlli medici.

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Quanto è ereditario il tumore al seno?

Il cancro della mammella è una malattia molto frequente: interessa, nell'arco della vita, circa una donna su 8-10, e solo il 5 per cento di questi tumori è ereditaria, dovuta ad alterazioni di geni (BRCA ed altri, noti e non), presenti nell'uovo fecondato e quindi in tutte le cellule dell'organismo.

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Chi è più predisposto ai tumori?

Le persone con una predisposizione genetica hanno un rischio più elevato di ammalarsi di alcuni tipi di cancro, come il cancro del seno e dell'ovaio. Ma non tutte le persone con una predisposizione si ammalano di cancro. Il padre o la madre trasmette la mutazione ai figli.

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